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ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

DEFINICIÓN

CARIOTIPO

CROMOSOMAS

SEXUALES

AUTOSÓMICOS

TIPOS

ALTERACIÓN NUMÉRICA

ANEUPLOIDÍA

MONOSOMÍA

PÉRDIDA

CROMOSOMA

(2n-1)

TRISONOMÍA

GANANCIA

CROMOSOMA

(2n +1)

ANEUPLOIDÍAS SEXUALES

CROMOSOMA SEXUAL COMPLETO

EJEMPLOS

SINDROME DE KLINEFELTER

47, XXY

SINDROME DE TURNER

45, X

SINDROME DEL SUPER MACHO

47, XYY

SINDROME DE LA SUPER MUJER

47, XXX

GANANCIA/ PÉRDIDA

2 o + CROMOSOMAS

DOTACIÓN COMPLETA

POLIPLOIDÍA

DOTACIÓN CROMOSÓMICA

SUPERIOR

GENOMA COMPLETO

ORGANISMO

EJEMPLOS

TRIPLOIDE

(3n)

TETRAPLOIDE

(4n)

PENTAPLOIDE

(5n)

ALTERACIÓN ESTRUCTURAL

DELECCIÓN

DUPLICACIÓN

INVERSIÓN PERICÉNTRICA

INVERSIÓN PARACÉNTRICA

TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA

TRANSPOSICIÓN

SUPRESIÓN

SEGMENTO

CROMOSOMA

DUPLICA

PAR CROMOSÓMICO

ORDEN

SEGMENTOS CROMOSÓMICOS CENTRALES

CROMOSOMAS

INVIERTEN

INTERCAMBIO

SEGMENTOS

2 CROMOSOMAS

CAPACIDAD

POSICIÓN FÍSICA

EJEMPLOS AUTOSÓMICOS

SINDROME DE DOWN

TRISOMÍA 21

47,XX,+21

47, XY, +21

SINDROME DE EDWARDS

TRISOMÍA 18

47,XX,+18

47,XY,+18

SINDROME DE PATAU

TRISOMÍA 13/15

47,XY,+13

47,XX,+13

47,XY,+15

47,XX,+15