TRANSTORNOS ASOCIADOS CON LA DEFICIENCIA DE ENERGIA

tiene un papel importante en la producción de energía

los niños con este trastorno pueden presentar

letargo

encefalopatía

características bioquímicas

hipoglucemia

cetosis

disfunción hepática

en el aspecto de diagnostico imlica

analisis de acilcarnitina en plasma

análisis in vitro en fibroblastos

la frecuencia de reconocimientos de trastornos esta aumentado

pueden afectar a

solo al musculo

el cerebro

multiples sistemas con afectacion (corazon , riñon , higado o cerebro)

los niños con este transtorno pueden presentar

anomalias esqueleticas

anomalias viscerales

mala alimentacion

vomitos

cardiomiopatia

insuficiencia hepatica , comvulsiones

características bioquímicas

acidosis metabolica

acidosis láctica

hipoglucemia con cetosis apropiada o aumentada

diagnostico

análisis de actividad enzimática en fibroblastos cutáneos

biopsia muscular

son causados por un metabolismo lisosomico defectuoso

se pueden dividir en

mucopolisacáridosis

esfingolipidosis

glicoproteinosis

transtornos de transporte de ezimas lisosmales

transtornos de transporte de la menbrana lisosomica

manifestaciones

hepatomegalia progresiva

esplenomegalia

regresion neurologica

baja estatura

engrosamiento de las caracteristicas faciales

presentacion clinica

calculos renales

disfuncion neurologica

retraso en el desarrollo fisico y mental

automutilacion

anemia hemolitica

deficiencia inmunologica

son deficiencias geneticas o adquiridad

incluyen

hemocromatosis

enfermedad de WILSON

enfermedad de MENKES

acrodermatitis enteropatica

son causados

son causados por variantes
patogénicas en genes que codifican las enzimas requeridas para la síntesis de estos oligosacáridos

manifestaciones

hipotonia

hipoglucemia

enteropatia con perdida de proteinas