Hipotiroidismo congénito

Es la deficiencia de hormonas tiroideas presente al nacimiento

Por lo general no presenta signos o síntomas floridos en el momento del nacimiento

Varía dependiendo de

Área geográfica

Frecuencia de deficiencia de yodo en la población

Período de estudio

Metodología utilizada para el tamizaje

Concentraciones de hormonas seleccionadas como puntos de corte para el diagnóstico

A nivel mundial la prevalencia se ha estimado entre 1:800 1:10,000

Es más frecuente en asiáticos, hispanos, indígenas americanos y en mujeres

Principal causa

Deficiencia de yodo

Regiones con suficiente yodo

Disginesia tiroidea

Tamiz neonatal

Medición primaria de T4 y confirmación con TSH

Diagnóstico confirmatorio

El punto de corte para solicitar la prueba confirmatoria es una concentración de TSH de 10 mU/l determinada por fluoroinmunoensayo o por ELISA

Para confirmar el diagnóstico, es necesario medir TSH y T4 total y/o libre en suero de sangre venosa en las siguientes 24h de comunicado el resultado del tamiz

Diferentes estudios

Gammagrafía y ultrasonido

Factores pronósticos para un neurodesarrollo subóptimo

Atirosis

Edad ósea retrasada

Niveles de T4<2μg/l al momento del diagnóstico

Inicio de tratamiento después de la segunda semana de vida y cuatro o más episodios de TSH >5 mU/l en los primeros 3 años de vida

Fontanela posterior amplia >0.5cm

Más frecuente

Macroglosia

Edema

Llanto ronco

Facies tosca

Hernia umbilical

Hipotonía

Piel moteada

Hipotermia

Letargia

Ictericia prolongada

Bradicardia

Dificultad para alimentarse

Estreñimiento

En ocasiones el nacimiento es postérmino

Mayor prevalencia de hipoacusia y de malformaciones congénitas extratiroideas (anomalías cardiacas, paladar hendido, displasia de cadera, malformaciones neurológicas, genitourinarias, digestivas y oftalmológicas)

Levotiroxina 10 a 15μg/kg

Para controlar

Normalizar la concentración de T4 libre lo más pronto posible, es decir, en la primera semana de iniciada la sustitución

Mantener la T4 libre en la mitad superior de los rangos de referencia acordes con la edad

Que la concentración de TSH se mantenga entre 0.5 y 2 mU/l a partir del primer mes de tratamiento

Debe ser administrada al menos 30min antes del primer alimento o con leche materna