Paciente masculino de 1 año con distrofia muscular
Mutación genética en ambos padres
Transmisión autonómica recesiva
Alteración en codificación de la laminina
Déficit de la merosina
Alteración en lámina basal
Afecta
Tejido conjuntivo
Daño en la membrana protectora de la fibra muscular
Pérdida de función del complejo de distrofina-glucoprotina
Pérdida de creatina cinasa
Afecta la integridad de fibras musculares
Degeneración muscular progresiva
Reemplazo de fibras musculares por grasa y tejido fibroso
Pérdida de relación longitud-tensión
Afecta la viscoelasticidad
Alteración en la contractilidad
Acortamiento crónico en musculos y/o tendones
Contracturas
Impide el movimiento en las articulaciones
Rango de movimiento y flexibilidad
Debilidad muscular
Músculos orofaringeos y bulbares
Problemas para la deglución
Disfagia
Gastrostomía
Músculos respiratorios
Limitación en
Excursión del diafragma
Uso de músculos accesorios
Reflejo tusígeno
Aumenta la probabilidad de infecciones
Se adquiere la bacteria Streptococcus pneumoniae por vía respiratorias superiores
Viaja por trayecto descendente hasta llegar a los bronquiolos terminales y alvéolos
Respuesta inflamatoria por macrofagos y liberación de citoquininas
Vasodilatación
Escape de líquido de los vasos hacia los alvéolos
Este se mueve de un alvéolo a otro rápidamente
Se disemina a varios lóbulos
Congestión o consolidación pulmonar
Neumonia multilobular
Signos y síntomas
Fiebre
Inminente empeoramiento del estado de salud
Insuficiencia respiratoria restrictiva severa
Soporte ventilatorio
Traqueostomía
Tos
Expectoración herrumbrosa o mucopurulenta
Disnea
Taquipnea
Disminución en la SatO2
Signos de dificultad respiratoria
Alteración en la mecánica pulmonar
Disminuye la expansión torácica
Disminución del compliance
Alteración de la relación V/Q
Afecta volumenes y capacidades pulmonares
Ventilación, respiración e intercambio gaseoso
Incremento en la permeabilidad
Epitelio columnado ciliar aumenta secreción de moco
Contiene anticuerpos IgA para elimininar microorganismos en traquea y bronquios
Mediante sistema de cepillo de células ciliadas barre el moco de manera ascendente
Musculatura de cabeza, tronco y extremidades
Aumento de calcio
Nervios periféricos
Alteración de células de Schwann
Disminución de la mielinización de los axones
Disminuye el potencial de acción
Eferente
Disminuye el número de axones excitables
Disminuye el número de activación de fibras musculares
Alteración en la señal contráctil
Limitación en la contracción voluntaria
Contracciones incompletas
Compromiso el riego sanguíneo
Afecta la actividad metabólica
Disminuye la capacidad oxidativa
Disminuye la resistencia muscular
Fibras musculares tipo I
Desempeño muscular
Baja tolerancia al ácido láctico
Falta de oxígeno
Alteración en la regulación del reclutamiento de fibras
Dificulta la activación de grupos musculares grandes
Disminución de actividad motora global
Afecta el modelo de complejidad motora
Alterando las habilidades paramétricas
Fuerza
Patrones de co-contracción sinergistas
Control selectivo de movimiento
Velocidad
Longitud
Resistencia
Dificulta la producción de patrones de movimiento fundamentales
Motricidad gruesa
Desarrollo motor e integración sensorial
Aferente
Hipoestesia
Pérdida del arco reflejo
Disminuyen los mecanismos de protección
Aumenta la probabilidad de lesión ante estímulos externos
Integración sensorial
Alteración de fibras extrafusales
Interrupción del arco reflejo
Hipotonía
Alteración de las reacciones de enderezamiento
Disminuye la habilidad para regular o dirigir mecanismos esenciales para el movimiento
Procesamiento + Acción muscular
Sistema nervioso central
Recibe, asimila e integra información sensorial
Disminuye la experiencia corporal para planear y ejercutar respuestas motoras posturales apropiadas
Postura
Alteración de la sustancia blanca
Transmisión de la información cerebral
Control postural
Imposibilidad para vencer fuerzas externas
Mantener centro de gravedad en la base de sustentación
Dificultad para permanecer en equilibrio
Estático
Balance
Dinámico
Afecta la producción de movimientos completos
En contra de la gravedad en la región proximal y distal
Incapacidad para captar fuerzas mecánicas
Falta de estimulos excitatorios (Huso neuromuscular y OTG)
Alteración de la propiocepción
Inadecuada integración de la información sensorial para la elaboración de patrones de movimiento
Hiporreflexia
Integración refleja