Distrofia muscular congénita
Mutación en el gen laminna Alfa 2
Disminución LAMA 2
Ausencia / déficit en la fibra muscular y en las células de Schwann
Dismiución distrofina - glucoproteina
Disminución formación de la vaina de la mielina
desmielinización
> daño de las fibras musculares a la contracción
Aumento tejido endomisial y perimisial
pérdida de la creatina cinasa
alteración interna de las fibras musculares
Alteracion contraccion
Variabilidad en el tamaño
Acortamiento de los músculos o los tendones en torno a las articulaciones
atrofia fibras musculares
aumento de la captación de Ca intracelular
cascada inflamatoria
necrosis muscular
disminución filtración selectiva de sustancias.
hipermeabilidad vascular intraparenquimatosa de la barrera hematoencefálica
ingreso de sustancias tóxicas y aumento de agua
alteraciones difusas en la sustancia blanca.
alteraciones difusas den la sustancia blanca.
no hay transmisión del impulso.
reducción de contenido proteina muscular
aumento degradación
disminución de síntesis
metabolismo proteico muscular
alteran vías moleculares
actividad contractil disminuida
debilidad muscular
Desempeño muscular
predominio de musculatura proximal
miembros superiores
miembros inferiores
paravertebral
cervicales
masticación
faciales
flexores de cuello
rotación
músculos del tronco
Cuadrado lumbar
Erectores de la columna
Recto abdominal
Poca activacion del tronco
Dificulas de la accion felxora del toco
Desplazamiento de centro de masa hacia psoTerior
Perdida del equilibrio hacia las diferenes direccines
BALANCE
músculos extensores de hombro
Deltoides Posterior
Redondo mayor
Dorsal Ancho
m. extensores de codo
Triceps Braquial
músculos extensores de muñeca
Cubital posterior
1 y 2 Radial Externo
músculos flexores de cadera
Psoas iliaco
músculos extensores de rodilla
Cuadriceps
músculos extensores de tobillo
Gastrosoleos
abductores de cadera
Gluteo medio y menor
Piramidal sartorio y tensor de la fascia lata
inversores y eversores de tobillo
Tibial posterior
Peroneo Largo
Integridad refleja
alteración nervio periférico
hipotonía generalizada
imposibilidad de mantenimiento de posiciones básicas
pérdida de sinergia y co-contracción postural
pérdida de la precisión del movimiento
inestabilidad postural
dificultad ejecución de tareas básicas de manera independiente
cambios de posición
caminar
desplazarse
Movilidad
alteración de la columna
alteración costillas
alteración caja toracica
alteración muscular respiratoria
rigidez de la caja torácica
disminución movimiento diafragmático
disminución PIM y PEM
patrón restrictivo
TRAQUEOSTOMIA
alteración capacidad de toser
hipoventilación
hipoxia
hipercapnia
disminución de relación V/Q
disminución compliance pulmonar
colapso alveolar
hipoxemia
cianosis
aumento resistencias vasculares pulmonares
microatelectasias
Ventilación respiración
capacidad aeróbica
dificultad para la realización de actividades de motricidad fina
motricidad gruesa
mantenerse de pie sin ayuda
no da pasos solo
no realiza marcha
no realiza gateo
no adopta posición bípeda con apoyo
Desarrollo neuromotor y procesamiento sensorial
Marcha
debilidad fuerza de propulsion lingual
Disminuye el ROM de maxilares
Disminuye mov. de protrusion y retraccion mandibular
Dificultad para control y formacion del bolo
Alteracion fases bucal, faringea y esofagica
Alteracion de la deglución
Disfagia
Disminuye la ingesta calorica
estancia prolongada en cama
CARACTERISTICAS ANTROPOMETRICAS
pérdida de masa muscular en las primeras 24 horas
Bajo peso para la edad
atrofia fibras tipo I
disminución capacidad oxidativa de la mitocondria
fatiga muscular
disminución fuerza muscular
disminución tejido contráctil
aumento tejido conectivo - rigidez
genera retracción de tejidos
limitan amplitud de movimientos globales
Rango de movimiento
Cubital posterior
línea frontal superficial
frontal superficial
no hay buen soporte de miembros inferiores ni superiores
línea espiral
no brinda buen soporte lumbar
no hay buena estabilización de tórax
Dificultad para mantener la posicon ergida del tronco
Dificultad para contrarrestar las fuerzas de gravedad
POSTURA
Adopción de posturas
Alteración de la activación motora
Dificultad para desplasarce por el entorno
Dificultad para hacer cambios de posicion