GENETIKA

Esperimentuak

Esperimentu 1

Hau egiteko soilik karaktere batean, zehazki kolorean desberdintzen ziren bi landare (berdea eta horia). Lehenengoz linea puruak lortu zituen, autoernalketaren bidez, kolore bakoitzeko landare hainbat belaunalditan gurutzatu zituen eta gero kolore horretako landareak soilik egongo zirela ziurtatzeko. Gero, linea puru horretako landareak hartu eta hazi hori bati hazi berde bat jartzen zion, gurasoen belaunaldia sortuz

Esperimentu 2

Orain lehen belaunaldian lortutako landare hibridoak, hazi horikoak erabili zituen. F1en lortutako landareen loreetako polena horien estigmekin elkartzen utzi zituen, autoernalketa eginez. Haziaren karaktere azpirakorra, hazi berdeena, belaunaldi honetan ikusten zen. Lortutakoa ez zen uniformea, 4tik 3 karaktere azpirakorra zeukaten eta 1 gainartzaile.

Esperimentu 3

Esperimentu honetan hazi hori eta leun eta berde eta zimurrak zituzten linea puruko landareak erabili zituen. Bi linea puruen arteko ernalketa gurutzatua egin zuen eta F1 en lortutako landare hori eta leunak autoernaltzen utzi zituen. F2 16 landaretik 9k hazi hori eta leunak zituzten, 3k horiak eta zimurrak, 3k berdeak eta leunak eta bakar 1ek berdeak eta zimurrak. 9:3:3:1 proportzioa lortuz. Ondorioz, bi karaktereak modu independentean transmititzen ziren hauek besteekin konbinatu ahal ziren.

Legeak

KARAKTEREEN UNIFORMETASUNAREN PRINTZIPIOA

Haziaren kolorearen karaktererako homozigotikoak ziren bi linea puru (AA eta aa) gurutzatzean, ondorengo guztiak banako heterozigotikoak dira (Aa), eta fenotipoari begira, guztiak kolore berdinekoak.
Ondorioz, F1en uniformetasuna dago, banako guztiek genotipo eta fenotipo bera dutelako.

KARAKTEREEN BEREIZKETAREN PRINTZIPIOA

F1eko genotipo eta fenotipo berdineko heterozigotikoak gurutzatzean, beste konbinazio batzuk ateratzen dira: AA, Aa, Aa eta aa. Orduan, proportzioa 3:1-ekoa izango da, 3 hazi hori eta 1 berde egongo delako.
Ondorioz, F1eko banako guztiek fenotipo eta genotipo bera izan arren, F2n alelo azpirakorra berriz ateratzen da eta genotipo eta fenotipoak aldatzen dira. Hortaz, %25a AA homozigotiko gainartzaileari deritzo, %50a Aa heterozigotikoari, eta beste %25a aa homozigotiko azpirakorrari.

KARAKTEREEN INDEPENDENTZIAREN PRINTZIPIOA

Bi karaktere aldi bereak aztertuz, kasu honetan hazien kolorea eta itxura, AALL eta aall homozigotikoak gurutzatuz, F1a uniformea da, banako guztiak heterozigotikoak direlako, eta genotipo (AaLl) eta fenotipo (horiak eta leunak) berdinak dituzte. Ondoren, horiek gurutzatuz, F2n konbinazio guztiak ateratzen dira: AALL, AALl, AaLl, AaLL, AAll, Aall, aaLL eta aaLl.


Ondorioz, karaktere ezberdinak modu independentetan heredatzen dira, eta ausaz konbinatzen dira ondorengoetan. Horrela, honen proportzio fenotipikoa 9:3:3:1-ekoa da, 9 hori eta leun, 3 hori eta zimur, 3 berde eta leun, eta berde eta zimur daudelako.

Zergatik erabili zituen ilarrak?

1.Landatzeko errazak zirenez eta azkar hazten zirenez, denbora laburra behar izango zuen hainbat belaunaldi behatzeko.

2.Euren aldaeren bidez, horien zazpi ezaugarri atzematen dira, bi moduren arabera agertu ahal direnak.

3.Horien loreak hermafroditak direnez, hau da, bi sexuak bateratzen dituztenez, polinizazioa kontrolatzea posiblea da, beraz, euren bi sexuen bidez, ilarrak autoernalketaren edo ernalketa gurutzatuaren bitartez ernaldu ahal dira.

Geneak kromosometan daude, eta ondorioz, posible da geneak elkarrekin heredatzea. Esaterako, meiosian elkar gurutzamenduak egon ahal dira, eta horregatik gure neba-arrebak eta biok ez gara berdin.

Sexua genetikoki erabakitzen da, sexu kromosomen edo heterokromosomen bidez. Hauek tamainan, forman, gene kopuruan eta hizkian (Y edo X) ezberdinak dira. X eta Y kromosomek segmentu homologoa elkarbanatzen dute.

Yren segmentu bereizgarria: gene gutxi, gurasoetatik semeetara transmititu

Xren segmentu bereizgarria: 120+ gene.

