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En 1866, John Langdon Down estableció una distinción entre un grupo de niños al que denominó "cretinos", más tarde
etiquetados como hipotiroideos, y otro grupo al que llamó "mongoloides". Estableció una detallada descripción del aspecto clínico y de las condiciones mentales
de unos niños que él consideraba "representantes inmaduros de la gran raza mongola"; de ahí que se adoptase de forma incorrecta el término "mongolismo".

Incidencia

1 por cada 650-800 recién nacidos vivos

La mayor parte de las trisomías 21 acaban en un aborto
espontáneo

Según Rasore-Quartino, los recién nacidos con trisomia 21 suponen el 20% de los concebidos, acabando en abortos espontáneos el 60%; el 20% restante son mortinatos.

El riesgo de tener un hijo afecto con trisomia 21 se incrementa paralelamente con la edad materna.

Clínica

Naríz pequeña

Hipotonía

Reflejo de Moro perezoso

Hiperextensibilidad articular

Piel redundante en la nuca

Facies aplanada

Fisuras palpebrales oblícuas

Anomalías de pabellones auriculares

Displasia de pelvis

Braquimesofalangia del 5º dedo

Extremidades

Manos pequeñas y anchas con dedos cortos

Cabello

Fino, escaso y liso.

Retraso mental

Signos fenotípicos de envejecimiento acelerado

Menor esperanza de vida

Precoz envejecimiento del sistema inmune

Precoz incidencia de cuadros semejantes a la demencia tipo Alzheimer

Mayor incidencia de diabetes mellitus

Mayor incidencia de cataratas

Mayor incidencia de tumores

Precoz encanecimiento de los cabellos

Diagnóstico

Valoración de las manifestaciones clínicas, que junto a la deficiencia mental definen el cuadro.

Estudio del cariotipo permite el diagnóstico definitivo

Tratamiento

Malformación cardíaca, digestiva

Intervenciones
quirúrgicas que permitan corregir los defectos concretos.

Actuaciones multidisciplinarias

Permiten integrar al niño en la escuela y en la sociedad, programas de estimulación precoz, apoyo económico y educacional a los padres y familiares.

Es más frecuente en varones que en mujeres, en la proporción 5:1.

Características

El cráneo suele tener un volumen normal, aunque
a veces se observa unamacrocefalia con frente
alta y prominente.

Los ojos pueden mostrar hipertelorismo, ptosis o
estrabismo.

La boca es llamativa, con unos labios invertidos
con pliegue vertical medio en el labio inferior

Las orejas son grandes y de baja implantación.

El cuello suele ser corto y ancho, y contrasta con un tronco
largo junto a estrechez de hombros, tórax y pelvis.

El esternón está deprimido, y las mamilas, separadas.

Cifoescoliosis dorsolumbar

Anomalías vertebrales o vértebras supernumerarias

Espina bífida

Pelvis hipoplásica y estrecha

En las manos y los pies, especialmente en los lactantes, hay un signo indicativo, que son los llamados "pliegues en capitoné", que consisten en unos surcos profundos que hacen que el tejido presente entre los pliegues haga protrusión.

Uñas hipoplásicas y convexas.

Hernias inguinales, y en los varones se observan hipospadias y criptorquidias.

Retrasomental moderado, con un CI entre 50 y 80

Diagnóstico

Definitivo se basa en el cariotipo

En 1960, describieron un paciente, que presentaba
un cromosoma extra que mostraba
anomalías cardíacas y cerebrales graves, anoftalmia,
fisura palatina y labio leporino junto a polidactilia.

Se caracteriza por:

Retraso mental grave, holoprosencefalia, anoftalmia, microftalmia,labio leporino o fisura palatina, polidactilia, cardiopatías congénitas, y defectos cutáneos a nivel del vertex.

Prevalencia

En la actualidad se estima que oscila entre 1/5.000-1/12.000 recién nacidos vivos.

