la cromatina y los cromosomas
el cromososma'
durante la división celular, cada molécula de cromatina se condensa para formar un cromosoma.un cromosoma está formado por dos cromátidas idénticas porque una es copia de otra.
en el cromosoma podemos observar el centrómero, el cual divide al cromosoma en 2 brazos, y al final de cada uno de estos brazos se denomina telómero. dependiendo de la localización del centrómero podemos clasificar a los cromosomas en:
metacéntrica
submetacéntrica
acrocéntrica
telocentrica
existen cromosomas de un mayor tamaño que otros así que el tamaño, la posicion del centromero y la disposición de las bandas nos permite clasificar a los cromosomas.
los autosomas son los cromosomas numerados del 1 al 22. la última pareja de cromosomas se denomina heterocromosoma ya que son diferentes.
los heterocromosomas son los cromosomas sexuales ( X, Y). las mujeres presentan dos cromosomas X y los hombres presentan un cromosoma X y otro Y.
mutaciones
en ocasiones se cometen errores en la duplicación del ADN con el proceso de formación o de reparto de los cromosomas. estos errores son las mutaciones.existen factores mutagenicos incrementan la probabilidad de que se produzca una mutación,como la radiacion,la luz ultra violeta,etc.las mutaciones se clasifican segun la cantidad de
mutaciones puntuales, o genéticas: sólo afectan a la secuencia de un gen
mutaciones cromosómicas: afectan a la estructura de un cromosoma
mutaciones genómicas: afectan al número total de cromosomas
aneuploidía: mutación en la que está el número normal de un solo cromosoma.
poliploidía: mutación en la que aparece un múltiplo de números normal de cromosoma
aneuploidía: mutación en la que está el número normal de un solo cromosoma.
monosomía: (falta un cromosoma)
trisomía (sobre un cromosoma)
concecuencias: un cambio en una base puede no suponer ninguna alteración de la proteína codificada pero en otros casos, el cambio en la secuencia de ADN puede suponer un cambio en la secuencia de la proteína, el cual podría no ser muy importante o podría ser un cambio brusco como suceden las mutaciones sin sentidos, las cuales producen una proteína más corta.
la alteración de la dotación cromosómica de muchos genes pueden ser mortal.sólo en el caso de que los cromosomas afectados sean muy pequeños, el portador de la mutación sobrevivirá aunque con graves alteraciones.ejemplo: el síndrome de down presenta una triploidía del cromosoma 21.
por las características especiales de los cromosomas sexuales también sobreviven los portadores de mutaciones de los heterocromosomas.ejemplos: síndrome de Turner: son mujeres con una monosomia del cromosoma X, falta el otro X. triple X: son mujeres con una trisomía del cromosoma X, sobra un X. síndrome de klinefelter: hombres con una duplicación del cromosoma X. supermachos: son hombres con una duplicación del cromosoma Y.
el ser humano es una especie diploide, con una pareja de cada tipo de cromosomas.
los óvulos y espermatozoides son haploides, tienen un cromosoma de cada tipo.
pero por la mutación podría originar:
una poliploidía: mutación en la que aparece un múltiplo de números normal de cromosoma. triploidía (3n), tetraploidia (4n),etc.
aneuploidía: mutación en la que está el número normal de un solo cromosoma.
monosomía: (falta un cromosoma)
trisomía (sobre un cromosoma)
el cariotipo es la imagen de los cromosomas clasificados y ordenados. en un cariotipo diploide se observan dos cromosomas de cada tipo.
el cariotipo femenino es 46XX mientras que el cariotipo masculino es 46 XY
la cromatina?
dentro del núcleo eucariota, el ADN se condensa formando la cromatina. la cromatina luce como collar de perlas y a este nivel de empaquetamieno se lo llama fibra de 10 nm de grosor las especies diploides tienen dos copias de cada molécula de cromatina.el nivel de empaquetamiento de la cromatina permite la transcripción de genes.
la cromatina se empaqueta aún más cuando se une a la histona H1,logrando así la fibra de 30nm de grosor.
la duplicación del ADN de las células diploides origina 4 moléculas de cromatina de cada tipo. un cromosoma está formado por dos cromátidas idénticas porque una es copia de otra..
las especies diploides tienen dos copias de cada molécula de cromatina.