Cromosoma 6
Genes
BCKDHB: rama de la cadena ceto ácida deshidrogenasa e E1, beta polipeptido (enfermedad de la orina de jarabe de arce)
COL11A2: "cola de ódena^"[(citocromo)], tipo XI, alpha 2
CYP21A2: citocromo P450, familia 21, subfamilia A, polipeptido 2
DSP: Desgen asociado a cardiomiopatía
HFE: hemocromatosis
HLA-A, HLA-B, HLA-C: Complejo Mayor de Histocompatibilidad (MHC), clases I, A, B, y C loci.
Enfermedades y alteraciones
Espondilitis anquilopoyetica , HLA-B
Colagenopatías tipo II y XI
Enfermedad celiaca
Hemocromatosis
Enfermedad de jarabe de arce
Acidemia metilmalónica
Síndrome de Ehlers-Danlos
Porfiria
Síndrome de Carpenter
Características
Sindrome del anillo
El cromosoma 6 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano
La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual.
l cromosoma 6 contiene 170 millones de pares de bases,y representa entre el 5,5 y el 6 % del total del ADN en la célula.
Se encuentra el Complejo Mayor de Histocompatibilidad, que contiene alrededor de 100 genes y está relacionado con la respuesta inmune del organismo, que desempeña un papel fundamental en los trasplantes de órganos
Es una anomalía cromosómica con un fenotipo altamente variable que se caracteriza principalmente por falta de crecimiento pre-/postnatal, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, dismorfia craneofacial
También se han descrito defectos cardíacos, anomalías de las extremidades, malformaciones de la articulación de la cadera y convulsiones.
