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Genetic Disorders

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Tratamiento

No existe una cura definitiva pero se puede controlar con medicamentos, terapias físicas y ocupacionales, tratamientos para complicaciones, en algunos casos la cirugía

Generalmente se detecta en la primera infancia. Los signos y síntomas suelen aparecer entre los 2 y 5 años.

Fenotipo

Pueden desarrollar complicaciones respiratorias y cardíacas.

Suelen perder la capacidad de caminar en la adolescencia

Los síntomas incluyen debilidad muscular progresiva, que generalmente comienza en las piernas y luego afecta a los brazos y el torso.

Genotipo

La DMD se origina a partir de mutaciones en el gen DMD, responsable de codificar la proteína distrofina. Se encuentra en el cromosoma X, específicamente en la región Xp21.2.

Es una enfermedad genética recesiva, es progresiva y grave que pertenece al grupo de las distrofias musculares.

Phenylketonuria

Recessive genetic disease that prevents the metabolism of phenylalanine, accumulating it in the body and causing severe neurological damage.

Treatment

Is controlled with a strict diet, avoiding foods with phenylalanine such as meats, dairy products and products with aspartame.

It is detected in newborns through biochemical tests

Phenotype

Musty odor in breath, skin or urine, caused by too much phenylalanine in the body

Skin rashes, such as eczema

Unusually small head size (microcephaly)

Children with this condition usually have a lighter complexion, hair and eyes

Genotype

Phenylketonuria (PKU) is caused by variants in the PAH gene, which encodes the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) in the chromosome 12. PAH is mainly expressed in the liver.