Distrofia Muscular Duchenne
(DMD)
¿Qué es?
Trastorno hereditario caracterizado
por la debilidad muscular
progresiva que, generalmente,
se manifiesta en los niños varones.
Síntomas
General
agrandamiento de las pantorrillas,
caminar constantemente de
puntillas, caídas frecuentes,
dificultad para tragar,
escoliosis o fatiga.
Desarrollo
crecimiento lento o
discapacidad de
aprendizaje
Muscular
Dificultad para pararse, anomalías
en la forma de caminar, debilidad
muscular, pérdida de músculo o acortamiento permanente
del músculo.
Características
Se presenta en niños varones,
su edad promedio de supervivencia
es hasta los 22-25 años, enfermedad
genética sin cura
¿Por qué
es causada?
Gen defectuoso para la distrofina
que es una proteína en los músculos,
falla genética o mutación genética.
Tratamiento
Terapia
Ocupacional, fisioterapia.
Medicinas
Deflazacort, Corticoesteroides.
Esteroides.
Función
La mayoría son relajantes
musculares para aliviar el
dolor y la inflamación
muscular.
Especialistas
Terapia ocupacional, neurólogo, fisioterapeuta, medico genetista,
pediatra, especialista en medicina
física y rehabilitación.