ENFERMEDAD DE GAUCHER

PATOGENIA: déficit en la enzima glucocerebrosidasa, la cual se encarga de la descomposición hidrolítica del compuesto Glucosilceramida.

FUTURAS TERAPIAS

Terapia de chaperona farmacológica: De este modo consiguen que la enzima sea activa.

Terapia Génica: a partir de esta se logra la producción de glucocerebrosidasa

TRATAMIENTO

Terapia de Reemplazo Enzimático

Terapia de reducción de sustrato

Trasplante Alogénico de Médula Ósea

DEFINICION: enfermedad genética en la que se produce un deposito de material no degradado en los lisosomas.

CLASIFICACIÓN: La Enfermedad de Gaucher presenta tres subtipos clínicos

tipo 1 o no neuropático

tipo 2 o neuropática aguda

tipo 3 o neuropática crónica

DIAGNÓSTICO:

Enfermedad de Gaucher con afectación SNC (tipo 2 y 3)

Examen físico, actividad de la Glucocerebrosidasa en los leucocitos, prueba genética, pruebas de laboratorio, ecografía / RM abdominal, resonancia magnética.

Enfermedad de Gaucher tipo 1

Historia clínica y examen físico, actividad de la Glucocerebrosidasa en los leucocitos, prueba genética, pruebas de laboratorio, ecografía / RM abdominal, resonancia magnética.