MITOCONDRIOPATIAS

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MITOCONDRIOPATIAS

TRATAMENTO EPILEPSIA

Não há nenhum tratamento especifico, compostos terapêuticos podem melhorar os sintomas, porém os mesmos não são capazes de afetar a progressão da doença.

No inicio, as manifestações clinicas não são uniformes

A correlação entre manifestações clinicas e fisiopatologia não estão completamente elucidadas.

DIAGNOSTICO EPILEPSIA

Mioclonia

Fibras vermelhas resgatas na biópsia de musculo

Ataxia cerebelar

Epilepsia generalizada

Ocorre principalmente devido a mutação A para G

No mtDNA 8344 que interrompe o gene mitocondrial para tRNALys, 90% dos casos.

EPILEPSIA MIOCLÔNICA

Rara doença Mitocondrial

É associada com fibras vermelhas rasgadas

MERRF

TRATAMENTO ANEMIA

Pode ser necessário, transplante de medula óssea

Em alguns casos, há melhora após uso de vitamina B6

Pode demandar a transfusão sanguinea

CAUSA

Doença medula óssea

Ex: Leucemia

Hereditária

Ex: Causa por mutação no gene

Adquirida

Ex: Envenenamento por chumbo

DIAGNÓSTICO ANEMIA

Quando há cinco ou mais grânulos de ferro em formato de anel em volta das mitocondrias

Produção ineficaz de hemoglobina

Se acumula nas mitocôndrias que circulam o núcleo das células eritoblastos.

ANEMIA SIDEROBLÁSTICA

Mal funcionamento do transporte de oxigênio no sangue

Ocorre pela má absorção de ferro