SINDROME DEL CROMOSOMA 16. (TAT: tirosín-aminotransferasa.)- El cromosoma 16 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Los seres humanos poseen normalmente dos copias de este cromosoma

ENFERMEDADES Y TRASTORNOS.- Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con defectos de genes en el cromosoma 16:

Enfermedad de Crohn.- La enfermedad de Crohn es una enfermedad inflamatoria crónica con manifestaciones intermitentes que afectan principalmente al tracto gastrointestinal en toda su extensión La enfermedad de Crohn produce síntomas significativos tales como dolor abdominal, diarrea, incontinencia fecal, sangrado rectal, tenesmo, pérdida de peso, anemia, y fatiga.

Esclerosis tuberosa.- La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales Esta enfermedad está dentro de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos.

Rutilismo.- Pelirrojo es la característica de poseer cabello de color anaranjado rojizo, debido a la producción de muy poca eumelanina, de color castaño oscuro o negro-rubio claro, resultando en un cabello rubio claro, y de feomelanina de color rojo o granate-rosado claro, dando lugar al característico color anaranjado de pelo.

Tirosinemia .- La tirosinemia es un error del metabolismo, usualmente encontrado en recién nacidos, en donde hay una imposibilidad a la hora de llevar a cabo la ruta degradativa del aminoácido tirosina. Los síntomas incluyen alteraciones a nivel hepático y renal, además de retardo mental. Sin tratamiento, la tirosinemia puede resultar fatal.

SECUENCIACIÓN Y ANÁLISIS DE LOS TRABAJOS DE DESCRIPCION DEL CROMOSOMA 16. El cromosoma 16 está constituido por 880 genes algo así como las letras del alfabeto del ADN.

Algunos de sus genes están involucrados en el desarrollo del cáncer de pulmón o de mama, en un tipo de leucemia, en la enfermedad de Crohn y en el riñón poliquístico del adulto.

Spencer Abraham, secretario de energía de este departamento, se ha mostrado muy orgulloso del papel que esta institución ha llevado a cabo en la secuenciación del genoma humano.

El Departamento de Energía fundó este programa y desarrolló la secuenciación del ADN y la tecnología informática que han hecho posible deshacer la maraña del código genético humano.

Los investigadores han determinado que muchas regiones del cromosoma 16 han sido copiadas en otras partes del cromosoma e incluso se han encontrado en otros cromosomas, algo que se conoce como duplicación segmental.

GENES.- El número estimado de genes que alberga el cromosoma 16 oscila entre 850 y 1200. Algunos de ellos son:

MEFV: La brucelosis, también llamada fiebre de Malta, fiebre mediterránea, fiebre ondulante, o enfermedad de Bang, es una enfermedad infecciosa de distribución mundial, producida por bacterias del género Brucella, que ataca a varias especies de mamíferos, dentro de los cuales se encuentra el ser humano, en el cual produce un cuadro febril inespecífico.

PKD1: Enfermedad poliquística renal. Es una enfermedad genética progresiva de los riñones. Ocurre en los seres humanos y otros animales. Se caracteriza por la presencia de múltiples quistes en ambos riñones.

ABCC6: La proteína codificada por el gen ABCC6 es un miembro de la superfamilia de los transportadores ABC.
Las proteínas ABC transportan varias moléculas a través de membranas extra e intracelulares.

CX3CL1: Se conoce también con el nombre de fractalquina (en humanos) y neurotactina (en ratones).12 La estructura polipeptídica de CXC3L1 difiere de la estructura típica de otras quimioquinas.

HISTORIA.- Los primeros trabajos de citogenética humana datan de 1956 y se deben a Tjio y Levan que desarrollaron las técnicas de análisis cromosómico y determinaron que el número de cromosomas en la especie humana es, normalmente, 46. Dos de estos cromosomas son los implicados en la determinación del sexo siendo iguales en la mujer (XX) y diferentes en el hombre (XY); se les llamó cromosomas sexuales o gonosomas mientras que a los 22 pares restantes se les denominó autosomas

En el congreso de citogenética de Denver (1960), se propuso ordenar los cromosomas de acuerdo
con su longitud numerando los pares del 1 al 23.

posteriormente se aprobó, subdividir los pares de cromosomas en grupos (grupos que nombró de la A a la G) incluyendo en cada grupo aquellos pares más parecidos morfológicamente y cuya clasificación en pares específicos era más problemática.

Siendo que el cromosoma 16 se integre al Grupo E.- Pares 16, 17 y 18, donde son cromosomas metacéntricos o submetacéntricos relativamente cortos.

El par 16 (Ic=40) tiene una banda de heterocromatina constitutiva en el brazo largo, al lado del
centrómero cuyo tamaño puede variar.