Síndrome Miastenico Cognetico
grupo de trastornos causados por mutaciones en genes que codifican proteínas responsables de la función e integridad de la union neuromuscular
se generan mutaciones en
cromosoma 10
las mutaciones en este gen que codifica la colina presináptica
acetiltransferasa (CHAT)
genera una disminución de la CHAT
una falta de acetilcolina
disminución en el flujo de iones en las células musculares
ineficaz polarización célula muscular
afectando placa motora
inadecuada sinapsis neuromuscular
disminuye el movimiento muscular
menor contracción parcial
pasiva y continua de los músculos
menor tono muscular
hipotonía
provoca debilidad muscular
músculos respiratorios
espiratorios
inspiratorios
su debilidad conduce
disminución volúmenes pulmonares
capacidad pulmonar total
capacidad vital forzada
capacidad residual funcional
capacidad vital
incrementa el trabajo respiratorio
Se disminuye V corriente
se da respiración superficial
aumentando FR
ventilación- respiración
menor volumen de aire
dificultad en la respiración
disnea
Debilidad Diafragmática
comprueba con polisomnografia
se vieron fluctuaciones de la actividad diafragmática
al no generar una adecuada contracción
no se mueven las ultimas costillas
no se rotan posteriormente
no se provoca movimiento asa de cubo
las costillas no se elevan
no se da adecuada horizontalizacion de las costillas
menor diámetro transverso del tórax
inadecuada inspiración
musculo elevador del parpado
se da la caída del parpado superior
ptosis palpebral ( derecha)
compromiso musculatura
paravertebral
intercostales
ocasionan debilidad axial
aparición consiguiente de la curva escoliotica
Angulo : 45 grados clasificación severa en
T4
desviación lateral de la columna
se confirmo Test Adams +
se realizo radiografia
MI
Baja densidad osea
esclerosis articular
se produce un daño vascular y activación
fibroblastos
sobreproducción de colágeno y proteínas extracelulares
en diversos tejidos
cuando afecta extremidades
produce inflamación cronica de la
membrana sinovial y tejidos
periarticulares
caras articulares tibioastragalina
alteración ligamento
colateral medial (deltoideo )
menor resistencias de fuerzas valgo en tobillo
y
ineficaz limitación de la
plantiflexion -dorsiflexion del pie
afectando
ciclo de la marcha
soporte
respuesta a la carga
pie: dorsiflexion 10
-15º
soporte medio
pie: dorsiflexion 5-8º
balanceo
balanceo inicial
tobillo 5-10º
plantiflexion
prebalanceo
tobillo 20º
plantiflexion
columna
genera la deshidratación
disco
disminución espacio articular
intervertebral
disco C7-T5
alteración motora
debilidad intrínseca de la mano
y flexores de los dedos
menor eficacia en alcances
unimanuales
Función Motora
discos T12-L2
alteración motora
menor fuerza aducción cadera
atrofia aductores
pectíneo
aductor menor mediano mayor
ineficaz desempeño en
equilibrio pelvis
posición cuadrúpedo
desceso pelvis posterior
mayor retroversion
causa
tension de
isquitibiale
ineficaz
extension cadera
y flexion en rodilla
dificultad para
patrones fundamentales
patron patear
patron saltar
desarrollo neuromotor
no genera una adecuada
disminución de la flexion
de cadera
durante la fase de apoyo
estiramiento músculos
flexores de cadera
psoas mayor
porción iliaca del psoasiliaco
ineficaz flexion
rotación externa de cadera
flexores abdominales
recto mayor del abdomen
ineficaz flexion tronco
cifosis torácica
Postura
desplazamiento centro masa
de la base de sustentación
menos reacciones anticipatorias
Balance
durante la bipedestación
requerimiento soporte
Tecnología de asistencia
paciente posición mantenida silla ruedas
genera aumento de presiones por encima de 16mmHG
