Homem, 45 anos
Relata
perda de líbido
2 anos
dores nos joelhos
exercícios
cansaço
inchaço
final do dia
histórico familiar
pais viveram bem
tio paterno
ICC+ cirrose aos 50 e poucos anos
avô paterno
diabetes e doença do fígado aos 50 anos
pedreiro
hábito
fuma um maço de cigarro
bebe 2 doses de cachaça
dificuldades
urinar
constipação
peso estável
exame clínico
pigmentação dérmica generalizada
fígado aumentado a apalpação
PA: 126/82
FC: 80 pbm
tornozelos discretamente inchados
testículos com discreta atrofia e perda de pelos pubianos
exames laboratoriais
glicose após jejum
8,2 mmol/L
ALT
56 U/L
GGT
76 IU/L
Ferro Sérico
62 mmol/L
normal
Hb, leuc, VCM, Na, K, Ur, Cr, Ca, Fosfato, Fosfatase alcalina, capacidade total de ligação de ferro
Problemas
perda de libido há 2 anos, atrofia testicular e perda de pelos pubianos;
Histórico familiar de insuficiência cardíaca, cirrose, diabetes e doença do fígado;
fumante e alcoólatra
dor no joelho após exercício, cansaço e inchaço nos tornozelos ao final do dia;
possui pigmentação dérmica generalizada
alteração na glicose de jejum, ALT, GGT e ferro sérico.
Hipótese
problemas hormonais
hepatopatia
excesso de ferro
DIAGNÓSTICO
DM
hemcromatose
Questões de aprendizagem
aumento sérico de ferro e as suas consequências fisiopatológicas.
No fígado, altos níveis do mineral podem causar cirrose; no pâncreas, diabetes; no coração, insuficiência cardíaca; nas glândulas, mau funcionamento e problemas na produção hormonal.
As lesão tecidual em orgãos, de modo geral, pode ocorrer como resultado dos radicais livres reativos de hidroxila gerados quando a deposição de ferro nos tecidos catalisa sua formação.
Nos hepatócitos, a peroxidação lipídica associada ao ferro induz a apoptose, estimulando a ativação das células de Kupffer e a liberação de citocinas pró-inflamatórias. Essas citocinas ativam as células estreladas hepáticas para produzir colágeno, resultando no acúmulo patológico de fibrose no fígado.
hemocromatose
aumento da absorção de ferro da alimentação, levando ao acúmulo de ferro em vários órgãos e tecidos,
alterações na pigmentação da pele, aumento do fígado acompanhado ou não de desconforto abdominal, cardiomiopatias, cirrose hepática, diabetes, elevação da ferritina de causa desconhecida, fadiga, queixas articulares, entre outros.
as causas da atrofia testicular e perda de pelos pubianos que estejam associados à disfunção hormonal.
O hipogonadismo está associado a cirrose, sendo sua maior incidência na etiologia alcoólica, podendo ocorrer em ambos os sexos.
sobrecarga de ferro e deficiência de zinco
falência hepática proveniente do mau estado metabólico
podem apresentar ginecomastia, ou deficiência de testosterona, levando a diminuição do libido, disfunção erétil, redução da fertilidade, atrofia testicular, rarefação dos pelos sexuais e alterações comportamentais.
exames laboratoriais/imagem complementares que poderiam auxiliar no diagnóstico de hemocromatose.
Ferritina sérica, ferro sérico e saturação de transferrina.
Algumas vezes biópsia hepática.
Exame que investiga a presença das mutações H63D, C282Y, S65C, Y250X e E168Q.
Exame de ressonância magnética com elastografia (RME) sem contraste