GENETICA - UNAD_177

Mutaciones GENÓMICAS

Según el efecto que producen existen:

Mutaciones RECESIVAS: Sólo se manifiestan si aparecen en homocigosis. Suelen ser la mayoría y sólo se manifiestan a partir de cruces consanguíneos.

Mutaciones SIN SENTIDO: Son mutaciones en las que un codón normal se cambia por un codón de terminación, con lo que la proteína no se termina.

Mutaciones SILENCIOSAS: Aquellas que afectan a partes del DNA que no llevan información para fabricar proteínas.

Mutaciones LETALES: Las que provocan la muerte de aquél que las padece

Son aquellas que afectan al GENOMA, es decir, al número de cromosomas, bien porque se gane alguno o porque se pierda. Suelen ser debidas a problemas durante la meiosis

TETRAPLOIDÍA, cuatro juegos

TRIPLOIDÍA, tres juegos

Cuando se aumenta un número genómico entero se le da el nombre de POLIPLOIDÍA

si se gana uno se denomina TRISOMÍA (porque hay tres cromosomas en vez de un par)

si se pierde un cromosoma se denomina MONOSOMÍA (porque sólo queda uno en el par)

Cuando se pierden o ganan cromosomas aislados hablamos de ANEUPLOIDÍA

Mutaciones CROMOSÓMICAS

Son mutaciones que afectan a la integridad de los cromosomas y, por tanto, a la información que llevan. Suelen deberse a problemas durante el sobrecruzamiento llevado a cabo para la recombinación genética.

Según cómo se produzca hay varios tipos:

Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma, por lo que se pierde información.

Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay pérdida de información.

Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos, con lo que tampoco hay pérdida de información

Translocación: Un fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma diferente con lo que puede darse el caso de tampoco se vea afectada la información.

Inversión: Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su sentido, con lo cual no podrá ser leído en el orden correcto, aunque si en el inverso.

Mutaciones GÉNICAS

Son aquellas que sólo afectan a nucleótidos aislados, bien porque se cambia uno por otro, porque se añade o se pierde un nucleótido.

El cambio de un nucleótido por otro puede dar lugar a que la proteína siga siendo funcional y la mutación pase desapercibida, pero si se añade o elimina algún nucleótido, la alteración puede ser tan grande que la proteína no sea funcional, provocando una enfermedad genética o, incluso, la muerte.

GEN

Se conoce como gen a la cadena de ácido desoxirribonucleico (ADN), una estructura que se constituye como una unidad funcional a cargo del traspaso de rasgos hereditarios,

GENOMA

Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano tiene unos 31.000 genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas de la célula

ADN

El ADN es la biomolécula que almacena la información genética de un organismo. Se trata de un ácido nucleico, concretamente el ácido desoxirribonucleico. Consiste en una secuencia de nucleótidos, compuestos a su vez por un grupo trifosfato, un pentosa, conocida como desoxirribosa, y cuatro bases nitrogenadas (Adenina, Citosina, Guanina y Timina).La estructura del ADN es una doble hélice, compuesta por dos cadenas complementarias y antiparalelas.

ARN

El ARN es otro ácido nucleico, en concreto el ácido ribonucleico. Es una cadena sencilla pero polivalente, que desempeña varias funciones, en función del tipo de ARN del que hablemos. Por ejemplo, el ARN ribosómico (ARNr) forma parte de los ribosomas, el ARN de transferencia (ARNt) juega un importante papel en el traslado de los aminoácidos al ribosoma durante el proceso de traducción y el ARN mensajero (ARNm) destaca por ser el intermediario entre el ADN y la síntesis proteica.

CÓDIGO GENÉTICO

Es el conjunto de reglas utilizadas para traducir la secuencia de nucleótidos del ARNm a una secuencia de proteína empleado durante el proceso de traducción. Este código especifica la composición de los aminoácidos que conforman el producto final de la expresión génica, las proteínas. Se basa en tripletes, por consiguiente, cada combinación de tres nucleótidos constituye una palabra del código, llamada codón. Se caracteriza por ser degenerado porque cada codón es específico para uno de los 20 aminoácidos, pero un mismo aminoácido puede ser codificado por más de un codón. Además, el código genético es universal, ya que está conservado en todos los organismos vivos.

nuestro cuerpo humano está compuesto por muchas células

Para alcanzar este número tan elevado desde la fecundación y mantener los tejidos las células se multiplican mediante la división celular. Esta puede darse de dos formas distintas: mitosis y meiosis.

