DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Trastorno hereditario que implica debilidad muscular, la cual empeora con rapidez

Correr despacio, tener problemas para subir escaleras, caerse a menudo, caminar de puntillas (sobre los dedos de los pies)

Los niños con distrofia pueden andar mas tarde que el promedio, tienen pantorrillas grandes cuando tienen 1 a 3 años de edad

Los médicos se basan en antecedentes médicos de familiares del niño, síntomas y exámenes médicos

Exámenes médicos, concentración de creatina, biopsia muscular, pruebas geneticas

Ocurre debido a la falta de distrofina, una proteína fabricada por las células musculares

Frecuentemente es hereditaria y se da a menudo en niños varones

Las niñas casi siempre pueden fabricar distrofina funcional usando el gen de la distrofina de su segundo cromosoma X.

Las niñas con un solo gen de la distrofia muscular de Duchenne pueden tener calambres musculares, debilidad y problemas cardíacos.

. Las mujeres que son portadoras del gen de esta enfermedad presentan una deleción (falta de un fragmento) o una modificación del gen, que pueden transmitir a sus hijos.

En algunos casos la modificación o deleción del gen no proviene de la madre, sino que se trata de un cambio genético que aparece en el niño. Esto se llama mutación nueva o de novo.

Esta enfermedad aun no tiene cura y es tratada por medio de medicamentos

Los corticoides,como deflazcor (Emflazar )

Uso de aparatos ortopédicos nocturnos para estirar los tendones de Aquiles, sillas de ruedas

Fármaco llamado Exondys 51tm

Tratamiento de las infecciones, problemas respiratorios, escoliosis y problemas cardiacos