MIOTONIA CONGENITA DE THOMSEN
Ante una contracción voluntaria
Retraso de la relajación muscular
↑ Rigidez muscular (↑ Reposo)
Se remite ante la repetición de un mismo movimiento (Warm up)
Compromiso de musculatura en extremidades inferiores
↑ Dificultad para la ejecución de un movimiento
Desequilibrio (Poca coordinación) de las tensiones musculares
Desplazamiento del CoM
Desplazamientos corporales
Posición bipeda y unipodal con ojos cerrados
Presencia de compensaciones
Oscilaciones
↑ Riesgo de caida
BALANCE
Musculares
Alteración de cadenas musculares
Alargamiento de la cadena cruzada posterior
Hipercifosis dorsal Hombros protuidos Cabeza adelantada
Alteración del control y alineación postural
POSTURA
Acortamiento de la cadena cruzada anterior
Contracción muscular involuntaria sostenida
Cambios en las propiedades musculo tendinosas
↑ Resistencia pasiva al movimiento
ROM
Biomecanica
Dinamica
No hay activación
potencial de acción
Enfermedad autosómica
dominante
Padres
Hermano
(Desarrolla Enf, Thomsen)
Probabilidad de transmisión 50%
Paciente masculino
13 años
Diagnostico
Mutuación
gen CLCN1
Canal CIC 1
Alteración
Estabilizar el potencial de membrana
Miotonía congenita
En Éxon
23,15,6,8,5,i5
Canal de croruro
Incapacidad de estabilizar
el potencial de reposo
Disparos espontáneos y repetitivos
del potencial de acción
Disminución de la repolarización
Inactivación de canales
de sodio voltajedependientes
Cinetica
< apoyo y balanceo
> Orientacion temporoespacial
MARCHA
Cinematica
< Desplazamiento
< movimiento
Cadera
marcha en tijera
Rodilla
Tobillo