ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
DEFINICIÓN
CARIOTIPO
CROMOSOMAS
SEXUALES
AUTOSÓMICOS
TIPOS
ALTERACIÓN NUMÉRICA
ANEUPLOIDÍA
MONOSOMÍA
PÉRDIDA
CROMOSOMA
(2n-1)
TRISONOMÍA
GANANCIA
CROMOSOMA
(2n +1)
ANEUPLOIDÍAS SEXUALES
CROMOSOMA SEXUAL COMPLETO
EJEMPLOS
SINDROME DE KLINEFELTER
47, XXY
SINDROME DE TURNER
45, X
SINDROME DEL SUPER MACHO
47, XYY
SINDROME DE LA SUPER MUJER
47, XXX
GANANCIA/ PÉRDIDA
2 o + CROMOSOMAS
DOTACIÓN COMPLETA
POLIPLOIDÍA
DOTACIÓN CROMOSÓMICA
SUPERIOR
GENOMA COMPLETO
ORGANISMO
EJEMPLOS
TRIPLOIDE
(3n)
TETRAPLOIDE
(4n)
PENTAPLOIDE
(5n)
ALTERACIÓN ESTRUCTURAL
DELECCIÓN
DUPLICACIÓN
INVERSIÓN PERICÉNTRICA
INVERSIÓN PARACÉNTRICA
TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA
TRANSPOSICIÓN
SUPRESIÓN
SEGMENTO
CROMOSOMA
DUPLICA
PAR CROMOSÓMICO
ORDEN
SEGMENTOS CROMOSÓMICOS CENTRALES
CROMOSOMAS
INVIERTEN
INTERCAMBIO
SEGMENTOS
2 CROMOSOMAS
CAPACIDAD
POSICIÓN FÍSICA
EJEMPLOS AUTOSÓMICOS
SINDROME DE DOWN
TRISOMÍA 21
47,XX,+21
47, XY, +21
SINDROME DE EDWARDS
TRISOMÍA 18
47,XX,+18
47,XY,+18
SINDROME DE PATAU
TRISOMÍA 13/15
47,XY,+13
47,XX,+13
47,XY,+15
47,XX,+15