Es una enfermedad autosómica recesiva, esta se da a causa de la mutacion en un gen el cual codifica una proteína reguladora de la conductancia de Cloro transmembrana.
La glucoproteína CFTR la cual
Enfermedades
Diagnostico
Prenatal
Neonatal
Insuficiencia del páncreas
Sintomas
-Comienza desde vida fetal 28-32 semanas -Destrucción acinar avanzada (1 año) *Tejido fibroso y grasa * Conductillos, acinos, lóbulos, islotes pancreáticos. *Reduce la secreción agua, bicarbonato, enzimas
* Maldigestion grasa y proteínas.
*Diarrea con esteatorrea/Creatorrea
*Disminuye absorción vitaminas liposolubles
Tratamiénto
*Suplementación enzimática *Vitaminas *Proteínas.
Pancreatitis
VIAS RESPIRATORIAS
Diabetes
Glándulas sudoríparas
Es relativamente frecuente en un 15% pacientes con FQ
Diagnostico
Tratamiento
-Dolor abdominal acompañado de vómitos -Aumento de la amilasa y lipasa séricas.
Secuencial
Los dos padres tiene una mutación en el alelo
25% de los pacientes presentan Diabetes
Estudio del ADN
Mutación del gen AF508
La tripsina se encontra elevada en los primeros años de la enfermedad
Estudio del TIR
El cribaje neonatal con TIR es forma eficaz de diagnostico con un 85.7% de sensibilidad
El gen CFTR codifica para una glicoproteína transmembranal de 1,480 aminoácidos y 170 kDa.
en la parte apical del tejido epitelial de las vías respiratorias, encontramos los cilios
los cilios se mueven en un medio acuosos(Na,Cl y H2O), para poder desechar la mucosa
Tiene un modo de herencia autosómico recesivo
Niveles altos de glucosa en la sangre
Aumento de la sed
Al no haber proteína CFTR el cloro producido en la célula no puede salir
Sintomas
Perdida de la sensibilidad periférica
Disminución de la visión
las mutaciones se encuentran en ambos alelos del gen
Se encuentra en tejidos de:
*Pulmón
*Páncreas
*Glándulas
*Sudoríparas
*Intestino
*Hígado
*Mucosa nasal
*Glándulas salivales
*Tracto reproductivo.
Diagnostico
Se realiza examenes para verificar niveles de glucosa en la sangre, este se realiza en ayunas
Se realizan pruebas orales para comprobar la tolerancia de glucosa o verificar el nivel de hemoglobina glicosilada
Demostración de un transporte anormal de iones en el epitelio Basal.
Cremas con glicopirrolato
anticolinérgicos
Toxina botulínica
la célula empieza a ingresar H2O y Na para contrarrestar el cloro
el medio acuoso en los que están los cilios se empiezan a secar y la mucosa ocupa su espacio
Aclaramiento mucociliar alterado
Los cilios no se pueden mover, por ende la mucosidad no se mueve
tapones, obstrucción mucosa
inflamacion e infecciones
de tanto que se repite este proceso hay cicatrización
La fibrosis es un término médico para cicatrizar,.
Este engrosamiento conduce a grandes áreas de cicatrización y evita que los tejidos pulmonares afectados reciban, intercambien o transfieran oxígeno vital de manera adecuada a todas las partes del cuerpo.
COMPLICACIONES
FIBROSIS PULMONAR
Steven Ignacio Rubio Cortes
Douglas Alfonso Romero Oviedo
Valentina Villabon Vargas
GRUPO E
GRUPO 5
Mariana Trujillo Dager
Juanita Zambrano Quintana
NEUMONIA
NEUMOTORAX
Espectoracion con sangre
Infeccion
Inflamación de los sacos de aire de uno o ambos pulmones
moco
pus
puede ser mortal para cualquier persona, en especial niños y adulto mayores (mas de 65 años)
colapso del pulmon
se filtra el aire del pulmon al espacio toracico
ALGO ANDA MAL
La esperanza de vida del paciente es de 44 años
fiebre, aumento de tos, dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y perdida del apetito
DIAGNOSTICO
PRUEBA DE FUNCION PULMONAR
ESPIROMETRIA
La espirometría mide el flujo de aire. Al medir la cantidad de aire que usted exhala y qué tan rápidamente lo hace, con la espirometría se puede evaluar un amplio rango de enfermedades pulmonares. En una prueba de espirometría, mientras usted esta sentado, respira dentro de una boquilla que va conectada a un instrumento llamado espirómetro
CULTIVOS PULMONARES
Cultivos pulmonares (obtenidos por esputo, broncoscopia (brincó cospio, tubo de fibra óptica reflexibe delgado ( tejido pulmonar y se puede observar) o muestra faríngea)
Se inhala un gas inofensivo
mide qué tan eficazmente viaja este gas de los pulmones hasta la sangre. Este examen le permite al proveedor de atención médica calcular qué tan bien movilizan los pulmones oxígeno desde el aire hasta el torrente sanguíneo.
