Espina bífida con mielomeningocele Q05
La espina bífida es una afección que afecta la columna vertebral y suele ser evidente en el nacimiento. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN).El mielomeningocele es el tipo más grave de espina bífida. Con esta afección, un saco de líquido sale a través de un quiste en la espalda del bebé. Parte de la médula espinal y los nervios están en ese saco y presentan daños.
Remoción quirúrgica del meningocele
3er día de nacido
Movilización del saco dural
Extirpación de la franja de piel que rodea la placoda
Movilización y cierre de la duramadre
Cierre de la fascia con sutura continua
Cierre de la piel
Adherencia de la cicatriz
Anclaje a tejidos circundantes de la columna vertebral.
Medula anclada
Impide que la medula espinal pueda moverse
Afecta el crecimiento normal de la columna vertebral
Cono medular esta situado a nivel de L2-L3
Con el crecimiento asciende hasta el nivel L1-L2
Arrastrando hacia abajo la porción inferior del cerebelo (amígdalas y vérmix) y del bulbo.
Dermatomas y miotomas afectados
Raices nerviosas afectadas-miembro inferior
Estímulos sensoriales (prensión, estimulo doloroso y cepillo) y cambios de temperatura
L1
Sensibilidad pliegue inguilinal
Pobre-poca-respuesta
Iliopsoas
Lesión baja (L1)
Lesión completa
Arco reflejo interrumpido
Afectacion nucleos medulares de la micción
Falta de actividad de los centro uretrales
Vejiga neurogénica
Vejiga y uretra autónomas
Detrusor arreflexico
Vejiga se vacia sin contraccion del detrusor
Existe resistencia
uretral por la actividad del esfínter interno
No existe resistencial uretral que se oponga a la salida de orina
Incontinencia
Uretra hipoactiva
Diversos problemas renales
Pielonefritis (proteus vulgaris)
Microorganismos producen infeccion
Medula
Sensibles al PH acido 6.5
Elevan la osmolaridad
Escasa perfusion sanguinea
Interfencia en los mecanismo de defensa
Fagocitosis
Colonizacion bacteriana
Favorecen la invasion tisular de Uropatogenos
Migracion leucocitaria
Infección de vías urinarias
Las bacterias ascienden de la uretra a la vejiga
Ascenso persistente de lo uretes a los rinones
Infeccion del parenquima renal
Papilas renales
Reduccion del flujo urinario
Aumento de la presion hidrostatica en el sistema colector
Dilatacion del ureter proximal hidrouréter)
Dilatacion de la pelvis, cálices y túbulos renales
Hidronefrosis derecha grado II
Dilatacion moderada de la pelvis con leve dilatacion de los calices
Aumento de la presión tubular proximal
Disminución en el gradiente de presión
Caída de la tasa de filtración glomerular
Obstruccion parcial
Magnitud de respuesta humoral serica y urinaria mayor
NO es suficiente para producir una detención completa de la filtración.
FIEBRE
Aumento de la presión intratubular
L2
Sensibilidad cara anterointerna del muslo
Pobre-poca-respuesta
Ilopsoas
L3
Sensibilidad region anterior de la rodilla
Pobre-poca-respuesta
Arreflexia - No presenta reflejo patelar
Cuadriceps
L4
Sensibilidad cara interna pie y tobillo
Tibial anterior
L5
Sensibilidad cara anteroexterna pierna y dorso pie
Extensor propio 1º dedo
Extensores dedos
Glúteo medio
S1
Sensibilidad cara posterior pierna, planta y borde externo
Arreflexia-No presenta reflejo aquiliano
Gemelo y sóleo
Peroneos
S2
Sensibilidad cara posterior del muslo y hueco popliteo
Gluteo mayor
Adherida a nivel de L1
Hipoactividad de los músculos estabilizadores de tronco
Debilidad muscular
Fuerzas mecanicas desiguales
Mantenimiento de posturas estáticas
Movimientos dinámico
Adaptaciones posturales para responder a las demandas mecánicas
Escoliosis
Retroalimentación sensoral alterada
No hay una buena retroalimentación muscular
Déficit control postural
Progresar más rápidamente en picos de crecimiento
Limitaciones funcionales
Uso exesivo de MMSS
Arrastre sin activación de MMII
Cambios en las sinergias musculares
Cambios en la alineación de estructuras
Cabeza inclinada hacia adelante
Cifosis dorsal
Protrución escapular
Escapulas aladas
Funciones musculares modificadas
Inestabilidad central
Debilidad muscular
Inclinación lateral del tronco
En sedente apoya el MSD
Mala posición del feto dentro del útero
Desequilibrios musculares
Músculos psoas y aductores
Están activos llevando la cadera en flexión y aproximación
Luxación congénita de cadera derecha
La cabeza del fémur sale de la cavidad de la pelvis (acetábulo).
Pérdida de la relación normal entre los huesos que forman una articulación
Luxación adquirida de cadera
Poca movilidad activa en articulación de cadera
Mantenimiento de posturas asimétricas
Decúbito
Tiende a cargar el peso más en un lado que otro
Sedestación
Debilidad muscular
Musculatura glútea inactiva o débil
Desordenes metabólicos
Tiroides hipoactiva
Alteración hormonal
TSH aumenta
Hipotiroidismo
Disminuye degradación de macronutrientes
Disminución
Absorción de glucosa
Utilización de lípidos
Aumento de LDL y triglicéridos en sangre
Metabolismo lento
Peso 16 kg
Talla 94 cm
IMC: 18.9 Obesidad
Estreñimiento crónico
Acumulación excesiva de grasas
Aumenta los radicales libres de oxígeno
Afectando la capacidad oxidativa del cerebro
Modula el desarrollo y función GABAérgica de interneuronas
Se produce una descarga neuronal anormal
Falla en la regulación excitatoria (glutamato)
Inhibitoria (GABA)
Desregulación GABAérgica
Epilepsia
Episodio convulsivo de más de 5 min
Afectación áreas del movimiento cerebral lado izquierdo
Hemiparesia derecha
Hopomovilidad
Mano derecha caída
Miembro inferior derecho sin movilidad
Disminución de la expresión facial bilateral
Parálisis del nervio trigémoino (V)
Espasticidad
Aumento del tono muscular
T4 disminuye
Desarrollo motor afectado
Músculos cuello y tronco presentan la suficiente fuerza
Mantener el peso de su cabeza
Control cefálico 5 meses
Músculos del toronco adquieren más fuerza
Realización de rolados o transferencias
Conocer el medio
Supino a prono y viceversa
El componente rotacional es muy importante
Debilidad en músculos erectores de la columna
Estabilización de tronco deficiente
Dificulta adquisición de la sedentación
Problemas estructurales de columna vertebral y articulación coxofemoral
Involucra apoyos de MMSS
Patrón motor adquirido tardidamente 10 meses
Normalmente se adquiere a los 6 meses
Retrasará los siguientes patrones motores
No realiza marcha
No presenta gateo
Realiza arrastre
Cargas descompensadas en la columna vertebral
Adaptar posturas según su necesidad
Componente genético y metabólico
Vía del folato
Transformación a tetrahidrofotatos
La enzima 5, 10- Metil-Tetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
Se convierte 5, 10- Metil-Tetrahidrofolato
Intermediario en la conversión de homosisteina a metionina
Disminución de niveles de metionina
Diminuir S-adenosilmetionina
Alteración en remetilación (H -M)
DAÑO A LA NEURULACIÓN POR METILACIÓN INADECUADA DE GENES Y SILENCIANDO SU EXPRESIÓN
Metabolismo del folato y homisiteina
Vías metabólicas de B12 y síntesis del ADN
Alteración en la síntesis y reparación de nucleótidos
Síntesis de metionina
Utilizando cobalmina y folato
Precursor de formación de bases nucléicas
SNPs pirimidílico desoxiuridinmonofosfato (dUMP)
Precursor del Uracilo (U)
Disminución del folato o B12
La reducción de Uracilo (U) y Timina (T) falla
Generando únicamente producción del Uracilo (U)
Sin Timina (T) en ADN no se puede sintetizar
Aumenta la concentración de ARN celular
Aumento de la síntesis proteínica (aumento de volumen proteínico)
No se realiza una mitosis efectiva
Disminuye el índice mitótico
Desoxitimidil monofosfato (dTMP)
Precursor de la Timina (T)
Polimorfismo MTHFR
Modificación de 1 solo nicleótido (SNPs)
Variación posición del nucleotido
SNPs 1298 aC
70% a 35% menor activación enzimática
Codifca la enzima mutilentetrahidrofolato
Tienen efectos sobre la cinética enzimática
Alteración del balance folato/homosisteina
Metabolismo anormal del folato
SNPs 677CT
Cámbios de las bases
Genera cambios estructurales en el ADN y ARN
Desconocimiento básico nutricional en gestación
Ingesta en alimentos o suplementos
Son poliglutamatos
Se absorben a nivel del tercio proximal del intestino delgado
Se transforman en monoglutamatos
Reserva corporal
Tejidos corporales
Especialmente en el hígado
Ingesta adecuada de folato
Mujeres es 200 microgramos/día.
Periodo gestacional es de 400 microgramos/día.
Demanda elevada
Ingesta/ absorción inadecuada de folato
Se afectara el proceso de facilitación de la división celular
Disminución de proteinas necesarias
Disminución de timinas
Modificación de las histonas
No se formaran correctamente los tejidos y estructuras primitivas del cuerpo humano.
Alteraciones en la mietilación y señalización intracelular
No habrá síntesis ni reparación de ácidos nucleidos (ADN y ARN).
Desregulación en la expresión de los genes
A través de la metilación y señalización intracelular
Ocurrirá un desarrollo anormal del embrión
Desarrollar deficiencias estructurales feto
Alteración el neurodesarrollo embionario
Gastrulación
3ra semana de desarrollo embrionario
Formación incompleta del disco trilaminar
Ectodermo
Orígen del sistema nervioso (SN)
Cresta neural
Neuroectoblasto
Epidermoblasto
Formación
Encéfalo
Médula espinal
Células neuroectodérmicas
Mesodermo
Membrana Cloacal
Membrana bucofaríngea
Las eélula prenotocordales mirgran
Intercalan en el hipoblasto
2 capas celulares
Formando la placa precordal
Neurolación
Mecanismos reguladores de la morfogénesis del tubo neural
Engrosamiento del tejido ectodérmico
Formación de la placa neural
Terminando la 3ra semana del desarollo
Los bordes lateraes de la placa neural de la placa neural se elevan
Se forman los pliegues neurales
La parte medial se denominará surco neural
Se unirán progresivamente 4to par de somitos
Fusión irregular hacia medial de cefálico a caudal
Formación de neuroporos
La luz del tubo neural comunica con la cavidad amniótica
Craneal (anterior)
Cierre ocurre al día 25 de la gestación
Caudal (posterior)
Cierra ocurre al día 27 de la gestación
Falla del cierre del neuroporo posterior
Formación anormal del tubo neural
Defecto en el cierre de los arcos posteriores de las vértebras lumbosacras
Exposición de la estructuras involucradas
Médula espinal
Meninges
Nervios espinales
Los bordes libres del ectodermo superficial se separan tubo neural en formación
Unión a medial recubriendo el tejido nervioso en formación
Orígen al epitelio epidérmico
Endodermo
Antecedentes familiares de enfermedes congénitas
Poseedores del polimorfismo
Padres portadores de genotipo TT
Padre portador estima un riesgo relativo (RR) de 2,2
El embrion en desarrollo es portador del gen TT
El riesgo de desarrollar espina bífida es de 2,9
Madre portadora estima un risgo relativo (RR) de 3,7
Circulación irregular del LCR
Obstrucción del flujo del LCR
Redistribución del LCF
Cantidad excesiva de LCR, se acumula en ventrículos cerebrales y espacios subaracnoideos
Hidrocefalia
Aumento de la presión intracraneal
Hipertensión intracraneana 20cmH2O
Amígdalas cerebelosas están desplazadas hacia abajo del conducto espinal cervical
Arnold Chiari tipo II
Obstruye circulación del LCR
Aumento de presión en la médula espinal
Pueden reducir el espacio y el flujo LCR y provocar la formación de cavidades.
En el canal central de la medula se forma un espacio potencial
Puede pasar el liquido del parénquima, permite la formación de cavidades separadas
Formación de quistes
Los aumentos intermitentes de la presión espinal provocados por el movimeinto
Al momento de parar el esfuerzo físico, se relaja.
La cavidad tenderá a llenarse
Debilita sus paredes y hace que tenga mayor capacidad para agrandarse
Provoca lesiones en la medula espinal
Bulbo raquídeo superior y la protuberancia inferior son alargados y delgados
Presión en las estructuras que se encuentran en el tronco encefálico
Presión en pares craneales
Afectación en la inervación musculatura ocular
Troclear IV par
Inervación del músculooblicuo superior
Movimiento ocular afectado
Estrabismo
Déficit por la ausencia total de actividad muscular
Particularmente por la pérdida del tibial anterior
Riesgo de deformación por retracción
La retracción predominante de uno u otro músculo paralizado
Medidas antropométricas
Integridad esquelética
Función motora
Integridad refleja
Integridad de nervios craneales y periféricos
Integridad sensorial
Desempeño muscular
Integridad y mobilidad articular
ROM