23 sexu-kromosoma pare:

Emakumeak: 2X kromosoma (XX genotipoa) sexu homogametikoa

Gizonak: 1X eta 1Y (XY genotipoa)  sexu heterogametikoa

SEXUARI LOTUTAKO HERENTZIA

Karaktereak sexu-kromosometako geneen arabera erabakitzen badira, horien herentzia sexuari lotutakoa da. Hau, sexu-kromosomen tamaina eta gene bereizgarrien araberakoa da. X > Y  gene +
X kromosomako karaktere azpirakorrak emakumeek transmititzen dituzte eta gizonetan agertzen dira. Arrazoiak:

1. Gizonek: 1X kromosoma  kromosomako segmentu bereizgarriko geneei, alelo 1 eragin  beti agertu  alelo azpirakorrak gainartzaile gisa jokatu.
2. Emakumeek: 2 X kromosoma  alelo azpirakorrak agertzeko aleloak 2 kromosometan egon behar  homozigotiko azpirakorrak izan.


Eramaile: Karaktere baterako emakume heterozigotikoak. Alelo 1: azpirakor  karakterea fenotipoan ez agertu.

Ageri denez, Mendelek bere teoriak probatu arren, gurutzaketa batzuetan ez ziren beti espero ziren proportzio fenotipikoak ateratzen.

BITARTEKO HERENTZIA

Kasu honetan, bi aleloek beren informazioa proportzio berean adierazten dute. Bi banako homozigotiko desberdin elkartzen direnean, horien ezaugarriak nahasten dira eta banako heterozigotikoa ateratzen da, bi gurasoen ezaugarrien tarteko ezaugarriko fenotipoa duena (honen adibidea gau-lore da).

KODOMINANTZIA

Beste aldetik, hemen aleloak aldi berean agertzen dira, beraz, bi banako homozigotiko desberdin elkartzean, horien ezaugarriak ondorengo heterozigotikoetan agertzen dira (honen adibidea camelia lorea da).

AUTOSOMETAKO GENEEN ALTERAZIOAK

Ez dago sexuarekin erlazionatuta

Herentzia azpirakorra: Albinismoa:

Herentzia gainartzailea: Akondroplasia: nanismoa, tamaina txikikoa izan

X KROMOSOMARI LOTUTAKO GENEEN ALTERAZIOAK:

X kromosomaren segmentu bereizgarrian dauden geneen arteko alelo azpirakor batek eragiten dituen alterazioak dira. Gizonetan soilik euren X kromosoma akatsduna bada, gaixotasuna izango dute, beste X kromosomarik ez dagoelako. Emakumeetan gaixotasuna izateko bi gurasoengandik jaso behar dute gene eramailea. Ondorioz, homozigotiko azpirakorrak badira, gaixotasuna izango dute, baina homozigotiko gainartzaile edo heterozigotikoak badira, ez dute izango. Azken honetan, ordea, eramaileak izango dira.

Daltonismoa: Koloreak bereizteko zailtasuna eragiten duen herentziazko gaixotasuna da.

Hemofilia: Odola koagulatzeko ezintasuna da. Gaixotasun honetan, ez dago emakume hemofilikorik, baina homozigotiko azpirakorra badauka, zigotoa ez da aurrera aterako eta abortu espontaneoa jasango du. Aldiz, heterozigotikoa izanez gero, eramailea izango da, eta ez du pairatuko, baina batzuetan sintomak agertzen dira.

Lehen mailako prebentzioa

Espermatozoideak obulua ernaldu aurretik egiten da. Bertan, aholkularitza genetikoa eskaintzen da, historia kliniko eta zuhaitz genealogikoen bidez diagnostikoa eginez. Ondorioz, gurasoek hainbat erabaki hartzen dute: medikoak, eta baita kulturalak, emozionalak, familiarrak...

Bigarren mailako prebentzioa

Ernalketa ondoren erabiltzen da eta bi mota daude:

Jaio aurrekoa: Teknika berezien bidez umetoki barneko fetuak anomaliarik duen jakinarazten da.

Ez inbaditzaileak

Analisiak

amaren odolean fetuaren DNA hautemateko testak eta proteinak hautemateko testak

Ekografiak

Hiruhileko bakoitzean behin egiten da eta fetuaren atalen irudiak erakusten ditu, sortzetiko sindromerik, hodi neuralaren akatsik edo hidrozefaliarik dagoen identifikatzeko.

Inbaditzaileak

Zilbor-hesteko ziztada

Ama eta fetua lotzen dituen zilbor-hesteko odola ateratzen da, 19. Astetik aurrera malformazioren bat badago. Kromosomak eta horien anomalia eta gaixotasunak aztertzen ditu.

Korioneko Biopsia

Korioneko biopsia: 8. Eta 12. asteen artean korioneko biloetatik fetuaren zelulak biltzen dira.

Amniozentesia

14. eta 18. asteen artean likido amniotikoko fetuaren zelulak hartzen dira, eta gaixotasunak hautemateko horren kariotipoak egiten dira.

Jaio ondokoa

Orpoaren proba

Gaixotasun metabolikoak hautemateko odol-analisia da, non entzimetan gabeziak edo gutxiegitasunak dauden aztertzen da.