SÍNDROME DE DOWN

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Integrantes Daniel Esteban Montañez Vargas 5003893 Laura Natalia Vanegas Galindo 5003805 Tatiana Alejandra González López 5003891 Yulieth Alexandra Chaparro Mosquera 5003898 Sara Camila Betancur Delgado 5003896 Nikolás Andrés Espinosa Galindez 5003846 Ayelen Sofia Palacios Cortés 5003811 Nicolás David Barreto Buitrago 5003940

SÍNDROME DE DOWN

Topic principal

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Nutrición - Obesidad

Se necesita

Dieta equilibrada y actividad física

Anomalías gastrointestinales - Enfermedad celíaca

Se manifiesta

Atípica

Asintomática

Silente

Oftalmología

Incluyen

Obstrucción del conducto nasolacrimal

20%

Blefaritis

30%

Nistagmo

35%

Estrabismo

Cataratas congénitas

13%

ORL Audición

Perdida de audición

Tipos

Mixta

Neurosensorial

Conductiva

Distintos grados

Alteraciones estructurales del SNC

Produce

Disminución del peso global del cerebro, cerebelo y de núcleos basales

deficiencia en

Diferenciar entre símbolos y lenguaje

Aspectos vasomotores

Vía auditiva

Ortopedia - Inestabilidad atlantoaxoidea

Inestabilidad atlantoaxoidea

La laxitud ligamentosa

Cardiovascular

40% - 60% presenta cardiopatía congénita

Alteraciones de conducta y trastornos psiquiátricos

Presentan

Enfermedad de Alzheimer

Manía de comienzo tardío

Demencia

Depresión

Autismo

Hiperactividad

Deficit de atencion

Convulsiones

Se presentan

Convulsiones mioclónicas de petit mal

Grand mal

Neurodesarrollo y aspectos cognitivos

Existe en

Todos los niños con síndrome de Down

Crecimiento

Se evidencia

Desarrollo físico lento

INCIDENCIA

Presente en

Recién nacidos (1 - 700)

Concepciones (1 - 550)

Origen familiar (minoría)

80% en madres menores

RASGOS FENOTÍPICOS

Son

Pliegue palmar único

45%

Clinodactilia del quinto dedo

60%

Displasia de cadera

70%

Hendiduras palpebrales hacia arriba

Excesiva piel en la nuca

Hiperlaxitud

Hipotonía

80%

Reflejo de Moro débil

85%

Cara chata

90%

EXPECTATIVA DE VIDA

Actualmente

Control médico

50 - 60 años

Ausencia cardiopatía grave

15 - 20% casos

CITOGENÉTICA

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS