Herança Genética ou Herança Mendeliana

Recessiva

Expressão apenas em
homozigose

Pares de genes
alelos idênticos

Dominante

Expressão em homozigose ou
heterozigose

Pares de genes
alelos idênticos

Dois genes
alelos distintos

Herança Autossômica Dominante

Ocorre igualmente entre homens e mulheres

Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações (padrão
vertical)

Pelo menos um dos genitores deve ser afetado

Manifesta-se heterozigose (raros casos em homozigose)

Doença

Acondroplasia

Mais de 80% dos casos relacionam-se com mutações novas

Gene é mutante e letal em homozigose

Todo acondroplásico é heterozigoto

Herança Autossômica Recessiva

Ocorre igualmente entre homens e mulheres

Pessoas afetadas, em geral, em uma única geração em um único
grupo de irmãos (padrão horizontal)

Manifesta-se em homozigose

Normalmente os genitores são normais

Comum em casos de cruzamentos consanguíneos

Doença

Fibrose Cística

Formação anormal dos canais de sódio

Albinismo Oculocutâneo

Deficiência da enzima tirosinase → sintetiza melanina a partir de
tirosina (ausência total ou parcial de melanina)

Herança ligada ao cromossomo X;

Herança Recessiva Ligada ao X

Ocorre quase que exclusivamente em homens

Transmitida por mulheres portadoras não-afetadas para seus
filhos

Homens afetados não podem transmitir o distúrbio para seus
filhos

Homens afetados podem ter netos afetados através de suas
filhas portadoras obrigatórias

Doenças

Daltonismo ou cegueira a cores

Uma mulher só será daltônica se o seu pai for e se a mãe for portadora do alelo recessivo.

Os homens afetados transmitem o gene a todas as suas filhas, enquanto os filhos não são afetados.

Existe 50% de chance da mãe portadora passar o gene afetado a um filho ou filha.

Hemofilia

A hemofilia é mais comum nos homens e rara entre as mulheres.

Se um homem hemofílico tiver filhos com uma mulher sem hemofilia (XH XH), os filhos não terão hemofilia. Porém, as filhas serão portadoras do gene (XH Xh).

Herança Dominante Ligada ao X

Homens e mulheres são afetados, frequência maior em
mulheres

Mulheres menos gravemente afetadas que homens

Homens afetados podem transmitir o distúrbio apenas para
suas filhas

Manifesta-se em homozigose, heterozigose ou hemizigose

Doenças

Raquitismo Hipofosfatêmico

Capacidade reduzida de
reabsorção tubular renal do
fosfato filtrado

Síndrome de Rett

Caracterizado por uma síndrome
com deficiência intelectual
acentuada

Herança restrita ao sexo;

Esse tipo de herança corresponde aos poucos genes localizados no cromossomo Y, denominados de genes holândricos. Esses genes são herdados de pai para filho.

Afeta apenas os homens

Homens afetados devem transmitir para seus filhos e nunca
para suas filhas

Transmissão vertical

Um exemplo de herança restrita ao sexo é a hipertricose, que se caracteriza pela presença de pelos grossos e longos nas orelhas masculinas.

Herança influenciada pelo sexo.

Esse tipo de herança ocorre quando alguns genes expressam-se em ambos os sexos, mas comportam-se de modo diferente em homens e mulheres.

Genes localizados nos autossomos com manifestação
diferenciada nos sexos

Homens predominantemente afetados

Provavelmente influenciada pelo efeito dos hormônios
masculinos

calvície

O gene que condiciona essa característica encontra-se em um alelo autossômico e comporta-se como dominante no homem e recessivo nas mulheres.