Síndrome de Klinefelter
Esta es una enfermedad congénita que se caracteriza por un patrón cromosómico 47,XXY, hipogonadismo ( trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales) y esterilidad.
Epidemiologia y demografía
Incidencia: 1 de cada 500 hombres (cromosopia sexual más frecuente). Sube un 0,6% cuando la madre tiene una edad mayor a 35 años, y un 5,4% cuando la madre es mayor a 45 años.
Genética: El más frecuente (complemento mosaico) es 46,XY/47,XXY, en ocasiones se ha presentado 48,XXXY o 49,XXXXY, y se han encontrado muy pocos casos de fertilidad en hombres con este síndrome.
Etiología
Falta de disyunción durante la meiosis y mitosis, de igual manera falta de la anafase durante la mitosis y la meiosis.
Diagnostico
Elevación de la concentración de FSH (Hormona Foliculoestimulante).
Testosterona plasmática total disminuida del 50 al 60%.
Concentración de testosterona libre baja.
Estradiol plasmático (una hormona esteroide sexual femenina. El estradiol es abreviado E2) aumenta y estimula la elevación de globulina transportadora de testosterona.
Tratamiento
Reposición de andrógeno en forma de testosterona.
Tratamiento de los problemas psicosociales.
Cirugía estética para tratar la ginecomastia.
Inyección de espermas intracitoplasmatico.