ENFERMEDADES HUERFANAS-RARAS
grupo amplio y variado de trastornos que afectan un reducido número de personas.
Baja prevalencia tiene dificultades en la obtención de diagnóstico preciso y oportuno debido a la poca experiencia y conocimiento de los profesionales de salud, además de escasa información
los signos y síntomas pueden identificarse desde el nacimiento o la infancia, sin embargo más del 50% de las enfermedades huérfanas-raras aparecen en la edad adulta
pérdida de autonomía al generar discapacidades de orden mental, físico o sensorial, constituyéndose en una carga para la familia y el Estado
Las actividades de investigación en torno a estas enfermedades son pocas, el desarrollo de nuevos medicamentos no ha sido económicamente factible y algunos tratamientos son particularmente costosos
presenta
Comportamiento mundial, regional y nacional
Según la OMS 7 000 enfermedades huérfanas-raras afectan al 7% de la población mundial
Unión Europea
Las enfermedades más frecuentes
• ausencia bilateral congénita de conductos deferentes,
• lupus eritematoso cutáneo,
• síndrome de poliposis hiperplásica,
• síndrome de Noonan,
• obesidad debida a la deficiencia de receptor de melanocortina 4
• el conducto arterioso persistente
•Cáncer gástrico
•Carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello
• tumores germinales seminomatosos de testículo
• deficiencia congénita de globulina fijadora de tiroxina
• hemofilias,
• la distrofia muscular de Duchenne
• el sarcoma de Ewing
• la enfermedad de Von HippelLindau
un caso o menos por cada 100 000 personas
46 por 100 000
46,01 por 100 000
49 casos por 100 000
49,2 casos por 100 000
50 casos por cada 100 000
Colombia
prevalencia 1 por cada 5.000 personas
De acuerdo con las cifras del censo inicial realizado en 2013, más los reportes de casos nuevos al SIVIGILA
al menos 31.870 personas
esclerosis múltiple (1.843 casos),
la enfermedad de Von Willebrand (1.665 casos),
deficiencia hereditaria del factor VIII (1.576),
síndrome de Guillain Barré (1.363),
miastenia gravis (1.070),
fibrosis quística (871), hipopituitarismo (845), esclerosis sistémica progresiva (756)
enfermedades de las neuronas motoras (751)
81,6 % de los diagnósticos se concentraron en el régimen contributivo
55,6 % se concentraron en el sexo femenino
Bogotá (8.901 casos),
Antioquia (5.889 casos),
Valle del Cauca (4.154 casos)
Se realizo un estudio
ENSERio(Estudio de necesidades socio sanitarias de afectados por enfermedades raras)
el promedio de tiempo entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 hasta 10 años.
Consecuencias
no recibir apoyo ni tratamiento (42,75%) siendo más visible en los pacientes con enfermedades del sistema locomotor
tratamiento inadecuado (27,26%) más evidente en los pacientes con discapacidades psiquiátricas
agravamiento de la enfermedad (27,98%) más común entre los afectados por cuadros de tipo respiratorio
Estado del arte
Plan Obligatorio de Salud
importación de medicamentos vitales cuando estos no se encuentran disponibles en el país
Justificación para la vigilancia
La Ley 1392 de 2010, ART 7
implementa un sistema de información de pacientes con enfermedades huérfana
Conocimientos sobre la incidencia de casos, prevalencia, mortalidad, número de casos identificando los recursos, evitar el fraude y garantizar que cada paciente y su cuidador o familia en algunos casos, reciba el paquete de para su atención
El Decreto 1954 de 2012,ART 4
la recolección de información se realizará en dos fases
los usuarios son
el Ministerio de Salud y Protección Social (MSPS)
las Direcciones departamentales, distritales y municipales de salud
las Entidades Administradoras de Planes de Beneficios (EAPB)
las Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS), la Administradora de los Recursos del Sistema General de Seguridad Social en salud (ADRES)
la comunidad médica y comunidad en general
Recolección y procesamiento de
los datos.
