Pathologies endocriniennes

Hyperthyroïdie:
Appelée également thyréotoxicose, elle regroupe l'ensemble des pathologies provoquant une augmentation de la T3 circulante.

Prévalence:
En suisse, 2,5% de la population, 6% de plus de 60 ans.
Sex ration => 7 femmes / 1 homme

Physiopathologie:
- Augmentation de synthèse de T3/T4
- Relâchement du stock des hormones thyroïdienne dans le sang
- Surcharge iodée
- Corticoïdes => par diminution de la synthèse de transporteur

TSH dite indosable. Son taux sanguin est très faible

Clinique de l'hyperthyroïdie:
L'intensité des signes cliniques est directement lié aux taux de T3.

Tachicardie: signe toujours présent. T3 stimule la production des récepteurs bêta-adrénergique.
- Auscultation => éréthysme = bruits du coeur fort
- Fc > 90 bpm au repos
- Pouls vibrant
- Elévation de la pression systolique

Troubles neuro psychiques:
- nervosité excessive, labilité émotionnelle, tremblement des extrémités, fatigue générale, insomnie

Thermophobie: Patient toujours chaud, extrémité moite

Digestif: Fonctionnement rapide du transit intestinale => diarhées

Amaigrissement: Malgré un appétit conservé => pas d'anorexie

Polydipsie: excès de boisson (eau) liée à la production excessive de chaleur

Amyotrophie avec faiblesse musculaire => signe du tabouret

Orbitopathie: dans le cadre de la maladie de Basedow => regard tragique

Chez la femme: menstruation irrégulière dans atteinte de la fécondité

Examens complémentaires de l'hyperthyroïdie

Bilan sanguin de TSH surtout mais aussi T3 aussi parfois T4:
- Examen des cellules immunitaires: parfois diminution des Lymphocytes
- Enzymes hépatique (transaminases)
- Baisse du cholestérol sanguin et triglycérides
- Hypercalcémie modérée

Complications: L'hyperthyroïdie complique:
- Les patients avec des antécédents cardiaques
- Les patients ostéoporotiques par accélération de la destruction osseuse

Etiologie

Augmentation de la synthèse des hormones thyroïdiennes

Signes cliniques:
Orbitopathie avec une inflammation des muscles oculaires et augmentation de la graisse rétro-orbitaire. L'oeil est poussé vers l'avant (exophtalmie). Il n'y a pas de symétrie dans l'exophtalmie. On surveillera une possible atteinte du nerf ophtalmique (signe de baisse d'acuité visuelle)

Evolution:
Evolue par crise d'environ 12 à 18 mois. Environ 50% des patients ne feront qu'une crise.

Traitement:
Carbimazole => antithyroïdien

Nodule toxique:
Tumeur bénigne croissant au sein de la thyroïde. Elle est sécrétante et autonome (sécrétion indépendante de la TSH). Elle croît de manière continue et anarchique. Elle est silencieuse pour une taille inférieure à 2cm. A partir de 2cm le patient devient hyperthyroïdien.

Examen clinique:
Palpation de la thyroïde et du nodule. Si le nodule effectue un mouvement d'aller-retour avec la trachée (mouvement de déglutition) cela signe la présence d'un nodule thyroïdien. Dans le cas contraire cela signe la présence d'un ganglion lymphatique.

Traitement:
Chirurgie => ablation du nodule thyroïdien

Destruction des cellules thyroïdiennes

Thyroïdite post-partum:
Pathologie autoimmune provoquant une destruction des thyréocytes. L'augmentation des hormones thyroïdiennes est temporaire (2 à 3 mois). Toucherait 5% des mères.
Cette hyperthyroïdie est suivie d'une hypothyroïdie du 3 au 6ème mois. Puis la thyroïde recouvre (la plupart du temps) un fonctionnement normal.

Thyroïdite de De Quervain:
Fait souvent suite à une infection ORL d'origine virale. Cette infection se propage au niveau de la thyroïde. Réaction immunitaire et inflammatoire avec destruction partielle de la thyroïde.
On peut observer la présence d'un goitre discret du fait de l'inflammation.

Surcharge iodée:
Une augmentation soudaine de l'iode circulant provoque l'effet Wolf-Chalkoff => blocage de l'entrée de l'iode dans les thyréocytes par diminution de la synthèse de TSH. S'ensuit une hypothyroïdie puis un échappement à cet effet (réaction normale) Mais chez certains patients cela déclenche une hyperthyroïdie réactionnelle sans doute liée à un terrain prédisposant.

Traitement des hyperthyroïdies:
- Antithyroïdien de synthèse => carbimazole
- Iode radioactif => destruction des thyréocytes
- Corticoïdes => diminution du nombre de transporteurs / augmente la clairance rénale de T3-T4
- Chirurgie

Vidéos sur l'hyperthyroïdie

Hypothyroïdie:
Touche entre 0.4 et 2% de la population européenne. 15% des plus de 65 ans. Certaines régions très touchées, pays montagneux (Chine) => retard intellectuel et développement anormal chez les enfants.

Physiopathologie

Cause autoimmune:
=> anticorps anti-TPO. Thyropéroxydase: blocage de la synthèse des HT
=> Anticorps anti-TSH

Carence iodée:
Pb de santé publique

Cause iatrogène:
Chirurgie, cordarone, produit de contraste

Signes cliniques:
- Présence d'un myxoedème: infiltration liquidienne des espaces intercellulaires. Se manifeste par une prise de poids et un aspect oedematé général (=> macroglossie)
- Bradychardie avec hypotension artérielle
- Neuro-psycholique: lenteur d'idéation, difficulté mnésique
- Digestif: transit intestinal lent => constipation
- Frilosité
- Fatigue, pb de sommeil
- Etc.

Etiologie

Thyroïdite post-partum:
Départ en hyperthyroïdie, évolution vers hypothyroïdie vers 3 à 6 mois, puis si la régénération est insuffisante: installation de l'hypothyroïdie.

Traitement:
Traitement de substitution: Lévothyrox => T4L généralement à vie
Dans le cas de Hashimoto => immunomodulateurs

Vidéos sur l'hypothyroïdie

Diabète insipide:
Il s'agit d'une diminution de sécrétion d'ADH

Signes cliniques:
Polydypsie (augmentation de soif + boisson) / polykurie (augmentation volume des urines) => jusqu'à 8l/j

Etiologie:
=> Origine génétique: mutation gène de ADH (vasopressin)
=> Origine tumorale: tumeur de déconnexion/tumeur compressive de la post-hypophyse
=> Origine néphrogénique: Absence/diminution de récepteur à ADH (génétique/infection: réversible)
=> Grossesse: production d'une enzyme (vasopressinase) détruisant ADH (réversible avec l'accouchement)
=> Traumatique: section de la tige pituitaire ou suite intervention chirurgicale
=> Idiopathique

Traitement:
Traitement substitutif à vie le cas échéant => Desmopressine

Syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH (SIADH):
Il s'agit d'une hypersécrétion d'ADH

Symptomatologie du SIADH:
La PA et la fréquence cardiaque reste normale.
=> Les symptômes varient en fonction de la natrémie qui va en diminuant en fonction du taux de ADH:
- Si > 125 mol/l: asymptomatique voir nausée vomissement, lipothymie (malaise avec chute sans perte de connaissance)
- Si entre 125 et 120 mol/l: confusion, crampes, céphalées, troubles de l'équilibre et de la marche, troubles cognitifs.
- Si entre 115 et 120 mol/l: stupeur ( confusion importante), troubles psychiatriques.
- Si < à 115 mol/l: coma/convulsion => mort

Etiologie:
=> Tumeur sécrétante, possiblement ectopie.
=> Médicaments: Antidépresseur, antiépileptique, etc.

Traitement:
Etiologique
Reperfusion du patient en sodium de manière lente et progressive.

Définition:
Absence de menstruation pendant 12 mois consécutifs en dehors de tout phénomène pathologique ou iatrogène.

Survient vers l'âge de 50/52 ans en moyenne.
Elle est souvent précédée par les spanioménorrhées. Elle est consécutive à l'épuisement folliculaire.

Symptômes

Bouffée vaso-motrice:
65% des patientes dans les 2 premières années puis 15% des plus de 75 ans.
- Sensation de chaleur s'étendant à la partie haute du corps liée à une vasodilatation sympathique d'origine mal comprise.
- Durée entre 10 et 30 minutes.
- Résolutif souvent par hypersudation.

