PX MASCULINO
9 Años
Antecedentes familiares
Cesaria de emergencia
Presencia de ciruclares
Complicación durante la gestación
El cordón umbilical se enrolla alrededor del cuello del feto dando una o más vueltas.
Hipoxia
Tres desaceleraciones antes del parto
Desaceleración como un periodo transitorio de disminución de la frecuencia cardíaca fetal (FCF) por debajo de la línea basal (FCFb)
"Frecuencia cardíaca fetal promedio o basal se encuentra entre 110 y 160 latidos por minuto, y puede variar entre cinco y 25 latidos por minuto." (Stanford Children´s Health)
AREAS PERIVENTRICULARES
Sustancia Blanca
Axones Neuronales del SNC
Transmitir impulsos
electricos
GANGLIOS BASALES
Nucleo Caudado
- Integra la información sensitiva sobre la posición espacial del cuerpo.
- Envía la información sobre la refinación necesaria de la respuesta motora de estos estímulos hacia el tálamo.
- Postura del cuerpo y las extremidades, así como con la velocidad y precisión de los movimientos dirigidos.
Putamen
Globo Palido
Constante y sútil regulación de movimientos para crear acciones motoras fluidas y precisas, y tiene principalmente una acción inhibidora que equilibra la acción excitadora del cerebelo.
Nacimiento 38.5 Semanas
de gestación
Presenta desarrollo normal sin anormalidades ni hospitalización
Septiembre 2018
Examenes medicos
Estudio genetico EXONA
Dirigido - Estudio de
patologia Mitocondrial
Localizar la variante causante del trastorno genético.
Madre
Padre
MUTACIÓN MITOCONDRIA 3
Suministrar los acarreadores de electrones Adenosina de trifosfato (ATP), producto de la respiración celular, que aportan la energía que la célula necesita.
Localiza el sistema de fosforilación oxidativa OXPHOS
Sistema genetico nuclear
Alteración en el gradiente
electroquimico
Regulación de la apoptosis o
muerte celular programada
Importación de proteinas
al interior de la mitocondria
La homeostasis
Liberación de especies
reactivas de oxigeno
lesiones a nivel gangliobasal y
tallo cerebral
Nucleos subcorticales interconectados
2018 - 7 Años
DX SINDROME DE LEIGHT
Patologia huerfana neuromuscular grave generada por la disfunción mitocondrial más comun, caracterizada por lesiones cerebrales simétricas, hipotonía, déficit motor y respiratorio y muerte prematura.
(Gella, Alejandro Et. Al 2020)
Universidad Autonoma
de Barcelona Bioquimica
y Biologia Molecular,
Inst Neurociencias
Enfermedad neurodegenerativa
grave y progresiva.
Descrito por Denis Leigh
Genes mutados
Algunas mutaciones
Mutación
NDUFAF6
exon III y V
Alteración en la
motoneurona superior
Dx: Hipotonia axial y oral
Debilidad muscular
CAPACIDAD AEROBICA Y RESISTENCIA
3 Años
Correr con MMSS
Flexionados constante
Comportamiento
Impulso de morder
y pellizcar a otros
Control motor del cuerpo, por ejemplo, de la ejecución controlada y dirigida de los movimientos voluntarios finos.
Lesión en ambos putámenes.
Pico de lactato en putámenes.
VENTILACIÓN RESPIRACIÓN E INTERCAMBIO GASEOSO
CARACTERISTICAS ANTROPOMETRICAS
INTEGRIDAD REFLEJA
INTEGRIDAD ESQUELÉTICA
Riesgo de caida
Posible fractura
DESARROLLO NEUROMOTOR Y PROCESAMIENTO SENSORIAL
POSTURA
MARCHA
Necesita aditamento
Hipertonia
Interfiere y se dificulta
las contracciones musculares.
Glucolisis
Ciclo de krebs
(Ciclo del acido citrico)
Piruato
Donantes de electrones
Cambios en las enzimas
Cadena respiratoria
Fosforilación oxidativa
Membrana interna
de la mitocondria
Depende de
V
complejos multiproteicos
I a el IV
Encargados de dirigir el flujo de electrones
Genera energia que se utiliza para bombear Hidrogeno
Hacia el espacio de la intermembrana
ATP Sintasa
En el complejo V para producir ATP
Alteración en procesos de energia
Consumos y gastos energeticos
Dificultad en la recepción de
proteinas y grasas
Dificultad en el aumento de masa grasa y muscular
Aumento de la FR
Compensar el procesos energeticos
Mayor GC
> FC al realizar actividades simples
IV
Citocromo C(CYT-C)
Conencima Q10
Transportación de electrones
Mayor seguridad
Centro de masa hacia anterior
Centro de gravedad hacia posterior
Plantiflexión
Escoliosis toracica y/o lumbar
NDUSF1
Eficiencia en
Longitud de paso
Tiempo de paso
TECNOLOGIA DE ASISTENCIA
Alteración
Proceso de desarrollo alterados
Respiración aerobica celular
Mitocondrial
Neuromuscular - Degenerativa
Deficiencia en la contracción
y extensión musular controlada
Tono muscular
Lesion celular
Necrosis
Muerte celular
Proliferación de los capilares
Dificultad para crear
conexiones neuronales nuevas
Desmielinización
Alteración en la vaina de
mielina en la celula nerviosa
Gliosis
> numero de células gliales o más grandes.
Estas nuevas células gliales pueden generar cicatrices en el cerebro que afectan el proceso de conexión neuronal
Espongiosis
Lesión celular de
celulas escamosas
Sentarse de forma independiente
Transición de sedente a bipedo
Suber escaleras
Caminar
Atrapar objetos
Alteración en las actividades
de la vida diaria
Compensación muscular
Miembros superiores hacia flexión
Cambio
Cabeza hacia extensión
Rodillas iperextendidas
Alteración del SNC
Telencefalo
Corteza cerebral
5 Años
Resonancia magnetica
Cuadro hematico
Incremento lactato en
el torrente sanguineo
Estimulación y conexiones hacia
Tronco
Pares craneales
Rubroespinal
Vias motoras
Vias cortico espinales
Cortico espinal -
Piramidal
MMSS
INTEGRIDAD NERVIOS
CRANEALES Y PERIFERICOS
Tectoespinal
Ojos
Cabeza
Cuello
Reticuloespinal
Locomoción
Corteza motora primaria
Coliculo superior
Vestibuloespinal
Tronco encefalico
Sustancia reticular
Nucleo rojo
MMII
Se mantiene una contracción muscular constante
SRURF1
ADN Nucreal
Ensablar el compejo IV
NDVF1
NDUF4
MTATP6
Proporcionan complejo ATP sintasa
Transversión 8993T>G