síndrome de turner

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial.

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los niños heredan el cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre. Las niñas heredan un cromosoma X de cada uno de los padres. En las niñas con el síndrome de Turner, una copia del cromosoma X falta por completo, falta parcialmente o bien está alterada.Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células solo tienen una copia del cromosoma X.Anomalías del cromosoma X. Puede ocurrir que haya partes faltantes o anormales de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error puede presentarse en el espermatozoide o en el óvulo, y todas las células tendrán una copia completa y una copia alterada. O bien, el error puede ocurrir en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal, de manera que solo algunas células tendrán las partes anormales o faltantes en uno de los cromosomas X (mosaicismo).Anomalías del cromosoma X. Puede ocurrir que haya partes faltantes o anormales de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Y. Estos individuos se desarrollan biológicamente con sexo femenino, aunque la presencia del material del cromosoma Y aumenta el riesgo de presentar un tipo de cáncer denominado «gonadoblastoma».Efecto de los errores cromosómicosLa ausencia o la alteración del cromosoma X del síndrome de Turner causa errores durante el desarrollo fetal y otros problemas de desarrollo después del nacimiento, por ejemplo, estatura baja, insuficiencia ovárica y defectos cardíacos. Las características físicas y las complicaciones de salud que surgen del error cromosómico varían en gran medida.

DiagnósticoEscucharEl diagnóstico de síndrome de Turner se puede sospechar cuando hay características físicas típicas como el cuello ancho o membranoso, pecho amplio con los pezones ampliamente espaciados, o problemas cardíacos. Las dos principales características clínicas del síndrome de Turner son la baja estatura, que se comienza a notar como a los 5 años, y la falta de las reglas y otras señales de pubertad (debido a la falta de desarrollo de los ovarios). Muchas niñas son diagnosticadas en la primera infancia cuando se identifican una tasa de crecimiento lenta y otras características. En otros casos, el diagnóstico se hace más tarde, cuando la niña no tiene reglas. El diagnóstico se confirma con un análisis de sangre, llamado cariotipo, en el que se analiza la composición cromosómica.El síndrome de Turner se puede sospechar en el embarazo durante una prueba de ultrasonido y se puede confirmar mediante pruebas prenatales - biopsia corial o amniocentesis - para obtener células del feto para el análisis cromosómico. Si el diagnóstico se confirma antes de nacer, el bebé puede estar bajo el cuidado de un pediatra especialista inmediatamente después del nacimiento.El médico genetista es la persona más indicada para hacer el diagnóstico.

-Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:Cuello ancho o palmeadoOrejas de implantación bajaPecho ancho con pezones de gran separaciónPaladar (techo de la boca) alto y estrechoBrazos que giran hacia afuera de los codosUñas de manos y pies angostas y hacia arribaInflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimientoEstatura ligeramente menor que la promedio en el nacimientoRetraso en el crecimientoDefectos cardíacosLínea del cabello baja en la parte posterior de la cabezaMandíbula inferior retraída o pequeñaDedos de manos y pies cortos

https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.htmlhttps://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turnerhttps://www.youtube.com/watch?v=efbvhTB69cg