oncoematologia
proteine anormali
genesi
alterazione di splicing
mielodisplasia
alterazione di sequenza
SNP
mutazione
alterazione della traduzione
ribosomi non funzionanti
RPS14
alterazione gene expression profiling
genetica
interfering Rna
Trascrizione
splicing
taglio di drosha
linearizzazione di dicer
RISC
legame inibitorio con m RNA
possibile legame con più m RNA
miRna
citopenia
megacariocitopoiesi
epi genetica
metilazione
imprinting
sulle basi del dna:nasconde cariche positive
maggiore compattazione
citosina
acetilazione
sugli istoni:porta cariche negative
minore compattazione
lisina
Chinasi
tirosin chinasi
recettoriali
JAk
attivazione epo indipendente
PDFGR
catena alfa
micro delezione chip2
catena beta frammento 3'
gene sotto promotore indipendente da cascate chinasiche ligando dipendenti o più potente
proliferazione
12 ETV6
altri geni
c kit
GIST
imatinib
EGFR
HER2
amplificazione
cancro alla mammella ereditario
trastuzumab
via di ras; ciclina d1
adenocarcinoma
gefitinib ed erlotinib
stessa azione di imatinib
anticorpi mono clonali
impediscono dimerizzazione per competizione con ligando
alk
delezione
sotto promotore eml4
citoplasmatiche
bcr abl 1
ras
proliferazione
ridotta adesione
ridotta apoptosi
tecniche
amplificazione
Pcr
analisi di sequenze
enzimi di restrizione
differenti frammenti nella cellula tumorale
dna fingerprinting:specifici per individuo
HRDMA
micro array
SNP
mRna
citogenetica
Fish
estrazione DNA
coniugazione con fluoro cromo
inserimento del fluoro dna in initerfase
appaiamento
studio di cellule che non proliferano in vitro
Cariotipo
cellule in attiva proliferazione
Geni
telomerasi
Tert
fibrosi polmonare idiopatica
aplasia midollare
cirrosi idiopatica
discherina
riparo del dna
mismatch repair
sindrome di lynch
cancro colon ma possibile in altri organi
MSH 1 e 6; PMS
nucleotide
brca 1 e 2
cancro
ovarico
mammella
anemia di fanconi
riparo alterato produce instabilità genomica
cromosomi triradiali o quadriradiali
insufficienza midollare
acquisita
congenita
Subtopic
base
checkpoints
oncosoppressori
aploinsufficienza
dominanza negativa
p53
fenotipo recessivo
modello Rb
ereditario
tutte le cellule hanno una mutazione
sporadico
solo le cellule tumorali hanno le mutazioni
APC(inque)
più ereditario che sporadico
displasia : polipi
RAS
DCC
p53
jun B
sono geni che predispongono
oncogeni
differenziazione
mixed lineage leucemia
controllo geni Homeobox
indirizzo differenziazioni
MLL
cromosoma 11
topoisomerasi malfunzionanti
muffe
flavonoidi
traslocazione mista
AF4
staminale CD 34
mieloide
cellule rosse
mieloproliferative
policitemia vera
mielo fibrosi
trombocitemia essenziale
iper eosinofilia
cellule bianche non linfocitarie
promielociti
necessitano di acido retinoico per maturare
r recettore rar alfa sul cromosoma 17
PML Rar non risponde al RA
necessarie concentrazioni superiori
linfoide
linfociti B
plasma cellule
4 14
2 geni disregolati
evento di malignità
evento clonale
catene pesanti
cromosoma 14
linfoma
trisomia 3
antibiotici
traslocazione
malignità
14 11
Bcl1 (ciclina D1)
proliferazione
mantellare
14 18
Bcl2
no apoptosi
centro follicolare
leucemia
traslocazione 8 14 c myc inalterato
c myc
linfoma di burkitt
sporadico
endemico
virus di Eipstein barr
malaria
immunodeficiency
c
delta
mu
alfa
gamma
j
d
v
catene leggere
linfociti T
TCR
cromosoma 14
leucemia mieloide cronica
instabilità genomica :clonalita'
traslocazione Philadelphia
gleevec(imatinib)
sindrome 5q meno
leucemie acute
CBF
aml1(subunità alfa )
gene di fusione con 8:eto
21
CBFb
16
taglio e rotazione
NPM
mutazione