colapso de la red capilar
isquemia local
aumento permeabilidad capilar
aumenta riesgo compromiso epidermis y dermis
laceración superficial
riesgo ulceras por presión
Integridad Tegumentaria
tiempos de inmovilización
prolongados
disminución en producción ATP
poca utilización de glucógeno
disminución síntesis proteica
disminución capacidad oxidativa
de la mitocondria
menor actividades físicas
ineficaz regulación de las síntesis
de componente orgánicos de la matriz
ósea
menor deposito de
sales minerales
aumenta probabilidad
ineficaz orientación espacial de las
fibrillas de colágeno mineralizadas
Escoliosis: 10 años
Tipo: en C
única curvatura de predominio dorsal
se realiza cirugía correctiva
extensores del cuello
episodios caída de la cabeza
menor enderezamiento
cervical
se observa en la posición
prono en el paciente
posición mantenida flexion cervical
acortamiento
esternocleidomastoideo
tensiona cadena flexion de tronco
recto anterior del abdomen
desequilibrio Linea miofacial
frontal superficial
generar
ineficaz extensión postural de las rodillas
ineficaz postura en bípedo
ineficaz sostén de la cabeza
no proporciona el sostén tensil para elevar
del pubis caja torácica, las cuales proyectan
por delante del eje gravitatorio
intercostales medios
alargada
trapecio superior
esplenio de la cabeza
elongación cadena cruzada posterior de tronco
serrato
ineficaz elevación costillas
cuadrado lumbar
desequilibrio línea miofacial
posterior superficial
ineficaz sostén del cuerpo en
extension vertical completa
ineficaz estabilización de
pelvis
posicionamiento en cuadrúpedo
debilidad muscular distal
Glueto mayor y medio
+
cuadricps
peroneoas
genera
pue caido varo
se realiza cirugia correctiva
limitación en movimientos
flexion , extension
musculatua facial
afectando tareas durante
alimentación
Función motora
hablar
las mutaciones del CHAT
causa síndrome Miastenico congénito con apneas episódicas
se manifiesta con:
debilidad bulbar severa
causa
apneas del sueño: a los 6 años
se le prescribe CPAP de uso nocturno
Madre de 48 años de edad
mayor riesgo de preeclampsia
Mayor 35 años
daños crónicos en sistema vascular y esclerosis de los vasos
inadecuado aporte sanguíneo
produce isquemia utero-placentaria
Naciemiento Cesarea
Nacimiento niño a termino con adecuada talla y peso al nacer
Primeras presentaciones clínicas
dificultades para alimentación
dificultad apertura los ojos
mayor riesgo de anomalías cromosómicas
a los dos años se realiza Biopsia de la union neuromuscular
mostro anomalías cromosómicas
se genera un envejecimiento de la reserva ovárica
mayor riesgo de que los ovocitos realicen la meiosis ( reparto cromosomas) de forma incorrecta
generando mutaciones cromosómicas
hipotonía de tipo periférica
afecta a la motoneurona del asta anterior de la medula espinal
interrumpa el arco reflejo
hiporreflexia
Integridad Refleja
caracterizado por Atrofia muscular
genera
disminución en fuerza
resistencia y potencia muscular
deficiencia en los patrones motores
menor habilidades motoras gruesas
desarrollo neuromotor y procesamiento
sensorial
ineficaz trabajo músculos anti gravitatorios
vasto interno, glúteo mayor - medio
iliaco, multifidos, transverso, espinoso
semiespinoso
disminuye la capacidad
soporte de la gravedad para mantener una postura determinada
prono
sedente
cuadrúpedo
bípedo
desempeño muscular
caracterizada por una marcha Anadina
(bamboleante
parámetros temporales
menor apoyo unilateral
requiere
mayor velocidad
Marcha
signo Gower
debilidad musculatura de la cintura pélvica
mayor trabajo para adoptar posición en bípedo
provoca retraso en el desarrollo
de habilidades motoras