Malattie Muscolari

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Argomento Flottante

Dstrofia Muscolare

Gruppo di patologie genetiche legate a possibili mutazioni delle proteine muscolari

Altre distrofie non legate al cromosoma x

Colpiscono sia donne che uomini

Distrofia di Duchenne

i primi sintomi compaiono a 3 anni con debolezza muscolare

a 10 anni sopraggiunge la paralisi

decesso in età giovane per complicanze cardiovascolari

causa

gene difettoso recessivo presente sul cromosoma x quindi si ammalano solo i maschi mentre le femmine possono essere portatrici sane.

il gene difettoso nei maschi codifica per la sintesi della proteina Distrofina, che viene prodotta difettosa

come conseguenza la cellula muscolare è più fragile e muore precocemente

la sua sostituzione non è infinita e nel tempo il sistema muscolare si indebolisce

Miastenia Gravis

cura

immunosopressori

agiscono sul sistema immunitario riducendo la degradazione dei canali recettori

sintomatologia

debolezza muscolare sia nei movimenti che nella respirazione

Causa

Malattia autoimmune

Sottoargomento

Il sistema immunitario produce anticorpi che attaccano i canali recettori della giunzione neuromuscolare, provocando una riduzione dei canali

la conseguenza è una riduzione dello stimolo elettrico

Malattie Muscolari