MAPA SINDROME KLINEFELTER
Características Físicas
Altura superior al promedio
Torso pequeño
caderas amplias
Extremidades inferiores largas
Síntomas
Bebés
Retraso en el descenso de los testículos
Debilidad muscular
Problemas con el desarrollo motriz
Retraso del habla
Niños y adolescentes
Asociados con la pubertad
Menos aparición de vello facial y corporal
Menor desarrollo muscular
Pubertad ausente o incompleta
Físicos
Órganos reproductores reducidos
Ginecomastia
Huesos débiles
Bajos niveles de energía
Otros
Problemas de aprendizaje
Dificultad para expresarse y socializar
Adultos
Poca o nula producción de esperma
Genitales disminuidos
Disminución del deseo sexual
Aumento de grasa abdominal
Huesos debiles
Ginecomastia
Métodos de Diagnóstico
Examen hormonal
Análisis cromosómico o cariotipo
Tratamientos
Tratamiento Hormonal Sustitutivo (THS) con testosterona
Reduce el crecimiento mamario
Desarrolla la voz grave y la musculatura
Mejora la densidad ósea y el crecimiento del pene
Logopedia
Mejora la lectura ,escritura y habla
Mamoplastia
Alternativa para reducción de mamas
Clasificación según número de cromosomas
47 Cromosomas
Síndrome klinefelter mosaico o parcial
Solo algunas células presentan el síndrome
XXY total
Todas las celulas padecen el síndrome
48 Cromosomas
XXXY
Presentan 2 cromosomas X extra
XXYY
Presentan un par extra de cromosomas sexuales
49 Cromosomas
XXXXY
Presenta 3 cromosomas X en exceso
Origen
1942-Henry Klinefelter y sus colegas estudian individuos con ginecomastia,testículos pequeños ,azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas.
Antiguamente se asociaba con un defecto en las células de Sertoli y deficiencia en la regulación de gonadotropinas.
1959- La genetista Patricia Jacobs y el Dr. Jhon Strong detectan la presencia de un cromosoma X extra en el cariotipo y descubren el síndrome XXY.
Incidencia general
1 de cada 500 niños varones nace con un cromosoma extra (XXY).
1 en 50000 (XXXY).
1 EN 85000 a 100000 (XXXXY).
El 50% de las veces, el cromosoma extra viene del padre
El 75% de los casos se da como XXY
El 20% padece de Klinefelter mosaico
El 5% restante suelen ser variantes poco comunes como las de 48 y 49 cromosomas.
Definición
-Afección genética del
-Género Masculino
-Cromosoma X extra
Enfermedades Asociadas
Obesidad
Altos niveles de colesterol,Gliceminay trigliceridos
Resistencia a la insulina
Enfermedades Cardio-Vasculares
Trastornos Autoinmunes
Lupus
Artritis reumatoide
Osteoporosis
Enfermedad Pulmonar
Enfisema
Cáncer de mama