Distrofia Fascioescapulohumeral(FSHD)
Distrofia Muscular Duchenne
Distrofia Muscular Becker
Manifestaciones no musculares
Debilidad muscular progresiva
Músculos extremidades Inferiores
Disminución de la sensibilidad auditiva
Ruptura de la barrera hemato-retiniana
Engrosamiento de la pared vascular
Deterioro en la función visual
Musculo Orbicular de la boca
Incapacidad soplar e inflar globo
Cuadriceps y glúteo mayor
Abdominales e intercostales
Disminución en la expansión toracia,⬇ CV
Disfuncion muscular respiratoria
⬇ rendimiento y capacidad de ejercicio dinamico
Disminuye consumo de O2 durante ejercicio submaximo
Capacidad Aerobica y Resistencia
Adquisición de postura incorrecta
Pelvis anteversion,abducción de cadera
Pie equino y varo,supinado
Deltoides fibras anteriores y posteriores
Presión articulaciones interapofisiarias
Deformación y limitación movimiento
Incapacidad para realizar movimientos como flexo-extensión
Disminuye fase oscilacion
< velocidad desplazamiento
Disminuye longitud de paso y zancada
Aumento ancho de paso y base de sustentacion
Alteración balance dinámico
Disminuye la extensión de cadera por debilidad de músculos flexores de cadera
Hiperextension rodilla por debilidad del musculo cuadriceps
Disminución en la flexión dorsal del tobillo
Aumento flexión de cadera y Abd durante fase media para elevar pie
Incremento en elevación pelvica e inclinacion anterior
Aumenta flexión de rodillas en balanceo medio para aumentar la flexión de cadera y elevar pies
Alteración balance estático
Limitación para cambiar posturas corporales básicas(D410)
Perdida de capacidad funcional
Patrones fundamentales del desarrollo
Cambios en la región del brazo largo del cromosoma 4
Apoptosis,muerte célula muscular
Paciente masculino de 17 años de edad ,quien presenta distrofia fascioescapulohumeral,confirmada con estudio genetico a los 7 años
Antecedentes:Fx intertrocanterica derecha
Aspecto sociodemografico estudiante de 10° bachillerato,vive en una casa en la ciudad de Bogota en compañía de sus abuelos y madre
Menor numero de grupos metilos unidos al ADN
Copias anormalmente cortas 1-10 repeticiones
Relajacion de las estructuras de la cromatina
Es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano
