ELA
TRATAMIENTO
HASTA EL MOMENTO NO HAY CURA PARA ESTA DEVASTADORA ENFERMEDAD; Y SE DESCONOCE CUAL SEA EL MANEJO ADECUADO DE LA MISMA. DESAFORTUNADAMENTE ES FRECUENTE ESCUCHAR POR PARTE DE LOS MEDICOS ESPECIALIZAS QUE ( NO HAY NADA QUE PUEDA HACER POR USTED)N PRO HAY MUCHO QUE SE PUEDE HACER
ES VERDAD QUE SOLO CABEN LAS MEDIDAS PALIATIVAS, SINTOMÁTICAS, PSICOLÓGICAS Y DE SOSTÉN, PERO EL HECHO DE ACTUAR EN ELLAS, HACE UNA GRAN DIFERENCIA PARA EL PACIENTE QUE PADECE ETA TERRIBLE ENFERMEDAD , DE AHI QUE EL TRATAMIENTO DE REHABILITACIÓN SEA DE GRAN AYUDA.
LA DEBILIDAD ES LA PRINCIPAL QUEJA DE LOS PACIENTES CON ELA, LA FISIOTERAPEUTA ACTIVA Y PASIVA ES IMPORTANTE, DEBIDO A QUE PREVIENE LAS CONTRACTURAS MUSCULARES Y LA RIGIDEZ ARTICULAR. LA CANTIDAD Y EL TIEMPO DE EJERCICIO HECHO POR EL PACIENTE PUEDEN VARIAS DE UN DIA A OTRO, COMO REGLA EL PACIENTE NO DEBE NUNCA HACER EJERCICIO AL PUNTO DE QUEDAR EXHAUSTO. SE RECOMIENDA INCORPORAR PERIODOS DE DESCANSO DURANTE LA TERAPIA Y LA RUTINA DIARIA, SI LAS PIERNAS ESTÁN SEVERAMENTE AFECTADAS Y HAY UN ELEVADO RIESGO DE CAÍDA, LA TERAPIA EN LA ALBERCA PUEDE SER DE AYUDA.
DIAGNOSTICO
EN LA ERA DEL INCREMENTO DE LA CONFIANZA DE LAS TÉCNICAS SOFISTICADAS DE DIAGNOSTICO COMO PRUEBAS DE IMAGEN CEREBRAL, ELECTROFISIOLOGIA Y PRUEBAS MOLECULARES EL DIAGNOSTICO DE LA ELA ESTA BASADO EN LA HISTORIA CLÍNICA Y LOS HALLAZGOS DE LA EXPLORACIÓN FÍSICA.
SE HA OBSERVADO QUE EL TIEMPO PROMEDIO DE RETRASO ENTRE EL INICIO DEL CUADRO CLÍNICO Y EL ESTABLECIMIENTO DEL DIAGNOSTICO DE LA ELA, ES DE APROXIMADAMENTE 12 MESES ,APROXIMADAMENTE 26-42% DE LOS PACIENTES SON INICIALMENTE MAL DIAGNOSTICADO
LAS CAUSAS DE UN DIAGNOSTICO O INOPORTUNO DE LA ELA PUEDE RESUMIRSE EN 4. COEXISTENCIA DE OTRAS ENFERMEDADES, LLEGAR A CONCLUSIONES ERRÓNEAS CON LOS EXÁMENES NEUROFISIOLOGICOS O DE IMAGEN, NO ESTAR FAMILIARIZADO CON EL CUADRO CLÍNICO DE LA ENFERMEDAD Y PRESENTACIONES INUSUALES DE LA ELA
EN 1994 PRESENTO LOS CRITERIOS DE EL ESCORIAL, USADOS HASTA LA FECHA COMO GUIAS DIAGNOSTICADAS. PARA REALIZAR EL DIAGNOSTICO DE LA ELA SE REQUIERE:
A. LA AUSENCIA DE (A,1) EVIDENCIA DE DEGENERACIÓN DEL TIPO DE NEURONAS MOTORAS INFERIOR, POR EXAMEN CLÍNICO (A.2) EVIDENCIA DE DEGENERACIÓN DE NEURONA MOTORA SUPERIOR POR EXAMEN CLÍNICO. (A.3) EXTENDIMIENTO PROGRESIVO DE LOS SÍNTOMAS O SIGNOS DENTRO DE UNA REGIÓN O DE OTRAS REGIONES B. LA AUSENCIA DE (B.1) EVIDENCIA ELECTROFISIOLOGIA O PATOLÓGICA DE OTRA ENFERMEDAD O PROCESO QUE PUEDA EXPLICAR LOS SIGNOS DE DEGENERACIÓN DE NEURONAS MOTORAS SUPERIOR E INFERIOR (B.2) EVIDENCIA DE NEUROIMAGEN DE OTROS PROCESOS O ENFERMEDAD QUE PUEDA EXPLICAR LOS SIGNOS CLINICOS Y ELECTROFISIOLOGICOS EXPLICADIOS
LABORATORIO-GABINETE
NO SE PRODUCEN ALTERACIONES EN EL LIQUIDO CEFALORRAQUÍDEO. LOS ESTUDIOS NEUROPATOLOGICOS PUEDEN SOPORTAR O EXCLUIR EL DIAGNOSTICO POR MEDIO DE BIOPSIAS DE MUSCULO Y/O NERVIO POR MEDIO DE LA EVIDENCIA DE LESIÓN DE NEURONA MOTORAS INFERIORES.
CLASICAMENTE SE UTILIZAN LOS CRITERIOS DE LAMBERT PARA EL DIAGNOSTICO DE ELA, LOS CUALES SON:
1: POTENCIALES DE FIBRILACIÓN Y ANDAS POSITIVAS, ASI COMO POTENCIALES DE FASCICULACION EN ALMENOS 3 MIEMBROS CON MUSCULOS BULBARES.
2: NEUROCONDICIONES SENSORIALES DENTRO DE PARAMETROS NORMALES DE ACUERDO A LA EDAD.
3: PARAMETROS DE NEUROCONDICONES MOTORA DENTRO DE LIMITES NORMALES, EXCEPTO LA AMPLITUD QUE ES NORMAL <30%DE LA MEDIA ESPERADA
4: HALLAZGOS AL ESTUDIO DE AGUJA SUGETIVOS DE DENERVACION REINERVACION. CON POTENCIALES GIGANTES DE ACCIÓN DE UNIDAD MOTORA ANORMALES PATRÓN DE INFERENCIA REDUCIDO ASÍ COMO RECLUTAMIENTO ALTERADO
CUADRO CLINICO
LOS SÍNTOMAS INICIALES SON: DEBILIDAD ASIMÉTRICA EN LAS MANOS, QUE SE MANIFIESTA CON CAÍDA DE OBJETOS Y DIFICULTAD PARA REALIZAR MOVIMIENTOS O TAREAS MOTORAS FINAS EN UNA O AMBAS MANOS EN UN 40% A 60% DE LOS CASOS.
A MEDIDA QUE EVOLUCIONA LA ENFERMAD, DISMINUYE LA FUERZA Y MASA MUSCULARES (EN EL EXAMEN PUEDE OBSERVARSE ATROFIA DE LOS MÚSCULOS DE LA EMINENCIA TENAR E HIPOTENAR)
LA ATROFIA ES SIMÉTRICA Y VA EXTENDIENDOSE AL ANTEBRAZO Y AVECES AL BRAZO, EL PACIENTE PRESENTA CALAMBRES MUSCULARES AL REALIZAR MOVIMIENTOS VOLUNTARIOS, SOBRE TODO EN LAS PRIMERAS HORAS DE LA MAÑANA. POSTERIORMENTE HAY MANIFESTACIONES EXTRAPIRAMIDALES: EXPASTICIDAD DE MIEMBROS INFERIORES.
