Distrofia Muscular Duchenne
Presentado por: Daniel Alberto Cabarcas Hereira
Sintomas de la enfermedad:
Suelen aparecer en la primera infancia
antes de los 6 años de edad.
Debilidad muscular progresiva de la pelvis y las piernas
Marcha de pato
Caminar en puntas de pie
Problemas para correr y saltar
Pantorrillas con músculos grandes
Dificultad para levantarse
luego de estar acostado o sentado
Caídas frecuentes
Perdida de la masa muscular
Dolor y rigidez muscular
Problemas de aprendizaje
Retraso en el crecimiento
Causas de la enfermedad:
Se trata de un trastorno hereditario
Causada por un gen defectuoso para la distrofina
Una proteína en los músculos
Ocurre debido a la falta de distrofina
Impide que las fibras musculares
funcionen correctamente, lo que
conduce a debilidad.
Diagnostico:
Se diagnostica mediante pruebas genéticas
(pruebas de ADN)
Realizadas sobre una muestra de
sangre para identificar mutaciones
En el gen denominado dystrophin.
En caso de no poder diagnosticarse
mediante la prueba de ADN
Los médicos hacen una biopsia muscular
1) Extracción de un fragmento de tejido muscular
para su examen al microscopio
2) Para determinar las concentraciones
musculares de la proteína distrofina.
3) Cuando se examina el tejido muscular
al microscopio, se observa tejido muerto
Y fibras musculares anormalmente grandes.
4) En las personas con distrofia muscular de Duchenne:
La proteína distrofina no se puede detectar o se
detecta en concentraciones extremadamente bajas.
Tratamiento:
Es una enfermedad
que no tiene una cura
El tratamiento debe enfocarse
principalmente en cuatro aspectos:
El mantenimiento de la fuerza muscular del paciente.
La prevención del desarrollo de deformidades de la columna vertebral.
El manejo de complicaciones respiratorias.
E la prevención y tratamiento de alteraciones cardíacas
Fisioterapia y aparatos de ortesis para tobillos y piernas
El ejercicio suave ,
El uso nocturno de aparatos
de ortesis para el tobillo,
Ayudan a prevenir la contractura muscular
permanente alrededor de las articulaciones
A veces, fármacos que aumentan
la producción de la proteína distrofina
Eteplirsen, golodirsen o viltolarsen.
Estos fármacos ayudan a estimular
la producción de la proteína distrofina.
Aunque la distrofina que se produce no
es normal, funciona y puede disminuir
los síntomas.
En ciertas ocasiones, intervención quirúrgica
Bibliografía:
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Mayo Clinic Family Health Book (Libro de Salud Familiar de Mayo Clinic) 5.ª edición
Sandra Garcia Luque
Distrofia muscular de Duchenne: actualidad y perspectivas de tratamiento SENSE OF SMELL, PHYSIOLOGICAL AGEING AN
chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://d1wqtxts1xzle7.cloudfront.net/59328025/terapia20190520-9357-10ues6w-with-cover-page-v2.pdf?Expires=1660070748&Signature=BKxbY3WAVjEg5FRJU9q8S4yGVXaUR999XLypFxDvzzI0h2MlVePkFP5HO2W71-IkH6ake6H47mrueCgJAJ1tZXhb6K-b0oJ6gv2RMrX5tnJzzPBZH65FUdmZ7uRkOJi-aw2FoyA4x0DITrGZzqBhyGkMsWov6q-kjenjXfoTQNgu5JuUmvOPDMG4Ty3awoAtVPJySSBR8ClryT5-jP3lnsdxzqMuY45eFgJA5slSNPHqswA~CM9xr2KxGZ9eIwwyVAwiomDKc~FW3KXthGZljjxmNfEdK1Q0kGeibucos6pt~hFu-WK0DdecyGrHOrTIh4vhUcwQi9JNexGXv-gVAw__&Key-Pair-Id=APKAJLOHF5GGSLRBV4ZA
Distrofia muscular de Duchenne. (s. f.). Medlineplus. Recuperado 9 de agosto de 2022, de https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000705.htm
Distrofias musculares
Forman parte de una variedad de alteraciones genéticas
Que se encuentran asociadas a diversas mutaciones de genes que llevan a debilitamiento y atrofia muscular progresiva