sindrome de Edwards

SINTOMAS

se han descrito más de un centenar de defectos asociados a esta aneuploidía

afectan a un cromosoma entero

esta asociada con retraso del crecimiento

Diagnostico

se puede detectar antes del nacimiento del niño.

Una mujer que está embarazada de un niño que tiene síndrome de Edwards puede tener un útero inusualmente grande durante el embarazo debido a la presencia de líquido amniótico adicional

Causas

Las células del cuerpo humano contienen veintitrés pares de cromosomas que se heredan de los padres de la persona.

Los niños con síndrome de Edwards heredan un número incorrecto de cromosomas.

SU DEFINICION

s una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.

dosis extra de los genes presentes en el cromosoma adicional

presenta manifestaciones en el resto del organismo

Alteraciones del paciente con Síndrome de Edwards

anomalías craneofaciales

abio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar)

Defectos oculares presentando: catarata, coloboma de iris, opacidad - corneal, microftalmia, fisuras palpebrales cortas.