GENÉTICA La genética es una rama de la biología que estudia cómo se transmiten los caracteres de los padres a sus hijos (caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación).
TERMINOLOGÍA
ADN
El ADN es nuestro material genético, las instrucciones para la construcción del cuerpo humano y para llevar a cabo sus funciones cotidianas.
ALELO DE RIESGO
Un alelo de riesgo se refiere a una o más variantes localizadas en la misma copia de un gen, o en el mismo cromosoma, también conocido como «en cis». Un alelo de riesgo generalmente se asocia con una mayor probabilidad de desarrollar una afección.
CROMOSOMAS
El ADN está altamente compactado formando unas estructuras llamadas cromosomas, visibles bajo el microscopio. Cada cromosoma está formado por miles de millones de letras de ADN.
FENOTIPO
El fenotipo se refiere a las características reconocibles de un individuo. El término puede ser usado ampliamente para describir los atributos físicos de un individuo, sus capacidades intelectuales, o la presencia o ausencia de una enfermedad.
GENOMA
El genoma es el conjunto completo de ADN (material genético) en un organismo, es decir todas las instrucciones para la construcción del cuerpo humano y para llevar a cabo sus funciones cotidianas.
GENOTIPO DE RIESGO
Un genotipo de riesgo se refiere a una combinación de dos o más variantes localizadas en diferentes copias del mismo gen, o en cromosomas opuestos, también conocidos como «en trans».
HEMICIGOTO
Hemicigoto se refiere a un hombre que presenta una variante en un gen del cromosoma X.
HOMOCIGOTO
Homocigoto se refiere a un individuo que presenta la misma variante en ambas copias del gen.
ALELO
Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre.
AMINOÁCIDO
Los aminoácidos son moléculas orgánicas que se unen entre sí para formar las proteínas. En las proteínas aparecen aproximadamente 20 aminoácidos diferentes.
CROMOSOMAS SEXUALES
Los cromosomas sexuales son un par de cromosomas que determinan nuestro sexo. Generalmente, los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X.
GEN
Un gen es un segmento específico del ADN, de cientos o miles de letras. Cada gen es un código con las instrucciones necesarias para que la célula produzca una proteína en particular.
GENOTIPO
El genotipo se refiere al perfil genético de un individuo a nivel del ADN. El genotipo podría indicar la presencia o ausencia de una variante patogénica, o describir las bases (letras) de ADN encontradas en un lugar específico del genoma.
HAPLOTIPO
Un haplotipo es un conjunto de variantes del ADN, o polimorfismos, que tienden a ser heredados juntos.
HETEROCIGOTO
Heterocigoto se refiere a un individuo que presenta una variante en una sola copia del gen.
MOSAICISMO
El mosaicismo es la presencia de dos o más líneas celulares con diferentes genotipos dentro de un individuo.
