Cromosoma 6

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También se han descrito defectos cardíacos, anomalías de las extremidades, malformaciones de la articulación de la cadera y convulsiones.

Es una anomalía cromosómica con un fenotipo altamente variable que se caracteriza principalmente por falta de crecimiento pre-/postnatal, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, dismorfia craneofacial

Se encuentra el Complejo Mayor de Histocompatibilidad, que contiene alrededor de 100 genes y está relacionado con la respuesta inmune del organismo, que desempeña un papel fundamental en los trasplantes de órganos

l cromosoma 6 contiene 170 millones de pares de bases,y representa entre el 5,5 y el 6 % del total del ADN en la célula.

La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual.

El cromosoma 6 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano

Cromosoma 6

Sindrome del anillo

Características

Enfermedades y alteraciones

Síndrome de Carpenter

Porfiria

Síndrome de Ehlers-Danlos

Acidemia metilmalónica

Enfermedad de jarabe de arce

Hemocromatosis

Enfermedad celiaca

Colagenopatías tipo II y XI

Espondilitis anquilopoyetica , HLA-B

Genes

HLA-A, HLA-B, HLA-C: Complejo Mayor de Histocompatibilidad (MHC), clases I, A, B, y C loci.

HFE: hemocromatosis

DSP: Desgen asociado a cardiomiopatía

CYP21A2: citocromo P450, familia 21, subfamilia A, polipeptido 2

COL11A2: "cola de ódena^"[(citocromo)], tipo XI, alpha 2

BCKDHB: rama de la cadena ceto ácida deshidrogenasa e E1, beta polipeptido (enfermedad de la orina de jarabe de arce)