CYSTICKÁ FIBROZA

mekoniový ileus, protrahovaný ikterus, insuficience pankreatu

výrazně slaný pot, soudkovitý hrudník

paličkovité prsty – zduření konečků prstů na rukou i nohou, nehtové ploténky ve tvaru „hodinového sklíčka“

chronický kašel, opakované respirační infekty – horních i dolních cest dýchacích, plic, vedlejších nosních dutin

malnutrice

deficit vitamínů, zejména rozpustných v tucích

dyspeptické potíže, gastroezofageální reflux, hyperacidita žaludku

bolesti v kloubech – tzv. CF artritida

recidivující závažné infekce

porucha odtoku žluči, tvorba konkrementů

sekundární diabetes mellitus

postižení jater a vznik jaterní cirhózy

hypovitaminózy

osteoporóza

anémie

sterilita – zvláště u mužů

myokarditida, srdeční selhání

Mutace genu pro protein CFTR

mutace se vyskytují v respiračním, gastrointestinálním a reprodukčním systému

důsledkem onemocnění je pokrytí buněk výše uvedených traktů velmi hustým a viskózním hlenem

většina nálezů ukazuje, že plíce novorozence postiženého mutací genu jsou normální a sterilní, ale již krátce po narození se objevují mikroskopické známky zánětu

Režimová opatření

zvážení integrace do školního kolektivu, prevence infekce

přiměřená pohybová aktivita

edukace rodiny

dietoterapie

zvýšená energetická hodnota potravy, nutriční doplňky
zvýšený přísun bílkovin, minerálních látek (solí)

enterální výživa při malnutrici a nemožnosti zajistit dostatečný příjem živin perorálně (nasojejunální sondou, pomocí PEG)

parenterální výživa

farmakoterapie

antibiotika dle citlivosti – peniciliny rezistentní na penicilinázu, cefalosporiny, aminoglykosidy, makrolidy v inhalačním, perorálním a intravenózním podání
novodobá antibiotika – monoterapie tobramycinem
mukolytika, expektorancia – inhalačně, perorálně
kortikoidy – inhalačně, perorálně
substituce chybějících vitamínů, stopových prvků
nesteroidní protizánětlivé léky (ibuprofenum, nimesulidum)
substituce pankreatických enzymů
probiotika, potravinové doplňky
symptomatická léčba

fyzioterapie

léčebná tělesná výchova, kondiční cvičení

respirační fyzioterapie – dechová cvičení (aktivní cyklus dechových technik, dýchání proti zvýšenému odporu, používání flutteru, PEP masky), autogenní drenáž

nácvik inhalačních technik, použivání inhalačních pomůcek

ostatní terapie

Oxygenoterapie

Transplantační terapie

genová terapie – navázání genu CFTR do buněk epitelu plicní tkáně

očkování, podpora imunitního systému

„umělé plíce“ (Hattlerův katetr) – přístroj dočasně nahrazující funkce plic

použití furanonů v léčbě – raná profylaktická léčba

anamnéza

osobní a rodinná anamnéza, klinické podezření

možnost genetického poradenství, testování před plánovaným rodičovstvím určí, zda je vyšetřovaná osoba nositelem vloh

prenatální diagnostika – získání tkáně budoucího plodu a provedení analýzy DNA

fyzikální vyšetření

posouzení stavu výživy, posouzení vývoje dítěte

antropometrie – měření tělesné výšky, hmotnosti, obvodu hlavy, břicha, hrudníku, paže, prstů, kožní řasy, posouzení tvaru hrudníku

laboratorní vyšetření

Potní test,

laboratorní molekulárně genetické vyšetření, genotypizace

mikrobiologické vyšetření sputa, žaludeční laváže, bronchiální laváže

hematologické vyšetření – kompletní krevní obraz, sedimentace, koagulační parametry

•biochemické vyšetření séra - ionty, jaterní testy, amylázy, tuky, bílkoviny, urea, kreatinin, glykémie, CRP
•biochemické vyšetření glukózové tolerance – OGTT, i.v.GTT
•biochemické stanovení hladiny vitamínů v krvi – A, D, E, K
•biochemické vyšetření hladiny hormonů
•biochemické vyšetření acidobazické rovnováhy, krevních plynů - ASTRUP
•imunologické vyšetření krve – IgG, IgM, IgA
•biochemické vyšetření stolice – chymotrypsin, trypsin, elastáza

zobrazovací metody

HRCT (light resolution CT) – umožňuje detailnější pozorování struktury plic než běžné CT)
RTG plic
ultrazvuk břicha
ultrazvuk srdce (ECHO)
Dopplerovské vyšetření portálního průtoku
hepatobiliární scintigrafie
bronchoskopie
plicní angiografie
denzitometrie
magnetická rezonance

funkční vyšetření

spirometrie, bodypletysmografie
EKG