MITOSIS

Está asociada a la división de las células somáticas (la mayor parte de las células del cuerpo, excepto las células sexuales), por lo que dicho proceso dará lugar a dos células con el mismo número de cromosomas y exactamente iguales a la madre.

MEIOSIS

Es el proceso de división celular mediante el cual se obtienen las células sexuales o gametos . Estas presentan la mitad de cromosomas que la célula madre. Además, cada uno de ellos, se obtiene tras el intercambio de material genético entre el par de cromosomas iguales de la madre.

CROMOSOMAS

Los cuales se hacen visibles durante la división celular. En las células eucariotas, como las nuestras, cada cromosoma consiste en una molécula de DNA bicatenario asociada con proteínas básicas denominadas histonas, y con otras proteínas no histónicas. La función de las histonas es la de constituir el soporte estructural del DNA en una fibra de estructura compleja, la cromatina, cuya subunidad básica es el nucleosoma.

Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia.

Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.

Cada célula de un organismo superior está formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que contiene numerosas estructuras pequeñas. Este material citoplasmático envuelve un cuerpo prominente denominado núcleo.

Cada núcleo contiene cierto número de diminutos cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como las algas verde-azuladas y las bacterias, carecen de un núcleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene uno o más cromosomas.

Morgan contribuyó a los estudios genéticos cuando en 1910 observó diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrón que se conoce como herencia ligada al sexo.

MUTACIONES GENÉTICAS Son las alteraciones que suceden en la información genética de los seres vivos

Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, la alteración se transmitirá a las siguientes generaciones.
Las mutaciones se deben a múltiples causas

Las mutaciones pueden ser inducidas por AGENTES MUTAGÉNICOS que tienen la capacidad de de modificar porciones de ADN, como:
· - ciertas sustancias químicas (edulcorantes, conservantes, pesticidas, metales pesados,)
· -radiaciones UV, rayos X
· -altas temperaturas

Determinación del sexo, tipo XX-XY

En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de espermatozoide que realice la fecundación. Si el espermatozoide que fecunda el óvulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante dará lugar a una niña (XX) y si el espermatozoide que fecunda al óvulo es portador del cromosoma Y el cigoto dará lugar a un niño (XY). La probabilidad de que nazca un niño o una niña es exactamente la misma.

El espermatozoide y el óvulo humano son las células responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios. Poseen una compleja estructura que les permite llevar a cabo el transporte del material genético y la formación del cigoto que dará origen al nuevo individuo con las características de los progenitores.

HERENCIA CITOPLASMÁTICA

Los caracteres determinados por el ADN citoplasmático se heredan con más frecuencia a través de la madre que del padre (exclusivamente a través de la madre en el caso del Homo sapiens), ya que los espermatozoides y el polen contienen por lo general menos material citoplasmático que el óvulo. Algunos casos de herencia materna aparente están, en realidad, relacionados con la transmisión de virus de la madre al hijo a través del citoplasma del óvulo.

HERENCIA CUANTITATIVA

Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos, es decir, parece que cada gen produce un pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes.

Los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportación de uno depende de la presencia de otro. La herencia de características cuantitativas que dependen de varios genes se denomina herencia poligénica. La combinación de influencias genéticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.

GENES DETERMINANTES DE CARACTERES TRIVIALES

DOMINANTES

Lengua enrollable, Rh +,Pelo rizado, Cabello oscuro, Ojos oscuros, Labios gruesos, Pestañas largas, Oreja con lóbulo, Grupos sanguíneos Ay B.

RECESIVOS

Lengua no enrollable, Rh -, Pelo liso, Cabello claro, Ojos claros, Labios finos, Pestañas cortas, Oreja sin lóbulo, Grupo sanguíneo O.

GENES DETERMINANTES DE ENFERMEDADES O MALFORMACIONES

DOMINANTES

Enanismo, Braquidactilia, Corea de Huntington, Coagulación normal de la sangre, Visión normal, Visión normal, Polidactilia

RECESIVOS

Estatura normal, Dedos normales, Sin Corea de Huntington, Albinismo, Hemofilia, Daltonismo, Sordomudez, N.º normal de dedos, Ceguera para los colores