Esperanza de vida

130 días

Aproximadamente el 45% fallecen en el primer mes de vida

70%durante los 6 primeros meses

86%durante el primer año.

cromosoma supernumerario

75-80% de los casos se deben a una trisomía regular

El cromosoma 13 extra procede de la madre en el 90% de ellos y por este motivo se relaciona con una edad materna avanzada.

20-25% a una traslocación robertsoniana

Clínica

Promedio de peso al nacer de 2600g

craneofacial

Zonas de aplasia cutis en el cuero cabelludo, especialmente
en la zona del vertex

La frente suele estar inclinada hacia atrás y se observan
hemangiomas capilares en la glabela.

Sistema nervioso

Holopronsencefalia

Ocular

Microftalmia o anoftalmia

Cardiopatías

Comunicación interauricular o interventricular

Genitourinario

Extremidades

Diagnóstico

Todo recién nacido que presente fisuras
orofaciales, microftalmia o anoftalmia, y polidactilia postaxial demanos o pies.

Todo recién nacido o lactante con holoprosencefalia y malformaciones múltiples.

Estudio cromosómico para confirmar la existencia de la trisomía 13.

Estudio ecográfico prenatal

Tratamiento

Es muy importante informar del pronóstico
de vida y funcional a los padres de estos pacientes
para que libremente se decidan actuaciones
en común, así como la intervención o no ante situaciones
críticas.

En lo que se refiere al crecimiento y alimentación, los padres deben ser entrenados en la colocación de sondas nasogástricas para la alimentación.

En lo que se refiere al desarrollo y comportamiento,
deben someterse a programas de estimulación precoz y seguimiento para niños con alteraciones visuales y auditivas.

Desde el punto de vista del sistema nervioso central, los pacientes necesitan una valoración neurológica desde el principio.

Es importante realizar tomografía computarizada o resonancia magnética cerebral para descartar anomalías del sistema nervioso que pueden influir en el pronóstico vital. Si se presentan convulsiones deben tratarse con anticonvulsivantes, como en la población general.

A nivel ocular, estos pacientes necesitan una valoración
oftalmológica adecuada para identificar de forma precisa los defectos oculares que presentan.
El tratamiento del glaucoma, cataratas y opacidades
corneales debe ser individualizado.

En caso de que se detecten anomalías renales, los pacientes deben someterse a una vigilancia periódica para valorar
la función renal y detectar posibles infecciones del trato urinario.

A partir de los 6meses, se debe examinar a estos pacientes para descartar una posible sordera. En caso de que esté presente, debe tratarse de la forma habitual (prótesis).

En 1940 describieron a una paciente
de 4 meses que presentaba un retraso psicomotor,
comunicación interventricular, clinodactilia
y alteraciones ungueales, y cuyo cariotipo
mostraba un cromosoma supernumerario del
grupo E, que resultó ser una trisomía 18.

Incidencia

Se estima en 1 de cada 8.000 nacidos vivos, aunque
el 95% de estas trisomías no llegan a término.

Características

Retraso del crecimiento intrauterino y posnatal

Hipotonía inicial seguida de hipertonía

Retraso psicomotor

Dismorfia craneofacial, suturas abiertas

Hipertelorismo

Pabellones auriculares de implantación baja

Naríz pequeña e invertida

Microrrectrognatia

Sobreoposición del 2do y 5to dedo de la mano sobre el 3ro y 4to.

Uñas hipoplásicas

Pie en mecedora

Malformaciones cardíacas (comunicación internetricular)

Malformaciones gastrointestinales (atresia de esófago con fístula traqueoesofágica, el divertículo
de Meckel, la malrotación intestinal)

Riñón en herradura, riñones poliquísticos o hipoplásicos.
la hidronefrosis

Diagnóstico

Se basará en el conjunto de anomalías clínicas previamente descritas que dan lugar a un fenotipo característico.

Trisomía 18 en cariotipo

En 1998 propusieron un score, dando una puntuación de 5 a las
anomalías que se observan en > 50% de los casos;
3 puntos a las que se observan en el 10-50% y 1 punto a las observadas en menos del 10%de los casos.

Supervivencia

El 50% fallecen en los dos primeros meses de vida y sólo un 10% superan el primer año.