Fundamentos de Genética
Definiciones
Célula
Unidad Funcional y estructural de la vida
Somáticas
Son todas las células del individuo excepto las gametas (Ovulos y espermatozoides)
Son DIPLOIDES (2n), es decir que cada una de ellas tienen dos juegos de cromosomas (uno heredado de cada padre)
Poseen 46 cromosomas (23 pares) de los cuales: 22 son AUTOSOMAS Y 2 para SEXUAL
Se dividen por MITOSIS
Proceso de división por medio del cual se obtienen dos células hijas idénticas a la que les dio origen
Las MUTACIONES que ocurren en las células somáticas no se trasmiten a la descendencia y se agotan con el individuo
Gametas
Óvulos o espermatozoides
Son HAPLOIDES (n) es decir que cada una de ellas tiene solo un juego de cromosomas
Poseen 23 cromosomas de los cuales: 22 son AUTOSOMAS Y 1 sexual (X o Y)
Carecen de la capacidad de dividirse y se obtiene luego del procesos de MEIOSIS llevado a cabo en CELULAS GERMINALES
Subtopic
Proceso de división celular en la que una célula DIPLOIDE(CELULAS GERMINALES=2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células HAPLOIDES (GAMETAS= n).
Las MUTACIONES en ellas presentes pueden trasmitirse a la descendencia
Cromosomas
Estructuras compactas formadas por UNA SOLA molécula de ADN + proteínas
Cromosomas homólogos
Pares de cromosomas (Uno heredado de la madre y el otro del padre) que poseen igual forma, longitud, posición del centrómero, codifican para el mismo tipo de información genética.
Gen
Porción de ADN que contiene información para generar un producto (Proteina, ARN) con una función biológica. Generalmente se le asigna una letra para su identificación.
Locus
Lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen
Alelos
Manifestaciones diferentes de un mismo gen. Cada uno de ellos presente en uno de los cromosomas homólogos
Dominante: su presencia en uno de los cromosomas homólogos llevará a que este se exprese. Se le asigna una letra mayúscula (A)
Recesivo: deberá estar presente en los dos cromosomas homólogos para que se exprese. Se le asigna una letra minúscula (a)
¿Como es la semilla de la imagen? ¿Redonda o Rugosa? ¿Por que?
Genotipo
Heterocigota
Individuo que tiene dos alelos diferentes en las dos copias de cada uno de los cromosomas homólogos (Aa).
Homocigota
Individuo que presenta dos alelos iguales en las dos copias de cada uno de los cromosomas homólogos. Puede ser por lo tanto HOMOCIGOTA DOMINANTE (AA) U HOMOCIGOTA RECESIVO (aa)
Fenotipo
Es la manifestación del genotipo. Es decir el conjunto de caracteres morfológicos y fisiológicos visibles o identificables por algún método.
¿Por la primera y la tercera flor son de color Fucsia?
Tipos de herencia
Autosómica
El gen con la mutación se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales, es decir en los AUTOSOMAS presentes en las gametas aportados por los padres durante la FECUNDACIÓN.
DOMINANTE
Para que se exprese en la descendencia (HIJES) se necesita que la MUTACIÓN este presente en UNA de las copias de los cromosomas (AUTOSOMAS) homólogos (es decir que puede estar presente en el cromosoma de la madre o del padre).
PREGUNTAS
¿Cuales son las gametas posibles para el padre? ¿Cuales son las gametas posible para la madre?
La posibilidad de heredar la mutación, ¿sera igual para las hijas mujeres que para los hijos varones? ¿Por que?
¿Cuales serán los genotipos y fenotipos posibles para sus HIJES? ¿Cual sera la proporción de cada genotipo y fenotipo respectivamente?
RECESIVA
Para que se exprese en la descendencia (HIJES) se necesita que la MUTACIÓN este presente en las DOS copias de los cromosomas (AUTOSOMAS) homólogos (es decir que debe estar presente tanto en el cromosoma de la madre como en el del padre).
PREGUNTAS
¿Cuales son las gametas posibles para el padre? ¿Cuales son las gametas posible para la madre?
La posibilidad de heredar la mutación, ¿sera igual para las hijas mujeres que para los hijos varones? ¿Por que?
¿Cuales pueden se los genotipos de les hijes sanos? ¿Por que? ¿Cual es el genotipo de les hijes enfermos? ¿Por que?
¿Cual es la posibilidad de tener hijos sanos de esta pareja? ¿Cual de tener hijos enfermos?
Ligada al sexo
Ligada al Cromosoma X: en los varones al poseer un único cromosoma X, este tipo de mutaciones siempre se van a expresar.
DOMINANTE: Para que se exprese en la descendencia (HIJES) se necesita que la MUTACIÓN este presente en UNA de las copias del cromosoma X, pudiendo este ser aportado tanto por la madre como por el padre.
PREGUNTAS
¿Cuales son las posibles gametas del padre y de la madre?
La posibilidad de heredar la mutación, ¿sera igual para las hijas mujeres que para los hijos varones? ¿Por que?
¿Los afectara por igual a los hijos varones y a las hijas mujeres? ¿Por que?
¿Que proporcion de hijos varores e hijas mujeres heredaran la mutacion? ¿Por que?
RECESIVA: Para que se exprese en las hijas mujeres se necesita que la MUTACIÓN este presente en las DOS copias del cromosomas X, mientras que en los hijos varones la sola presencia en su único cromosoma X hace que se exprese la misma.
PREGUNTAS
¿Cuales son las gametas posibles en el padre y en la madre en ambos casos?
¿Por que el padre esta afectado?
¿Los afectara por igual a los hijos varones y a las hijas mujeres? ¿Por que?
¿Que proporción de hijos varones e hijas mujeres heredaran la mutación en cada uno de los casos? ¿Por que?
¿Cual es el genotipo de la hijas portadoras? ¿Por que? ¿Expresaran la enfermedad? ¿Por que? ¿Que deberia ocurrir para que una hija sea afectada y manifiesta la enfermedad?
Ligada al cromosoma Y: son muy poco frecuentes y se van a trasmitir de padres a hijos en el 100% de los casos.
Interacción entre los alelos
Dominancia Incompleta: se da cuando no existe un alelo totalmente dominante sobre otro y por lo tanto los organismos heterocigotas tienen un fenotipo intermedio entre ambos progenitores
Codominancia: los alelos de un mismo gen dominan por igual. El los individuos heterocigotas se expresan ambos
Alelos múltiples: Existen múltiples alternativas en la población, pero sin embargo, cada individuo posee solo dos de ellas. El ejemplo clásico son los grupos sanguíneos
Leyes de Mendel
Primera ley
Los alelos de cada gen se separan (segregan) durante la formación de las gametas (Meiosis) y se unen en forma aleatoria (uno de cada progenitor) en el momento de la fecundación, para el restablecimiento de la diploidia (2n) el el cigoto.
Subtopic
Preguntas disparadoras para poner en practica la primera ley (Utilicen las DEFINCIONES como herramienta para dar respuesta a las mismas?
¿Cuales son los alelos posible para la característica color de la celula? ¿Cual de ellos es dominante y cual recesivo?
¿Cual es el genotipo y fenotipo de las celulas AA y aa? ¿Por que?
¿Las celulas AA y aa son haploides o diploides? ¿Por que? ¿Pordrian estas ser consideradas células germinales?
¿Las células A y a son haploides o diploides? ¿Por que? ¿Podrian estas ser consideradas gametas? ¿Por que?
¿Cual es el proceso por medio del cual a partir de las AA o aa obtengo unas células A o a? ¿Por que?
¿Cual es el proceso por medio del cual a parir de la unión de las células A+a obtengo la célula Aa? ¿La celula Aa es haploide o diploide? ¿Por que?
¿Cual es el Genotipo de la célula Aa? ¿y el Fenotipo?
¿Por que la célula Aa es amarilla? ¿Por que tanto la células AA y Aa son amarillas?
Segunda ley
Los alelos de genes diferentes se distribuyen en forma independiente
Subtopic
A (amarillo) - a (verde)= variantes alélicas que codifican para el color de la célula
B (redonda) - b (hexagonal)= variantes alélicas que codifican para la forma de la célula
Preguntas disparadoras para poner en practica la segunda ley (Utilicen la imagen previa para dar respuesta a las misma)
¿Cuales son las gametas posibles de obtener a partir de las celulas: AABB, AaBb y aabb? ¿Cual es el proceso por medio del cual se obtienen esas gametas?
¿Cual es el genotipo y fenotipo de las siguientes celulas: AABB, AaBb y aabb para cada una de las caracteteristica?
¿Al realizar el entrecruzamiento entre gametas AB, Ab, aB, ab cual son todos los posibles genotipos obtenidos? ¿Cual es la proporción de cada uno de ellos? ¿Cuales son los fenotipos obtenidos? ¿Cual es la proporción de cada uno de ellos.