Osteogénesis Imperfecta (OI)

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colágeno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.Son un grupo de patologías genéticas hereditarias del tejido conectivo que se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas. 

La OI tipo I es la más leve, presenta fragilidad ósea de leve a moderada, escleróticas azules, macrocefalia y cara triangular. El 8% de los pacientes presenta fracturas al nacimiento y el 23% a lo largo del primer año de vida. En el 35% de los casos se observa hipoacusia. Es de herencia autosómica dominante (AD) y de pronóstico en general, bueno. La severidad de la OI tipo I puede ser muy variable, desde individuos sin fracturas, hasta pacientes con múltiples fracturas.

 La OI tipo II es la más grave, en general letal, puede ser AD o autosómica recesiva (AR) y se divide en tres subgrupos dependiendo de las características radiológicas.

Es la más común; se presenta con huesos largos, cortos y anchos, tibia en acordeón y rosario raquítico en las costillas.

La tipo II B: también con huesos largos, cortos, anchos y arrugados, pero no se observa el rosario a nivel de las costillas y hay fracturas costales.

 En la tipo II C se ven los huesos largos, finos y fracturados, las costillas largas, finas y en rosario (muy raro).

En la OI tipo III, la fragilidad ósea tiene características de moderada a grave con deformidad progresiva de miembros, por lo que los pacientes no desarrollan marcha. Las escleróticas son azules en la infancia, presentan cifoescoliosis, macrocefalia y con frecuencia, dentinogénesis imperfecta e hipoacusia.

Es la más común entre los negros sudafricanos.

 La OI tipo IV presenta fragilidad ósea intermedia entre la tipo I y la tipo III, las escleróticas son normales, es de herencia AD y el pronóstico es bueno, en general.

En la OI tipo V, se observa una tendencia moderada a la fractura de huesos largos y vértebras, las escleróticas son normales y es de herencia AD. 

En la OI tipo VI, se ven fracturas entre los 4 y los 18 meses de vida, escleróticas normales o azul claro, no hay dentinogénesis imperfecta y sí fracturas de vértebras, aun se desconoce el modo de herencia.

La osteogénesis imperfecta ocurre debido a un defecto en un gen. Las personas con osteogénesis imperfecta tienen un gen que transmite instrucciones incorrectas para la producción del colágeno, una sustancia que fortalece los huesos. Se puede heredar este gen modificado de uno o ambos padres, o el gen puede dejar de funcionar correctamente por sí solo.

Malformación o arqueamiento de los huesos largosBaja estatura, por debajo del promedioPiel a la que fácilmente le salen moretones Articulaciones laxas (flojas)Debilidad muscularEsclerótica o parte blanca del ojo que parece azulada, morada o grisáceaCara con forma triangularCaja torácica en forma de barril (tórax en tonel)Columna vertebral curvaColapso de las vértebras de la columnaDientes quebradizos, deformes o descoloridosPérdida de la audiciónProblemas respiratoriosMalformación de las articulaciones de la cadera.

Las escayolas, las tablillas y los soportes para los huesos fracturados pueden ayudarlos a sanar de manera adecuada. Sin embargo, los huesos pueden debilitarse si se mantienen inmóviles durante largos períodos de tiempo. Los proveedores de cuidado de la salud intentan encontrar un equilibrio entre sanar las fracturas y mantener la fuerza de los huesos.

Un programa usual combina fortalecimiento muscular con acondicionamiento aeróbico. Muchos niños con OI tienen retrasos en las habilidades motoras porque sus músculos son débiles. Un programa de rehabilitación física puede incluir fortalecimiento de deltoides, bíceps y músculos inferiores importantes como el glúteo máximo y medio, y los extensores del tronco. Cuando estos músculos están fuertes, los niños pueden levantar los brazos y las piernas contra la fuerza de la gravedad y moverse de manera independiente.

Para algunas personas con OI, utilizar soportes ortopédicos en las piernas puede brindarles apoyo en los músculos débiles, disminuir el dolor y mantener las articulaciones alineadas de manera adecuada. Los soportes pueden permitir a las personas moverse y funcionar con más facilidad.

Algunas personas con OI se someten a cirugía para corregir las deformidades de los huesos, incluidas la escoliosis y la impresión basilar. Un procedimiento quirúrgico común para pacientes con OI es el enclavado (en inglés llamado rodding), que implica colocar barras de metal en los huesos largos de las piernas. Esto fortalece los huesos y ayuda a prevenir fracturas. Algunas barras se alargan a medida que las piernas crecen. Pero también pueden salirse del hueso. También puede realizarse una cirugía para mejorar la pérdida de audición.

Los biofosfonatos son medicamentos utilizados para tratar la osteoporosis. También son útiles para la OI, especialmente en los niños. Estos medicamentos no fabrican nuevos huesos, pero enlentecen la pérdida del hueso ya existente. Han demostrado reducir las compresiones vertebrales y algunas fracturas de huesos largos. Sin embargo, los ensayos controlados no muestran mejoras en las habilidades motoras o una disminución del dolor en los huesos.

Si bien estos tratamientos no son específicos para la OI, las personas con OI podrían beneficiarse de ellos para abordar las enfermedades vinculadas a la OI:Audífonos para la pérdida de audiciónCoronas y dispositivos dentales similares para los dientes quebradizosAdministración de oxígeno para personas con problemas pulmonares