se realizará
desde el Sivigila con periodicidad semanal a la Dirección de Epidemiología a Demografía del Ministerio de Salud
y Protección Social para que de esta área se coordine su migración al SISPRO.
ningún otro organismo de
administración, dirección, vigilancia y control, podrán modificar, reducir o adicionar los datos,
Analisis de informacion
se realiza de manera trimestral
mediante estadística descriptiva e incluye el análisis del comportamiento y la tendencia de las enfermedades
Anualmente se realizará análisis de las enfermedades huérfanas-raras más prevalentes mediante mapas de
calor
Semestralmente se calculan dos indicadores que dan cuenta del proceso de vigilancia y del comportamiento de
la morbilidad por enfermedades
Orientación de la acción
Acciones individuales
-RIAS
Guía de práctica clínica (GPC)
Acciones colectivas
Identificar posibles conglomerados a partir del análisis
de la distribución geográfica, y realizar acompañamiento
a la investigación
8. Comunicación del riesgo
Publicación por periodo epidemiológico de infografía,
donde se da a conocer la información y el análisis preliminar
Informe semestral de periodo epidemiológico, donde
se presenta un análisis más detallado de la información
preliminar obtenida a través del Sivigila
ABC de la vigilancia del evento: se publica anualmente
durante el Día Mundial de las enfermedades
huérfanas
SubtInforme quincenal epidemiológico nacional (IQEN):
se publica anualmente con la información de las enfermedades
huérfanas raras más frecuentes
circulares externas específicas
Adicionalmente la mesa nacional de enfermedades
huérfanas liderada por Ministerio de Salud y Protección
Social que se reúne una vez al mes
La Resolución 946 de 2019,ART 5
notificación de los casos de enfermedades huérfanas al Sivigila, de conformidad con el Protocolo de Vigilancia en Salud Pública
vigilancia
Objetivos
• Garantizar el reporte por única vez de casos nuevos de pacientes diagnosticados
• Recopilar datos de las características sociodemográficas y epidemiológicas básicas de los pacientes
genético (80 %) o autoinmune, malformaciones de tipo congénito, cánceres poco frecuentes, de carácter tóxico o infeccioso, entre otros
Los casos nuevos de enfermedades huérfanas-raras ingresan al Sivigila
tipos
Caso nuevo confirmado con prueba diagnóstica estándar
Caso nuevo confirmado con
criterios clínicos
Caso en tratamiento certificado por junta de profesionales en salud
fuentes
Vigilancia rutinaria
• Notificación individual de casos confirmados mediante ficha de datos complementarios código INS 342.
• Búsqueda de fuentes secundarias usando el listado de enfermedades huérfanas vigente que cuenta con código CIE 10
1.Notificación inmediata y semanal
2.Ajustes de los casos
Ajuste 6:
caso descartado por clínica o laboratorio porque no cumple la definición de caso, es decir no es una enfermedad huérfana.
Ajuste D
descartado por error de digitación, este ajuste se usa cuando se cometió un error en las variables que no pueden ser modificadas
Ajuste 7
actualizar la información de cualquier variable susceptible de modificación
Ajuste R
caso repetido, se consideran repetidos los casos que tengan el mismo número de identificación,
EAPB
notificación individual, inmediata y semanal al Sivigila de los casos de enfermedades huérfanas-raras con diagnóstico antiguo o en tratamiento
UPGD
notificar los casos confirmados de enfermedades huérfanas-raras de forma individual, inmediata y semanal a través de la ficha de datos básicos y complementarios
UNM
revisar la notificación de las UPGD de su territorio, verificar la calidad del dato, consolidar la información
UND
revisar la notificación de los municipios o localidades de su territorio, verificar la calidad del dato, consolidar la información y realizar notificación inmediata y semanal mediante archivo plano al Instituto Nacional de Salud.
INS
consolidar y analizar la información de los departamentos, brindará apoyo técnico a las entidades territoriales en el desarrollo del proceso de notificación, realizará verificación y depuración de los datos notificados al Sivigila, y realizará realimentación semanal de información a las entidades territoriales departamentales y distritales y a las EAPB.