Malattie Muscolari
Miastenia Gravis
Causa
Malattia autoimmune
Il sistema immunitario produce anticorpi che attaccano i canali recettori della giunzione neuromuscolare, provocando una riduzione dei canali
la conseguenza è una riduzione dello stimolo elettrico
Sottoargomento
sintomatologia
debolezza muscolare sia nei movimenti che nella respirazione
cura
immunosopressori
agiscono sul sistema immunitario riducendo la degradazione dei canali recettori
Dstrofia Muscolare
Gruppo di patologie genetiche legate a possibili mutazioni delle proteine muscolari
Distrofia di Duchenne
causa
gene difettoso recessivo presente sul cromosoma x quindi si ammalano solo i maschi mentre le femmine possono essere portatrici sane.
il gene difettoso nei maschi codifica per la sintesi della proteina Distrofina, che viene prodotta difettosa
come conseguenza la cellula muscolare è più fragile e muore precocemente
la sua sostituzione non è infinita e nel tempo il sistema muscolare si indebolisce
sintomatologia
i primi sintomi compaiono a 3 anni con debolezza muscolare
a 10 anni sopraggiunge la paralisi
decesso in età giovane per complicanze cardiovascolari
cura
Altre distrofie non legate al cromosoma x
Colpiscono sia donne che uomini