Autres signes:
- Dépilation (diminution des caractères sexuels secondaires)
- Atrophie vaginale + dyspareunie (manque de lubrification)
- Diminution du tonus musculaire notamment plancher pelvien => impétuosité/incontinence.
- Augmentation de la masse pondérale
- Ostéoporose (augmentation des ostéoclastes)

Examens complémentaires:
Dosage de la FSH et de l'Estradiol (E2)

Diagnostic:
Aménorrhée pendant 12 mois et +
Augmentation de la FSH et diminution de E2

Traitement:
Possibilité de prendre en charge l'ostéoporose et les BVM.
Traitement substitutif hormonal

Signes cliniques

Chez l'adulte:
- Tendance à la diminution de la matrice minérale de l'os
- Asthénie
- Dépression
- Modification de la répartition de la masse grasse (qui a tendance à augmenter) VS masse maigre (qui diminue)
- Altération de la trophicité cutanée (peau sèche, ongle cassant, etc.)

Signes biologiques:
Dosage IGF-1 (insuline-like growth factor).
Légère hypoglycémie.

Signes cliniques:
Ce sont les signes de l'hypothyroïdie, de manière souvent modérée et sans myxoedeme.

Signes biologiques:
=> Mesure de TSH (basse voir indosable)
=> T4 est basse voir normale

Diagnostic différentiel:
Atteinte de la thyroïde se traduisant le plus souvent par une TSH élevée et T4 basse

Signes cliniques:
- Asthénie dès le lever et persistant la journée
- Hypotension artérielle (sans hypovolémie marquée)
- L'absence de stimulation de la MSH (mélanocyte stimulation hormone) produit une dépigmentation des zones pigmentées (aréole)
- Les androstérones sont également en baisse => diminution modeste des caractères sexuels secondaires se traduisant essentiellement par une dépilation
- légère hypoglycémie

Signes biologiques:
Dosage d'ACTH dans laboratoire spécialisé et à 8h d'intervalle
Dosage du cortisol combiné

Ces 2 hormones doivent être basse

Insuffisance gonadotrope:
Déficit en LH/FSH

Signes cliniques:
Chez l'enfant:
- Impubérisme à savoir pas d'apparition des caractères sexuels secondaires.
Chez la femme:
- Trouble du cycle menstruel avec spanioménorrhée (menstruations irrégulière)
- Infertilité
- Absence de symptômes de ménopause comme les bouffées vasomotrices (" de chaleur")
- Diminution du volume mammaire
- Baisse de libido + dyspareunies (douleur pendant les rapports)
- Dépilation
Chez l'homme:
- Baisse de la libido + troubles érectiles
- Diminution avec le temps des caractères sexuels secondaires

Signes biologiques:
- Dosage FSH/LH => bas
- Stéroïdes sexuels (estradiol/testostérone) bas également

Etiologie de l'insuffisance hypothalamo-hypophysaire

Cause hypophysaire

Cause tumorale:
=> Macroadénomes: tumeur bénigne se développant à partir de cellules hypophysaire (non sécrétante)
=> Métastase cancéreuse: sein, poumon, côlon, etc.

Cause vasculaire: maladie de Sheehan => nécrose hypophysaire post-partum

Cause iatrogène: Irradiation (notamment en radiothérapie) et corticothérapie prolongée => concerne uniquement l'ACTH

Trauma crânien avec section partielle ou totale de l'infundibulum

Maladie systémique: Sarcoïdose (atteinte vasculaire), hémocchromatose (surcharge en fer)

Cause hypothalamique:
Atteinte tumorale est l'étiologie la plus fréquente.

Traitement:
Traitements substitutifs généralement à vie + traitement étiologique

Hypersécrétion (hypothalamo)-hypophysaire

Signes cliniques:
Chez la femme:
- Trouble du cycle menstruel (spanioménorrhée => aménorrhée)
- Infertilité
- Galactorrhée => écoulement lacté

Chez l'homme:
- Signes de déficit gonadotrope: baisse libido, troubles érectiles et diminution des caractères sexuels secondaires.