LOS CASOS FAMILIARES PRESENTAN SINTOMATOLOGIA EN UNA FASE MAS TEMPRANA DE LA VIDA QUE LA MAYOR PARTE DE LOS CASOS ESPORÁDICOS, PERO LA EVOLUCIÓN CLÍNICA ES COMPARABLE. EN LA ELA FAMILIAR ES DE HERENCIA AUTOMÁTICA DOMINANTE, Y CINICAMENTE INDISTINGUIBLE DE LA ELA ESPORÁDICA
ESTUDIOS GENÉTICOS DETERMINARON UNA MUTACIÓN DEL GEN QUE CODIFICA LA ENZIMA CITOSOLICA SUPEROXIDO DISMUTASA (SODI), PERO ESTA SUPONE ÚNICAMENTE EL 20% DE TODOS LOS CASOS DE ELA HEREDITARIA.
PRONOSTICO
ES RESERVADO, PRODUCIENDO LA MUERTE EN UN PLAZO NO MAYOR DE 6 AÑOS (GENERALMENTE 1-3 AÑOS). LA ENFERMEDAD ES PROGRESIVA, RESULTANDO EN LA MUERTE EN UN 50% DE LOS CASOS A LOS 3 AÑOS DEL INICIO DE LA MISMA.
DURANTE EL CURSO DE LA ENFERMEDAD SE PRESENTAN COMPLICACIONES RESPIRATORIAS, TRASTORNOS DE LA DEGLUCIÓN QUE LLEVAN A BRONCONEUMONIA ASPIRATIVA, SIENDO LA CAUSA MAS FRECUENTE DE MUERTE.
EXISTEN DIFERENTES ESCALAS O INSTRUMENTOS DE MEDICIÓN QUE PUEDEN USARSE EN PACIENTES CON ELA, PARA CUANTIFICAR LA INDEPENDENCIA EN LAS ACTIVIDADES DE LA VIDA DIARIA, YA QUE DEBIDO A LA EVOLUCIÓN DE LA ENFERMEDAD LAS ACTIVIDADES DE LA VIDA DIARIA SE VEN SERIAMENTE AFECTADAS
EN EL AÑO 1996 EL COMITÉ DE MIEMBROS DE LA ALSCNTF VALIDO UNA ESCALA QUE SE DISEÑO PARA EVALUAR EL ESTADO Y CAMBIOS FUNCIONALES DE LOS PACIENTES QUE SUFREN ESTA ENFERMEDAD
ANATOMÍA PATOLÓGICA
SE VEN AFECTADAS DOS CLASES DE NEURONAS: LAS MOTORAS INFERIORES (CÉLULAS DEL ASTA ANTERIOR DE LA MÉDULA ESPINAL Y SUS HOMOLOGAS DEL TALLO CEREBRAL ) Y LAS MOTORAS SUPERIORES O CORTICOESPINALES (O CÉLULAS DE BETZ, LOCALIZADAS EN LA ESQUINA EN LA QUINTA CAPA DE LA CORTEZA MOTORA CEREBRAL Y CUYAS PROLONGACIONES DESCIENDEN POR LA VIA PIRAMIDAL PARA HACER SINAPSIS CON LAS NEURONAS MOTORAS INFERIORES)
EN EL TALLO CEREBRAL LA DEGENERACIÓN OCURRE EN LAS NEURONAS DE LOS NÚCLEOS MOTORES DE LOS PARES CRANEALES III, V, X XII Y E LOS AXONES QUE DESCIENDEN EN LA VÍA CORTICOESPINAL Y CORTICOBULBAR
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
EL DIAGNOSTICO DIFERENCIAL USUALMENTE REQUIERE DEL USO DE EMG Y DE ESTUDIO DE NEUROIMAGEN. LAS ENFERMEDADES QUE PUEDEN SIMULAR O LLEVAR A UN DIAGNOSTICO ERRONEO SON: HERNIA DISCAL/COMPRESION MEDULAR, RADICULOPATIAS DIABETICAS, MIELOPATIAS ( COMO LA MIELOPATIA ESPONDILOTICA CERVICAL, POLIRRADICULOPATIA LUMBOSACRA)
POLINEUROPATIAS O NEUROPATIAS SENSITIVO MOTORAS HEREDITARIAS, SINDROME DE GUILLAIN BARRE, CANAL LUMBAR ESTRECHO, ARTROSIS PERIARTRITIS, OSTEOPOROSIS ESCLEROSIS MULTIPLE, PARAPARESIAESPASTICA FAMILIAR, ADRENOMIELONEUROPATIAS, HIPERTIROIDISMO, HIPERPARATIROIDISMO, OSTEOMALACIA, SINDROME POSTPOLIO, PARAPROTEINEMIAS, SINDROMES PARANEOPLASICOS ( EN EL CASO DE LA ENFERMEDAD DE HODKING) ENFERMEDADES CEREBRALES COMO ENCEFALOPATIA, ACCIDENTES CEREBROVASCULAR, TUMORES INTRAMEDULARES CERVICALES Y TUMORES CEREBRALES INUSUALES.
