ATROFIA ESPINAL MUSCULAR
TIPO 2
Las AME es una enfermedad neurodegenerativa, en la cual
están afectadas las neuronas motoras de la médula espinal.
Clasificación
TIPO 1
Se diagnostica antes de los 6 meses, su periodo de vida es bastante corto.
TIPO 2
Se diagnostica después de los 6 meses – de los 6 a los 18 meses. Tienen también un promedio de vida corto pero con mejor pronostico de vida que el
tipo 1.
TIPO 3
Se diagnostica de los 18 a los 24 meses pero se dice que con un tratamiento y fisiterapia pueden estos niños llegar a llevar una vida normal aunque con cierta afectación en su desarrollo
Es una afectación que se da en la asta anterior de la medula espinal afectando las neuronas motoras que envían los impulsos nerviosos a nuestro cuerpo y controlan todos los movimientos voluntarios.
Es de predominio proximal, que comienza en extremidades inferiores, extendiéndose a tronco y extremidades superiores en grado variable según el tipo clínico. La capacidad cognitiva de estos pacientes está siempre preservada.
Incidencia 1/6000 RN
Es causado por la alteración (ausencia o mutación) en el gen Survival Motor Neuron 1 (SMN1) y el gen Survival Motor Neuron 2 (SMN2).
GEN SMN1
Está siempre alterado en los pacientes y es considerado el determinante de la enfermedad
GEN SMN 2
Está siempre presente en número de 1 a 5 copias en los afectados. Cuantas más copias de SMN2 haya, en general será más benigno el fenotipo, por lo que se considera al gen SMN2 como un modificador fenotípico.
Características
Atrofia
Escoliosis
Complicaciones respiratorias
Obesidad
Debilidad muscular progresiva en el tronco y las extremidades
Contracturas articulares
Hipotonía
Desarrollo Cognitivo normal
DEFICIECIA PRIMARIA
DOMINIO NEURMUSCULAR
DOLOR
INTEGRIDAD REFLEJA
POSTURA
Test plomada
FUNCIÓN MOTORA
MFM
BALANCE
LOCOMOCIÓN
Arrastre en sedente (glúteo)
FUNCIONES MENTALES
Conservadas
DEFICIECIA SECUDARIA
DOMINIO MUSCULO ESQUELETICO
MOVILIDAD ARTICULAR
Miembro inferior
Flexibilidad
Thomas
Aductores
90/90
Silverskiold
Screening pasivo
Completo
Screening activo
No lo logra
DESEMPEÑO MUSCULAR
INTEGRIDAD ARTICULAR
Contractura en isquiotibiales
CARACTERISTICAS ANTROPOMÉTRICAS
Perímetro cefálico
DEFICIECIA TERCIARIA
DOMINIO CARDIO VASCULAR PULMONAR
VENTILACIÓN RESPIRACIÓN
Respiración abdominal
Apófisis xifoides con hundimiento
Angulo inferior de reja costal con angulación
LIMITACIONES EN LA ACTIVIDAD
Andar
Moverse
Autocuidado
RESTRICCIÓN EN LA PARTICIPACIÓN^
Ocio
Recreación