Chez l'enfant:
- Impubérisme

Etiologie:
- Médicamenteuse: 1ère cause d'hyperprolactinémie: Antidépresseur, anxiolytique, oestrogène de synthèse, morphinique, etc.
- Tumeur sécrétante ou de déconnexion
- Hypothyroïdie avec augmentation de TRH

Signes biologiques:
Dosage sanguin du taux de prolactine

Traitement:
Si étiologie médicamenteuse: diminuer les prescription ou changement de molécules
Si tumorale: traitement agoniste de la dopamine pour accroitre l'inhibition

Hypersécrétion de GH - Acromégalie/gigantisme

Signes cliniques:
Chez l'enfant: provoque le gigantisme. Augmentation de la stimulation des cartilages de conjugaison et de la croissance musculaire.
Chez l'adulte: provoque l'acromégalie:
- Syndrome dysmorphique: concerne surtout les os de la face, des mains et des pieds. Patient qui change de pointure/changement de la taille des bagues.
- Signes généraux: sueurs nocturnes et malodorantes, paresthésie doigts et orteils, asthénie, HTA dans 50% des cas, viscéromégalie => cardiomégalie avec troubles cardiovasculaire cause du décès dans 60% des cas.

Acromégalie

Complications:
- Cardiovaculaire
- Apnées du sommeil
- Diabète
- Douleurs articulaires

Signe biologique:
Dosage de la IGF-1

Etiologies:
Dans 95% des cas, il s'agit d'une tumeur sécrétante.

Traitement:
- En première intention peut être proposé une chirurgie ablative.
- Radiothérapie (effets secondaires
- Antagoniste à la GH

Hypersécrétion d'ACTH => syndrome de Cushing:
(Voir partie, en bas, sur atteinte de la corticothérapie-surrénale)

Hypersécrétion de TSH:
Rare. Donne un tableau d'hyperthyroïdie modérée

Pathologies d'insuffisance surrénalienne

Symptomatologie de la maladie d'Addison:
- Asthénie
- Hypotension artérielle, vertiges
- Goût prononcé pour le sel
- Nausée, vomissement
- Anorexie/amaigrissement (100% des cas)
- Douleurs abdominales
- Mélanodermie (80%)

Examen complémentaire:
Dosage de cortisol et ACTH

Traitement:
Substitutif des stéroïdes manquants (cortisol, cortisone, aldostérone, etc.).
Une bonne observance du traitement est fortement conseillée.
Si patient est encore sphérique, il peut augmenter les doses.
Pas de régime sans sel

Autres insuffisances corticotropes:
=> Atteinte de l'axe hypothalamus-hypophysaire: absence de mélanodermie.
=> Prise exogène de dose importante de corticoïdes avec un arrêt trop rapide. Reprise de sécrétion par la corticoïdes-surrénale lente. Insuffisance temporaire.

Pathologies d'excès de sécrétion surrénalienne

Hypercoticisme: syndrome de Cushing:
Ensemble des manifestations liées à une hypersécrétion de glucocorticoïde / apport exogène important.

Signes cliniques syndrome de Cushing:
=> Modification de répartition des masses grasses
=> apparition de vergeture (abdomen, et au pli cutané tronc + base des membres)
=> Amyotrophie par catabolisme protéique
=> Ostéoporose (ralentissement de la fonction ostéoblastique)
=> Atrophie cutané: peau s'amincie
=> Fragilisation des capillaires: purpura
=> Hypertension artérielle
=> Hyperglycémie
=> Trouble du cycle par inhibition de la GnRH: aménorrhée
=> Baisse de la libido

Si associé à sécrétion androcorticoïde => hirsutisme (virilisme) et augmentation de la libido

Chez l'enfant: retard de croissance accompagné d'une prise de poids
Chez les adolescents: hypercoticisme provoque un retard de puberté

Examens complémentaires hypercorticisme (Cushing):
- Hyperglycémie modérée
- Hyperlipidémie
- Hypokaliémie
- Polyglobulie

Traitement:
Etiologique

Hyperaldostéronisme:
Cause de environ 1% des hypertensions artérielles

Signes cliniques:
Hypertension artérielle
A l'examen biologique:
=> Hypernatrémie
=> Hypokaliémie => souvent asymptomatique, parfois fatigabilité musculaire, paresthésie