ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Es una enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por la afectación de las células del asta anterior de la medula espinal (Neuronas motoras) y que cursa con debilidad proximal simétrica y atrofia progresiva de los grupos musculares.
CAUSA
Su causa es una mutación homoci-gota, en el gen de sobrevida de la motoneurona, SMN, ubicado en el brazo largo del cromosoma 5
COMO SE HEREDA
En los niños se hereda de manera autosómica recesiva. Autosómica porque esta en uno de los cromosomas no sexuales No.5 Recesiva porque para que se exprese la enfermedad se necesita que las copias tanto de padre como madre estén alteradas
EPIDEMIOLOGIA
Es la causa genética más frecuente de mortalidad en lactantes, con una incidencia mundial descrita entre 1/6.000 y 1/10.000 nacimientos y una tasa de portadores entre 1/35 y 1/50.
MANIFESTACIONES CLINICAS
-Hipotonía y debilidad muscular con abolición de reflejos osteotendinosos.
-Curso progresivo. Predominio en tronco y raíz de extremidades inferiores.
-Fasciculaciones y tremores musculares, más visibles en la lengua (inconstante).
CLASIFICACION CLINICA
Tipo I o enfermedad de Werdnig-Hoffman
Se manifiesta en el periodo neonatal o durante los primeros seis meses de vida
Debilidad muscular, arreflexia e hipotonía generalizada
Llanto débil, dificultades para toser, trastornos de la deglución y un mal manejo de las secreciones orales
Respiración característica con abdomen globuloso.
No llegan a sostener la cabeza y ninguno en este tipo alcanza la capacidad de sentarse.
Mueren antes de los dos años de vida
Forma intermedia Tipo II
Comienzo entre 6 y 18 meses
Pueden sentarse aunque nunca llegan a deambular.
Puede haber temblor de manos, complicaciones respiratorias y escoliosis
SubteFallecimiento en la adolescenciama
Forma tipo III o enfermedad de Kugelberg-Welander
Los síntomas se notan a partir de los 18 meses
Perdida en la capacidad de bipedestación y deambulación y están confinados a silla de ruedas
Los pacientes que caminan presentan incapacidad para correr, caídas frecuentes, dificultades para subir y bajar escaleras
Aparece temblor en las manos y la debilidad incluye paulatinamente la cintura escapular
En algunos casos la enfermedad se estabiliza y los pacientes pueden caminar, aunque con dificultad, durante décadas
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
Bioquímica
La enzima creatincinasa (CK) puede estar ligera o moderadamente aumentada
Electromiograma
Muestra signos de denervación, como potenciales de fibrilación espontánea y ondas positivas
Análisis de ADN:
Biopsia muscular
La biopsia muestra un patrón neuropático característico, con fibras hipertrofiadas
TRATAMIENTO Y CUIDADOS
Los relajantes musculares
-EL Baclofeno
-la tizanidina,
-Las benzodiacepinas, pueden reducir la espasticidad.
-La toxina botulínica puede usarse para tratar espasmos mandibulares o babeo.
-La saliva excesiva puede tratarse con amitriptilina, y atropina o con inyecciones de botulina en las glándulas salivares.
-Los antidepresivos pueden ser útiles para tratar la depresión
AME tipo I
- Adecuada rehabilitación
- Soporte nutricional
- Manejo de las secreciones y mejorar la tos
- Apoyo respiratorio no invasivo.
AME tipo II
- Recursos Terapéuticos
- Necesidades Nutricionales y Alimenticias
- Necesidades Respiratorias
- Aquí debe tenerse en cuenta que la escoliosis es una complicación agregada y las medidas de rehabilitación y la cirugía específica
AME tipo III
Los pacientes que caminan pueden beneficiarse de actividades suaves como la natación y el ejercicio leve.