Enfermedad de Niemann Pick

Compromiso metabolismo

Hepatocitos alterados

Compromiso síntesis de sutancias nutritivas

Afectación sobre el crecimiento

Estatura

Peso

Categoria Medidas antopometricas

Acumulación esfingomielina

Ocupación del espacio toracico

Aumenta la prevalencia de infecciones

Disminuye la funcionalidad

Categoria Vetilacion, intercambio gaseoso, circulación

Resistencia vascular

Transporte molecular alterado

Disfunción células nerviosas

Vainas de mielina

Conducción aferente y eferente disminuidas

No hay relación con el medio

Hitos del desarrollo no completos

Habilidades y destrezas no adquiridas

Aprendizade motor comprometido

Categoria Marcha, locomoción y balance

Categoria función motora

Categoria desarrollo neuromotor

No hay integracion de información del medio

Categoria integridad sensorial

Desmielinización

desarrollo de la interacción nerviosa

Categoria integridad de los nervios perisfericos y pares craneales

Atrofia cerebral

Perdida sinapsis neuronales

Afecta función cognitiva, conductual y motora

Funciones superiores comprometidas

Lenguaje e intelecto

Sustancia gris

Lesión de origen central

Procesamiento sensorial

Preparación fisiologica

selectividad del ambiente

Categoria Alerta, atención y cognición

Compromiso motoneurona

Categoria Integridad refleja

Compromiso neurologico

Vias motoras comprometidas

Debilidad muscular

Categoria Desemepeño muscular

Movilidad articular disminuida

Rango de movimiento

Tono muscular disminuido

Control postural afectado

Categoria Postura

Afectacion celular hepatica

Disfunción de los hepatocitos

Disminucion de absorcion hepatica

Aumento bilirrubina en sangre ( plasma)

Pigmentacion amarillenta

Categoría integridad tegumentaria

Fijacion sobre tejidos ( ojo - piel)

Anomalía hereditaria autosómica metabólica no común

Degeneración funcional de las células

Acúmulo de diferentes lípidos ( Colesterol-Esfingomielina)

Deficiencia de la enzima esfingomielinasa

La esfingomielina es importante en las membranas celulares y constituye uno de los principales fosfolípidos de las vainas de mielina

Resonancia magnética

Desmielinización

Atrofia cerebral

Degeneración de la sustancia gris

Punción medular

Macrófagos de pared ensanchada

Histiocitosis

Ecografía abdominal

Hepatoesplenomegalia

Electroencefalograma

Hemograma

Linfocitos vacuolados

Hígado

Bazo

Cerebro

Pulmones

Nervios

Tipo A y B

Causados por el déficit de ASM y son más frecuentes los problemas respiratorios

Tipo A

Se produce principalmente en los bebés, que presentan enfermedades cerebrales graves y progresivas.

Tipo B

Suele producirse más adelante durante la niñez y no está asociado con enfermedades cerebrales graves

Tipo C y D

Defecto en el transporte de lipoproteínas de baja densidad (LDL) derivadas del colesterol

Acumulación de colesterol libre y de glucoesfingolípidos en los lisosomas

Tipo C

Mutación de los genes NPC1 o NPC2 que, en circunstancias normales, codifican proteínas responsables del transporte lipídico intracelular

Tipo D

Deriva también de una mutación en el gen NPC1 y, se puede considerar como una variante bioquímica y clínicamente casi idéntica al NPC

Lactancia

Retardo de la adquisición de las habilidades motoras

Retardo del lenguaje

Cataplejía gelástica

Pérdida brusca del tono muscular, ante estímulos externos inducidos por emociones o circunstancias que originen sobresaltos

Regresión de habilidades del neurodesarrollo

Hipotonía central

Edad Juvenil

Deterioro intelectual

Parálisis supranuclear de la mirada conjugada vertical

Disartria o disfagia progresivas

Crisis epilépticas

Dismetría

Ataxia cerebelosamation

Adulto y adolecentes

Trastornos psiquiátricos y demencia progresiva