Caso problema:
retardo mental como
secuela de enfermedad
neurometabólica

Errores Innatos del Metabolismo

son defectos en la actividad de las proteínas

baja prevalencia

< 1 entre cada 2000
recién nacidos

adolescente

17 años

manifestaciones neurológicas

movimientos
tónico-clónicos

a partir de los
9 meses a los 2 años

1er año de vida

retardo de desarrollo
psicomotor

3 a 8 años

no convulsiones

pérdida de peso

cabello delgado

hiperventilzación

obediencia a
ódenes básicas

interacción por
lenguaje gestual

8 años

crisis tónico-clónica
generalizada

estable hasta
los 13 años

Área de Neurología
Pediátrica

retardo del desarrollo psicomotor

trastorno permisivo del desarrollo

demencia infantil

Especialidad
de Genética

macrocefalia

hipertelorismo

genu varo izquierdo compensatorio
a la flexion de la rodilla derecha

pie plano con hallux valguo bilateral

clinodactilia

cifoescoliosis

hipotonía troncular

etiología

síndrome convulsivo

retardo mental

mejora las
condiciones
de vida

un diagnóstico asertivo

manejo preventivo multidisciplinario

dirigido a
contrarrestrar

la anteración
genética

mediante el aporte
de la enzima ausente

aporte nutricional

restringir

sustancia acumulada

aportar

cofactor deficitario

pacientes con
convulsiones

Vitamina B6

Biotina

casos de complicaciones
por ácido valpróico

se recomienda

carnitina

Elementos clave

historia clínica

antecedentes

familiares

personales

examen

físico

neurológico

laboratorio

neuroimagen

signos
neurológicos
frecuentes

ataxia

convulsiones

deterioro cognitivo

problemas del comportamiento

puede causar

trastorno del ciclo de la úrea

algunos tipos de

homocistinuria

aciduras orgánicas

enfermedad de San Filipo

déficit del transportador de creatina

trastorno por alteración en la
glicosilación de proteínas

estudios iniciales

hemograma

pruebas de función

hepática

renal

tiroidea

niveles de

ácido úrico

cariotipo

secuela

retardo mental

severidad

depende

compromiso de los
ganglios basales