CITOGENÉTICA

Historia de la citogenetica

1840, El padre de la citogenetica fue el botánico suizo Nageli quien describió por primera vez las estructuras con forma de hilo en los núcleos de las células vegetales.

1888, Waldeyer acuñó el término "cromosoma" después de que se desarrollaron técnicas de tinción para hacerlos más perceptibles que significa (cromos = griego para el color; soma = griego para el cuerpo)

1950, se realizaron varias mejoras
técnicas, como la adición de colchicinas para detener las células en la metafase y el uso de una solución hipotónica para obtener mejores extensiones cromosómicas

1956, el número diploide de cromosomas en el hombre se estableció en 46, y el método de cultivo de leucocitos periféricos de Moorehead et al. Fue adoptado por muchos citogenéticos. Entonces fue posible describir correctamente el número normal de cromosomas humanos y las anomalías cromosómicas.

Fue posible describir correctamente el número normal de cromosomas humanos y las anomalías cromosómicas. Esta detección habilitada de aberraciones cromosómicas numéricas como la trisomía 21 en el síndrome de Down, X en el síndrome de Turner, XXY en el síndrome de Klinefelter, trisomía 13, trisomía 18 y cromosoma Filadelfia en un paciente con leucemia mieloide crónica.

Caspersson y col. descubrieron una de las primeras
técnicas de bandas cromosómicas (bandas Q), que consistía en teñir los cromosomas con un fluorocromo, como la mostaza quinacrina o el diclorhidrato de quinacrina, y examinarlos con microscopía de fluorescencia.

1986, Pinkel et al desarrollaron un método para visualizar cromosomas usando sondas marcadas con fluorescencia
llamadas hibridación fluorescente in situ (FISH).

La tecnología FISH permite la detección de secuencias específicas de ácido nucleico en cromosomas, células y tejidos conservados morfológicamente. Estas técnicas son útiles en la evaluación de pacientes con diversos tipos congénitos y malignos.

FISH
puede usarse para establecer el orden de los clones de ADN en relación con las bandas, los puntos de ruptura naturales y otros clones. Aún más importante, FISH permite el análisis de cariotipo denúcleos en células que no se dividen. FISH se ha utilizado para la detección de la translocación.

Las investigaciones de FISH han demostrado ser
ventajosas de muchas maneras, pero requieren mucho tiempo porque las preparaciones deben hibridarse y luego analizarse microscópicamente

Las implicación de las aberraciones
cromosómicas y la desviación del número normal de copias de un cromosoma (aneuploidía) dado en tumores.

las translocaciones cromosómicas equilibradas pueden tener efectos oncogénicos a través de la producción de proteínas de fusión.

En el caso de la leucemia mielógena crónica (LMC), el 95% de los casos albergan una translocación entre los cromosomas 9 y 22, lo que resulta en la formación de lo que comúnmente se conoce como el cromosoma Filadelfia. Glivec es el tratamiento principal para la CML, que es un tratamiento biológico que se dirige a una proteína producida por las células CM.

Glivec es un tipo de bloqueador del crecimiento, llamado
inhibidor de la tirosina quinasa (TKI). Las tirosina quinasas son un grupo de proteínas que las células usan para señalizarse entre sí para crecer. Este medicamento impide que los mensajes de estas proteínas lleguen a las células cancerosas y, por lo tanto, interfiere con su crecimiento

Es el estudio de la estructura y las propiedades de los
cromosomas, su comportamiento durante la división celular somática durante el crecimiento y el desarrollo (mitosis) y la división de las células germinales durante la reproducción (meiosis), así como su influencia en el fenotipo.

Actualmente, los citogenéticos están desarrollando enfoques moleculares. para descifrar el estructura, función y evolución de los cromosomas. La citogenética convencional que utiliza el análisis cromosómico con bandas regulares sigue siendo una técnica simple y popular para obtener una visión general del genoma humano.

El análisis ahora se puede combinar con M-FISH y varias otras técnicas moleculares, lo que lleva a una detección más precisa de varios síndromes en niños.

Los formatos basados en
microarrays que utilizan clones genómicos de inserción grande,
ADNc u oligonucleótidos han reemplazado a los cromosomas
de metafase como objetivos de ADN, proporcionando una
mayor resolución y la capacidad de mapear directamente los
cambios en el número de copias a la secuencia del genoma

REVIEW ARTICLE, Cytogenetics: Past, Present And Future by Thirumulu Ponnuraj Kannan, Zilfalil Bin Alwi