BASES CITOLÓGICAS DA HEREDITARIEDADE

GENÓTIPO

composição

genética de um indivíduo

à respeito

de um gene ou grupo de genes

FENÓTIPO

característica

visível a olho nú

resultante do

genótipo

DIVISÃO CELULAR

noções

fio de cromatina

duplicação

condensação da cromatina

cromossomo

MORFOLOGIA DOS CROMOSSOMOS

Há 3 Tipos

Metacentro

possui

braços do mesmo tamanho

Submetacentro

possui

braços de tamanhos diferentes

centrômero deslocado do centro

Acrocêntrico

possui

braços de tamanhos diferentes

centrômero em 1 dos extremos

COMPACTAÇÃO DO DNA

COMPACTAÇÃO DO DNA

união do

DNA e das proteínas

formando

Cromatina

FATORES GENÉTICOS CAUSADORES DE DOENÇAS

alterações

cromossômicas

como

síndrome de Patau

Síndrome de Edwards

de um único gene

geralmente

hereditárias

como

anemia falciforme

multifatoriais

quando

mais de um gene é afetado

como

cancêr

CICLO CELULAR

dividida em:

Interfase

atividade metabólica intensa

possui 3 fases

G1

preparação das células através

Síntese de proteínas

há variação na duração

horas, dias, semanas, anos

depende do tipo da célula

Pele

ciclo pode ser de

311h

Hemácias

120 dias

G0

bloqueio permanente

Neurônios

não há divisão

S - síntese

intensa das fitas de DNA

Duplicação do material genético

de 23 cromossomos para 46

a fase dura

6 - 8h

G2

síntese completa

Duplicação da cromatina

início do processo

Condensação cromossômica

a fase dura

3 - 5h

Mitose

onde ocorre a

Divisão celular

MITOSE

MEIOSE

DIVISÃO CELULAR

onde ocorre

Mitose

possui

Profase

desintegração do

Envelope Nuclear

formação dos fusos

Condensação dos cromossomos

Metafase

Alinhamento dos

Cromossomos

fase de localização dos

Cromossomos

através do

Exame citogenético cariótico

Anafase

conexão dos

fusos com centrômeros

separando

cada cromossomo

para

polos das células

Telofase

reorganização das células

formação novo envelope nuclear

DIVISÃO

Células Diplóide

células-filhas idênticas

Crescimento do corpo

Renovação dos tecidos

Regeneração celular

ocorre

pareamento

Cromossomos homólogos

Meiose

Células Háploide

n

Células-filhas

Geneticamente diferentes

Meiose I

reducional

troca de

material genético

Pareamento dos

pares

Cromossomos homólogos

permitindo

troca de material genético

Meiose II

equacional

acontece a

segregação

possibilita

variabilidade genética

divisão de

células e cromossomos

gerando

4 células separadas

CROMOSSOMOS

Humanos

22 pares autossômicos

XX ou XY

caracterizza

mulher ou homem

Cariótipo

é caracterizado pelo

conjunto de cromossomos

Homólogos

são

pareados entre si

cromossomos de origem materna e paterna

possuem

mesmos genes para as mesmas características

contém

forma e tamanho iguais

juntos formam um par de cormossomos

genes alelos

contém

genes para as mesmas características

presentes na mesma zona

dos cromossomos homólogos

Características monogênicas

exitem 2 genes alelos

1 paterno e 1 materno

para a mesma característica

informações

iguais

denomina-se

homozigótico

diferentes

denomina-se

heterozigótico

os genes podem ser

recessivos

represntado por

letra minúscula

são dominados

por outros genes

dominantes

representado por

letra maiúscula

dominam

outros genes

cultura de células

leucócitos

bloqueio em metáfase

coradas

montagem do cariótipo

utilizado para identificar

conjunto de cromossomos de uma espécie

anomalias cromossômicas

exemplificando

Síndrome de Turner

Síndrome de Klinefeter

Síndrome de Down

é uma técnica de

coloração

onde o cromossomo

é identificado individualmente

fase da divisão celular em que

desaparece a carioteca

cromossomos se alinham na região mediana da célula

considerada

a melhor etapa para estudar o cariótipo

pelo seu

núcleo

cultivadas

sob confições controladas

fora de seu ambiente natural

Nomenclaturas

MAPA CONCEITUAL 1

Estudados através

Autores: Juliana Muniz e Kamilla Leidens

Fonte da pesquisa: VARGAS, L. R. B. Genética Humana. 1. ed. São Paulo: Perason Education do Brasil, 2015.