NEUROPATPLOGIA
ESTA PUEDE RESUMIRSE DE LA SIGUIENTE FORMA.
HINCHASON DE LOS NEUROFILAMENTOS EN LOS AXONES PROXIMALES
ACUMULACIONES PERIFÉRICAS Y NEUROFILAMENTOS EN AXONES Y CUERPOS CELULARES NEURONALES
CUERPOS TIPO LEWY DENTRO DE CITOPLASMA NEURONAL
ATENCIÓN DE LAS DENDRITAS
DEGENERACIÓN WALLERIANA AXONAL
FRAGMENTACION DEL APARTO DE GOLGI
SE DESCONOCE BIEN LA CAUSA DE LA ELA ESPORÁDICA. NO HAY HASTA LA FECHA UNA EXPLICACIÓN SATISFACTORIA DE LAS CAUSAS Y LOS MECANISMO DE LA ELA. PERO SE HAN POSTULADO VARIAS HIPÓTESIS: LO QUE PRESUPONE QUE ESTA ENTIDAD ES EL RESULTADO DE UN COMPLEJO MULTIFACTORIAL QUE SE INTERRELACIONA ENTRE SI.
ETIOLOGIA
SE DESCONOCE LA ETIOLOGIA DE LA ENFERMEDAD SE CITAN VARIOS FACTORES DE RIESGO,TRAUMATISMOS PREVIOS EXPOSICIÓN DE TÓXICOS (PLOMO, MERCURIO, MANGANESO, ORINA ),INTERVENCIONES QUIRÚRGICAS PREVIAS.
EL AMINOACIDO BETA-METILAMINO-ALANINA ES RESPONSABLE DE LA ELEVADA INCIDENCIA DE LA ELA, EN ETA REGION. SIN EMBARGO, ESTA RELACION NO HA PODIDO ESTABLECER CON CLARIDAD EN ALGUNOS CASOS DE ELA ESPORADICA SE HA ENCNOTRADO INFECCION VIRAL PERSISTENTEM DETECTANDOSE UN ENTEROVIRUS RNA EN LA MEDULA ESPINAL.
EPIDEMIOLOGIA
SU INCIDENCIA ES DE 1-5 CASOS POR 100.00 POR HABITANTES PREDOMINADO EN LA QUINTA Y SÉPTIMA DÉCADAS DE LA VIDA.
LA EVOLUCION ES PROGRESIVA Y PUEDE SER DE 2 A 6 AÑOS CON UNA SUPERVIVENCIA MEDIA DE 1 A 3 AÑOS DEL 5-10% DE LOS CASOS TIENE UN CARACTER FAMILIAR, CON UNA HERENCIA AUTOSOMATICA DOMINANTE, EL RESTO (90%) CORRESPONDE A LA FORMA ESPORADICA
