Enfermedad de Error en la Expresión y Regulación Génica

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trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo)

Error en la Expresión y Regulación Génica Sindrome down

(John Langdon Down )1866

Tratamiento

atención temprana

estimulos

capacidad adaptativa

medio ambiente

capacidad emocional

regular las emociones

capacidad cognitiva

procesamiento de la información

capacidad motriz

rendimiento motor

Topic principal

Enfermedades asociadas

infecciones

tracto repiratorio

cardíopatias congenitas

odontoestomatológicos

masticatoria

no desplaza los alimentos

fonatoria

glanulomas

laringitis cronica

agenesia

falta de dientes

malposición dentaria

audición

otitis serosa

infección en el oido

hipoacusias

disminución de audición

visión

miopia

visión borrosa de lejos

cataratas

cristalino

opacidad en el lente

astigmatismo

cornea

curbatura irregular

endocrinos

autoinmunes

celulas

ataca las del propio organismo

hipotiroidismos

disminución en el metabolismo basal

mujeres

alteraciones mestruales

tiroides

influye en el metabolismo y crecimiento

cardioopatias

corazón

septo ventricular

intenso latido

ausencia de cierre

estrechamiento en vasos sanguineos

Gastrointestinales

Enfermedad de Hirschsprung

megacólon

obstrucción intestinal

atresia esofatica

esófago no desarrollado

Cuadro Clinico

Manchas de Brushfield

iris

color amarillas,balncas

Estrabismo

ojos

desviación

Pliegue epicántico

parpado

piel extendida hasta la ceja

Macroglosia

lengua

mas grande de lo normal

Cuello corto

Hernia umbilical

vientre

agujero en pared

Clinodactilia del 5º dedo

longitudinal dando lugar a deformacion

Puente nasal deprimido

nariz

aplanamiento el la parte superior

Microdoncia total o parcial

dientes pequeños, incompletos

Paladar ojival

bucal

respira por boca

entre abierta

Extremidades cortas

alteración

Subtfactor de crecimientoema

Hendidura palpebral

esacio parpados

inferior, superior

Genitales hipotróficos

menor tamaño

Braquiocefalia/región occipital plana

facial

nariz amplia, plana

orejas pequeños

ojos palpebrales oblicuas

Hipotonía

tonicidad

órganos

músculos

Hiperlaxitud ligamentosa

flexibilizad

tendones

musculos

articulaciones

Diástasis de músculos abdominales

separación de músculos

Dermatoglifos atípicos

plantas de manos, pies

pliegue anormales

Retraso del crecimiento

perímetro cefálico

destrezas sociales

características sexuales segundarias

destrezas mentales

estatura, peso

destrezas fisicas