ENFERMEDAD DE TAY-SACHS / TAY-SACHS DISEASE

¿EN QUÉ CROMOSOMA SE ENCUENTRA EL GEN?

En el cromosoma 15.

Cuando los dos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad.

SÍNTOMAS Y SIGNOS.

Reacciones exageradas cuando el bebé escucha ruidos fuertes.

Pérdida de las habilidades motoras, como darse la vuelta, gatear y sentarse.

Pérdida de visión y audición.

Convulsiones.

Manchas "rojo cereza" en los ojos.

Debilidad muscular.

Problemas de movimiento.

¿QUÉ GEN PRODUCE EL TRASTORNO GENÉTICO?

Es causada por un gen defectuoso.

Es un gen recesivo.

PROBLEMAS SOCIALES.

El mayor problema es cuando dos individuos de diferentes culturas deciden procrear.

Es entonces cuando suele aparecer esta enfermedad, aunque puede no manifestarse.

PREVENCIONES Y TRATAMIENTOS.

No existe una cura para la enfermedad de Tay-Sachs, pero existen tratamientos que ayudan a controlar los síntomas.

Medicamentos anticonvulsivos.

Atención respiratoria.

Tubo de alimentación.

Fisioterapia.

REFERENCIAS.

mayoclinic.org

medlineplus.gov

scholar.google.es