Es un patrón clínico peculiar que se reconoce en la exploración física y corresponde a una enfermedad congénita particular , en la que se encuentran una o más anormalidades mayores y un número variable de anomalías menores.
Masculino 1 mes y 2 días
Madre 15 años
Padre 17 años
Tía con enfermedad cardiopatia congénita
Trisomía 13
Anomalías congénitas múltiples
Presencia de anomalías en ecografia
Retraso de crecimiento en el feto
23 cromosomas
Entre la semana 4 y 5 de gestación
23 cromosomas
46 cromosomas
Aneuploidia
Es la no disyunción o la incapacidad para que los cromosomas se separen normalmente durante la miosis
se puede producir durante la meiosis I O II
Durante la mitosis
La más frecuente es la meiosis materna I
El gameto resultante carece de cromosoma o tiene 2 copias
Dando lugar a un cigoto trisómico
3 copias de un cromosoma
Labio leporino
Paladar hendido
Fallo de fusión de la prominencia maxilar derecha o izquierda
concomitante de paladar hendido en el 80% de los casos
Fusión incompleta
Laminas palatinas laterales
El tabique nasal
Paladar primario
Clasificación
Tipo I: hendidura del paladar blando solamente
Tipo II: hendiduras del paladar duro y blando restringidas al paladar secundario (paladar posterior al agujero incisivo)
Tipo III: hendidura unilateral que involucra paladar secundario y primario (paladar anterior al agujero incisivo)
Tipo IV: hendidura bilateral con aislamiento completo del tubérculo mediano
Crecimiento del tejido embrionario anormal
Bajo peso al nacer con 2360 gr
Falta de migración y fusión de las prominencias nasales frontonasal, maxilar, medial y lateral de la parte inferior de la cara entre las semanas 6 y 12 de gestación
Malformación del corazón
En la 8 semana de gestación
No se da el cierre espontaneo del ductus
Comienza proximal y avanza distalmente hasta la aorta
Falla Etapas
Funcional
Anatómico
ocurre durante las primeras 10 a 15 h después del nacimiento
músculo liso medial
Levando a una incisión en la linea media del labio superior
turbulencias en el flujo
al pasar por el corazón y los grandes vasos
trasmitiendo el sonido a la pared torácica
Grado III Intensidad moderada, sin frémito
Grado IV Intensidad intermedia, asociado con frémito palpable
Dado por cuatro cambios posnatales principales
no hay una adecuada tensión arterial de oxígeno
insuficiente de la presión ductal media
prostaglandina E circulante
Mala contracción del músculo liso del conducto arterioso
no hay cambios pared del conducto
Adecuada oxigenación tejido medial
Sin hipoxia resultante en la pared ductal
Permaneciendo dilatación de la pared ductal
fibras musculares
respuesta vasodilatadora
respuesta vasocontrictora
conexión entre la aorta y la arteria pulmonar
Resistencia vascular pulmonar se eleva
la derivación en el conducto arterioso permeable será de izquierda a derecha
desde la aorta hasta la arteria pulmonar
soplo continuo III/IV
Estenosis de la válvula pulmonar
Ubicada entre el VD y la AP
Clasificación
Subvalvular
en el diámetro de la válvula
Valvular
Asociado con otros defectos congénitos
Supravalvular
Sobrecarga de presión VD
Tensión de la pared
Hipertrofia del VD
Ductus arterioso persistente
División desigual del canal AV
Válvula mitral más grande de lo normal
Desarrollo atipico
Oclusión incompleta del orificio
Válvula tricúspide
fusión de la válvula tricúspide
Ductus arterioso persistente
distensibilidad del VD
La presión telediastolica del VD
La presión AD
Disfunción del VD
Obstrucción del tracto de salida del VD
Resistencia del flujo de salida VD
Limitando el flujo sanguíneo pulmonar
Dirigiendo el flujo al pulmón izq
Flujo pulmonar inefectivo
Congestión de la circulación
Sangre pobre en oxigeno
Entregada al cuerpo
Insuficiencia tricuspidea
Poco desarollo
enzima uridindifosfato glucuroniltransferasa 1A1
No maduración de las enzimas que conjugan la bilirrubina
Maduración de estás después de algunas semanas
acumulación de bilirrubina no conjugada
Hipocalcemia
Nivel de calcio sérico total de menos de 2 mmol/L (8 mg/dL), menos de 1,87 mmol/L o menos de 1,75 mmol/L
Causa Perdida excesiva o disminución de la ingesta
Potasio sérico es menor de 2.5 mEq/L
Restricción del crecimiento intrauterino
se refleja en el potencial de acción celular
hiperpolarización
prolongación del potencial de acción e incremento del periodo refractario
por vía gastrointestinal
incremente el bolo intestinal
disfunción motora
por causas intrínsecas al esófago
Membrana
el diámetro del esófago
Sonido respiratorio agudo que puede estar presente en la inspiración, la espiración o ambos, que señala una anomalía de la vía aérea.
Separación incompleta del tracto traqueobronquial
4 semana de gestación
estrechamiento circunferencial de la luz esofágica
causado por una alteración en la estructura de su pared
Se debe a un proceso mural y no a una compresión extrínseca
estenosis esofágica
exposición esofágica
Variantes anatomicas
Tejido ectópico traqueobronquial
produciendo la duración y frecuencia de los episodios de reflujo
Fallos en la barrera intrarreflujo
Por una disfunción en la unión gastroensofagica
en el funcionamiento valvuliforme
de la presión intraabdominal
Infalamación de la parte sup del estomago
Sobresaliendo a través del diafragma
Ingresando a la cavidad torácica
Tono insuficiente en el esfínter esofágico inferior
Que evita el aumento proporcional de la presión del EEI
Malformación del cayado aortico o las arterias pulmonares
Dando como resultado
Porción que es protroida por el musculo diafragma
Diafragma membranoso
Estenosis fibromuscular
Tercio distal
Tercio superior y medio
Canalización incompleta de la luz esofágica
por los pilares del diafragma durante la prensa abdominal
acentuarse durante la prensa abdominal
los esfuerzos respiratorios
episodios de reflujo incrementa al disminuir la deglución
Durante el sueño
relajación transitoria del EEI
los pilares contiguos
Estenosis fibromuscular
Tercio medio
Una relación anómala entre el esófago y la traquea
Formado por un cayado aórtico derecho
un conducto o ligamento arterioso izquierdo
conecta la arteria pulmonar izquierda con la parte superior de la aorta descendente
La estrechez y la compresión anatómica de la tráquea y el esófago
Anillos vasculares
El diametro de las vías extratorácicas
Durante la espiración
Dando un sonido de tono alto
flujo rápido y turbulento de aire
a través de estrechamientos de vías aéreas de mayor calibre
disminución del lumen de la tráquea proximal
Estridor laríngeo
los episodios aparecen inmediatamente después de la deglución
0-2 mmHg (por encima de la del estómago) y duran >10-60 segundos
Por deslizamiento de gran tamaño
Posible disminución de neuronas mientéricas murales
disfagia para líquidos
Reflujo
Cialorrea persistente
distrés respiratorio
Infecciones respiratorias recurrentes
Ictericia neonatal
Reflujo esofagico
Integridad tegumentaria
incisión quirúrgica
Realizan suturas por medio de clips
en la unión del esófago con el estomago
Impidiendo que el alimento y los ácidos gástricos se devuelvan
Capacidad y resistencia aerobica
Circulación (arterial,venosa y linfático
Ventilación, respiración e intercambio gaseosos
Intolerancia al esfuerzo y un aumento en la fatiga
Sangre en pulmones
Hipertrofia del ventrículo izquierdo
Hiperflujo pulmonar
El ventrículo izquierdo impulsa la sangre no oxigenada
Shunt Derecha a izquierda
el trabajo cardíaco
Taquicardia
Sobrecarga ventricular
Volumen y presión
Resistencia vascular pulmonar
Descenso de sangre que sale por la aorta
insuficiencia cardíaca pulmonar
Flujo pulmonar disminuido
Disminuye oxigenación en sangre
Cianosis cardiaca
Respiraciones superficiales
trabajo ventilatorio
de la oxigenación en los pulmones
el trabajo del VI
para realizar una adecuada perfusión hacia la periferia
Hipoxia crónica
mecanismos compensatorios
llegada de sangre oxigenada los músculos y tejidos distales
Para preservar la función de órganos vitales
Disminución en la ingesta de alimentos
Buscar alternativas
Por medio un procedimiento quirúrgico
Colocación mediante endoscopia
sonda o tubo en el estómago
proporcionar nutrición enteral
Apoyo a largo plazo
Incisión quirúrgica mediana supraumbilical
incisión perforante o el sitio de la cánula en el área epigástrica media izquierda
Botón gástrico
Dieresis del plano peritoneal pora observar el estomagp
Se realiza campliamento en el estomago
Se realizan suturas en el estomago para fijar la sonda en el estomago
